Niemann-Pickova choroba typ C je autozomálně recesivně dědičné lysozomální onemocnění, klinicky charakterizované věkově specifickou symptomatologií, s možností manifestace od novorozeneckého věku do pozdní dospělosti. S výjimkou neonatální formy s cholestázou, respiračním selháním a hepatosplenomegalií jde v dalších věkových kategoriích o nemoc vysloveně neurodegenerativní, často doprovázenou splenomegalií. Příčinou je funkční porucha membránového systému pozdního endozomu/lysozomu s akumulací neesterifikovaného cholesterolu a glykosfingolipidů v důsledku mutací v genech NPC1 (95 % případů) nebo NPC2 (5 % případů), kódujících lysozomální membránový protein NPC1 a solubilní protein NPC2. (cit. JAHNOVÁ, H. Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2012, 75(3).)

An autosomal recessive lipid storage disorder that is characterized by accumulation of CHOLESTEROL and SPHINGOMYELINS in cells of the VISCERA and the CENTRAL NERVOUS SYSTEM. Type C (or C1) and type D are allelic disorders caused by mutation of the NPC1 gene, which encodes a protein that mediates intracellular cholesterol transport from LYSOSOMES. Clinical signs include hepatosplenomegaly and chronic neurological symptoms. Type D is a variant in people with a Nova Scotia ancestry.

DUI

D052556 MeSH Prohlížeč

CUI

M0335789

Předchozí užití

Niemann-Pick Diseases (1968-2006)

Historická pozn.

2007; use NIEMANN-PICK DISEASES 2000-2006

Veřejná pozn.

2007; see NIEMANN-PICK DISEASES 2000-2006