choroby spôsobené nedostatočnou aktivitou niektorého z lyzozómových enzýmov, poruchou transportného proteínu či enzýmového aktivátora. Prvé príznaky ochorenia sa môžu objaviť kedykoľvek od novorodeneckého obdobia až po dospelosť. Včasné formy mávajú ťažký priebeh s rýchlou progresiou a infaustnou prognózou. V dospelosti môže mať začiatok choroby miernejší priebeh, ktorý však bez liečby ústi do závažného ochorenia. Postihnutie je multisystémové s trvalou progresiou klinických ťažkostí, s postihnutím najmä metabolicky aktívnych tkanív a orgánov: kostná dreň, pečeň, kosti, kostrové svalstvo, myokard či centrálny nervový systém. Pri úvodnom biochemickom vyšetrení krvi pacienta môže byť zistená dyslipoproteinémia, ktorá ak nie je posudzovaná spolu s ďalšími klinickými príznakmi u pacienta, môže oddialiť stanovenie správnej diagnózy. Autori vo svojej práci poukazujú na niektoré lyzozómové ochorenia spojené s dyslipoproteinémiou, ktoré už dnes patria medzi liečiteľné choroby. Popisujú klinický obraz, dostupnú diagnostiku a aktuálnu liečbu týchto vrodených metabolických porúch.

Lysosomal storage disorders (LSDs) belong to group of rare, inborn, inherited diseases. They are caused by insufficient activity of certain lysosomal enzymes, by error of a transport protein or by malfunction of an enzymatic activator. Onset of symptoms occur anytime from infancy until adulthood. Early onset forms of disorders are commonly linked with severe natural course, quick progression of organ failure and with generally poor prognosis. Late onset of disorder, during adulthood, is commonly linked with mild form of disease. Without appropriate therapy they also lead to sever organ failure. Natural course of these disorders is multisystemic with progression of clinical impairments. The most affected are metabolic active tissues and organs: bone marrow, liver, bones, muscles, myocardium or central nervous system. Although dyslipoproteinemia is a common finding during routine biochemical screening it is often overseen and can prolong the time needed for establishing the right diagnosis. Authors of this paper are discussing some of the LSD connected with dyslipoproteinemia, which are currently treatable. They are describing clinical presentation, diagnostic procedures and actual therapeutic approaches of inborn errors of metabolism.

• MeSH
• dyslipidemie etiologie   MeSH
• enzymová substituční terapie MeSH
• Fabryho nemoc etiologie   terapie   MeSH
• Gaucherova nemoc klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C etiologie   patofyziologie   MeSH
• sfingolipidy metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

x

x

• Klíčová slova
• lyzosomální onemocnění, enzymová substituční léčba, substrát redukční terapie,
• MeSH
• dítě MeSH
• enzymová substituční terapie metody   využití   MeSH
• Gaucherova nemoc diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• genetické nemoci vrozené * diagnóza   klasifikace   metabolismus   terapie   MeSH
• glykogenóza typu II diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• lipasa nedostatek   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C diagnóza   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• 1-deoxynojirimycin analogy a deriváty   aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému diagnóza   epidemiologie   genetika   metabolismus   MeSH
• mladiství MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C * epidemiologie   etiologie   genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• prognóza MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

Součásti Niemannovy-Pickovy nemoci typu C je postižení centrálního nervového systému, projevující se při MR zobrazení a v 1H MR spektru mozku známkami atrofie a demyelinizace se zvýšením signálu lipidů. Autoři shrnují tyto nálezy u vlastního pozorování a diskutují některé rozdíly proti údajům známým z písemnictví.

Part of type C of Niemann-Pick disease is affection of the central nervous system, manifested during MR images and in the 1H MR spectrum of the brain by signs of atrophy and demyelinization with an increased lipid signal. The authors summarize these findings in their own observation and discuss some difierences as compared with those known from the literature.

• MeSH
• centrální nervový systém MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční spektroskopie MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C diagnóza   etiologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH