-
Something wrong with this record ?
Lyzosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie
[Lysosomal diseases - current possibilities in diagnostic and treatment]
Věra Malinová, Pavel Ješina, Aleš Linhart, Tomáš Honzík
Postgraduální medicína.
2014 ;
16 (Příloha 2) :
54-66. (Interna)
Language Czech Country Czech Republic
Document type Research Support, Non-U.S. Gov't
Persistent link
https://www.medvik.cz/link/bmc14076249
- Keywords
- lyzosomální onemocnění, enzymová substituční léčba, substrát redukční terapie,
- MeSH
- Child MeSH
- Enzyme Replacement Therapy methods utilization MeSH
- Gaucher Disease diagnosis etiology classification complications metabolism pathology prevention & control therapy MeSH
- Genetic Diseases, Inborn * diagnosis classification metabolism therapy MeSH
- Glycogen Storage Disease Type II diagnosis etiology classification complications metabolism pathology prevention & control therapy MeSH
- Humans MeSH
- Lipase deficiency MeSH
- Niemann-Pick Disease, Type C diagnosis etiology pathology therapy MeSH
- Niemann-Pick Diseases diagnosis etiology classification complications metabolism pathology prevention & control therapy MeSH
- Metabolism, Inborn Errors * diagnosis etiology genetics classification pathology therapy MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
x
x
Lysosomal diseases - current possibilities in diagnostic and treatment
Bibliography, etc.
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc14076249
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20190812102137.0
- 007
- ta
- 008
- 141020s2014 xr a f 000 0cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Malinová, Věra $7 xx0105527 $u Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice, Univerzita Karlova v Praze
- 245 10
- $a Lyzosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie / $c Věra Malinová, Pavel Ješina, Aleš Linhart, Tomáš Honzík
- 246 31
- $a Lysosomal diseases - current possibilities in diagnostic and treatment
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a x
- 520 9_
- $a x
- 650 12
- $a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $x etiologie $x genetika $x klasifikace $x patologie $x terapie $7 D008661
- 650 12
- $a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $x klasifikace $x metabolismus $x terapie $7 D030342
- 650 _2
- $a enzymová substituční terapie $x metody $x využití $7 D056947
- 650 _2
- $a Gaucherova nemoc $x diagnóza $x etiologie $x klasifikace $x komplikace $x metabolismus $x patologie $x prevence a kontrola $x terapie $7 D005776
- 650 _2
- $a glykogenóza typu II $x diagnóza $x etiologie $x klasifikace $x komplikace $x metabolismus $x patologie $x prevence a kontrola $x terapie $7 D006009
- 650 _2
- $a Niemannova-Pickova nemoc $x diagnóza $x etiologie $x klasifikace $x komplikace $x metabolismus $x patologie $x prevence a kontrola $x terapie $7 D009542
- 650 _2
- $a Niemannova-Pickova nemoc typu C $x diagnóza $x etiologie $x patologie $x terapie $7 D052556
- 650 _2
- $a lipasa $x nedostatek $7 D008049
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 653 00
- $a lyzosomální onemocnění
- 653 00
- $a enzymová substituční léčba
- 653 00
- $a substrát redukční terapie
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Ješina, Pavel $7 xx0102694 $u Ústav dědičných a metabolických poruch, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice, Univerzita Karlova v Praze
- 700 1_
- $a Linhart, Aleš, $d 1964- $7 mzk2003188958 $u II. interní klinika - klinika kardiologie a angiologie, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice, Univerzita Karlova v Praze
- 700 1_
- $a Honzík, Tomáš $7 xx0075651 $u Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice, Univerzita Karlova v Praze
- 773 0_
- $t Postgraduální medicína. Interna $x 1212-4184 $g Roč. 16, č. Příl. 2 (2014), s. 54-66 $w MED00011396
- 773 0_
- $t Interna : $x 1212-4184 $g Roč. 16, č. Příl. 2 (2014), s. 54-66 $w MED00158906
- 856 41
- $u http://zdravi.euro.cz/archiv/postgradualni-medicina/covers $y domovská stránka časopisu
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2177 $c 1062 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20141020081641 $b ABA008
- 991 __
- $a 20190812102401 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1044301 $s 875189
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2014 $b 16 $c Příloha 2 $d 54-66 $i 1212-4184 $m Postgraduální medicína $n Postgraduální med. $o Interna $x MED00011396
- BMC __
- $a 2014 $b 16 $c Příloha 2 $d 54-66 $i 1212-4184 $m Interna $x MED00158906
- LZP __
- $c NLK104 $d 20141121 $a NLK 2014-29/pk