Je popsán případ metachromatické leukodystrofie u 281eté ženy s desetiletou anamnézou onemocnění začínajícího poruchami chování a rozvíjejícího se přes poruchy řeči typu afázie, apraxii a dysbazii do obrazu coma vigile. Jsou demonstrovány CT nálezy v osmiletém rozmezí s typickým obrazem mozkové atrofie a hypodenznich ložisek v bílé hmotě hemisfér, přítomné již v prvním roce khnických projevů nemoci, a obdobný nález MR. Diagnóza byla potvrzena histologický stereotaktickou mozkovou biopsií a enzymologickým vyšetřením. V diskusi autoři upozorňují na současné možnosti včasné diagnózy adultni fonny metachromatické leukodystrofie, jejíž význam vzrůstá zvláště s perspektivou léčby pomocí transplantace kostní dřeně.

The authors describe a case of metachromatic leukodystrophy in a 28 year-old woman with a 10-year history of the disease which started by behavioral disorders and developed via speech disorders like aphasia, apraxia and dysbasia into coma vigile. The authors demonstrate the CT findings during an 8-year period with the typical picture of cerebral atrophy and hypodense foci in the white matter of the hemispheres, present already in the first year of clinical manifestations of the disease, and a similar MR finding. The diagnosis was confirmed on histological examination by stereotactic cerebral biopsy and by enzymological examination. In the discussion the authors draw attention to contemporary possibilities of early diagnosis of the adult form of metachromatic leukodystrophy, the importance of which is increasing in particular with regard to perspektive treatment by bone marrow transplantation.

FN Neurologická klinika Olomouc

Metachromatic leukodystrophy

Metachromatická leukodystrofie = Metachromatic leukodystrophy /

Metachromatic leukodystrophy /

Lit: 6

Souhrn en

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc97012110

003      

CZ-PrNML

005      

20150817085938.0

008      

970700s1997 xr u cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Svitáková, V. $4 aut

245    10

$a Metachromatická leukodystrofie = $b Metachromatic leukodystrophy / $c V. Svitáková, R. Koďousek, K. Urbánek

246    11

$a Metachromatic leukodystrophy

314    __

$a FN. Neurologická klinika, Olomouc, CZ

504    __

$a Lit: 6

504    __

$a Souhrn en

520    3_

$a Je popsán případ metachromatické leukodystrofie u 281eté ženy s desetiletou anamnézou onemocnění začínajícího poruchami chování a rozvíjejícího se přes poruchy řeči typu afázie, apraxii a dysbazii do obrazu coma vigile. Jsou demonstrovány CT nálezy v osmiletém rozmezí s typickým obrazem mozkové atrofie a hypodenznich ložisek v bílé hmotě hemisfér, přítomné již v prvním roce khnických projevů nemoci, a obdobný nález MR. Diagnóza byla potvrzena histologický stereotaktickou mozkovou biopsií a enzymologickým vyšetřením. V diskusi autoři upozorňují na současné možnosti včasné diagnózy adultni fonny metachromatické leukodystrofie, jejíž význam vzrůstá zvláště s perspektivou léčby pomocí transplantace kostní dřeně.

520    9_

$a The authors describe a case of metachromatic leukodystrophy in a 28 year-old woman with a 10-year history of the disease which started by behavioral disorders and developed via speech disorders like aphasia, apraxia and dysbasia into coma vigile. The authors demonstrate the CT findings during an 8-year period with the typical picture of cerebral atrophy and hypodense foci in the white matter of the hemispheres, present already in the first year of clinical manifestations of the disease, and a similar MR finding. The diagnosis was confirmed on histological examination by stereotactic cerebral biopsy and by enzymological examination. In the discussion the authors draw attention to contemporary possibilities of early diagnosis of the adult form of metachromatic leukodystrophy, the importance of which is increasing in particular with regard to perspektive treatment by bone marrow transplantation.

650    _2

$a metachromatická leukodystrofie $x diagnóza $x etiologie $x terapie $7 D007966

650    _2

$a biopsie $7 D001706

650    _2

$a klinické laboratorní techniky $7 D019411

650    _2

$a počítačová rentgenová tomografie $7 D014057

650    _2

$a magnetická rezonanční tomografie $7 D008279

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    _2

$a dospělí $7 D000328

650    _2

$a ženské pohlaví $7 D005260

655    _2

$a kazuistiky $7 D002363

700    1_

$a Koďousek, R. $4 aut

700    1_

$a Urbánek, K. $4 aut

700    1_

$a Buřval, S. $4 aut

773    0_

$w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $g Roč. 60, č. 2 (1997), s. 101-105 $x 1210-7859

910    __

$a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 0 $z 0

990    __

$a 20060522 $b ABA008

991    __

$a 20150817090044 $b ABA008

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 1997 $b 60/93 $c č. 2 $d s. 101-105 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979

LZP    __

$b přidání abstraktu