Dědičné metabolické poruchy (DMP) tvoří heterogenní skupinu více než 1000 nemocí s extrémní klinickou variabilitou a tíží manifestace. Tato onemocnění se často manifestují již v dětství, avšak zejména poslední dobou byla popsána řada lehčích a pozdně se manifestujících forem nezřídka s různou psychiatrickou manifestací (PM). Jedná se o onemocnění vzácná, klinická zkušenost s konkrétní poruchou bývá malá. Cílem práce je nastínit problematiku PM u pacientů s DMP, přiblížit principy patofyziologie DMP a na příkladu kazuistik vybraných onemocnění zvýšit povědomí o této skupině nemocí. Varovným příznakem PM u DMP může být familiární výskyt a časný rozvoj onemocnění, nápadná fluktuace klinických příznaků, kognitivní deteriorace, zrakové halucinace, přítomnost katatonie, rezistence na běžnou léčbu, vyšší četnost nežádoucích účinků terapie, či dokonce zhoršení PM po jejím zahájení. Klasickými příklady takovýchto onemocnění jsou poruchy cyklu močoviny, poruchy metabolismu sirných aminokyselin, akutní porfyrie, Niemannova-Pickova choroba typ C, Tayova-Sachsova nemoc, adultní forma metachromatické leukodystrofie, X-vázaná adrenoleukodystrofie, Wilsonova choroba a mitochondriální onemocnění. Diagnostika je složitá a měla by být provedena ve spolupráci se specializovaným centrem. Její význam je zdůrazněn dostupností účinné terapie pro řadu z těchto onemocnění.

nborn errors of metabolism (IEM) comprise a heterogeneous group of more than 1000 diseases with extreme clinical variability and severity of manifestation. These disorders often present themselves mainly in childhood. However, a number of less severe and later-onset forms often with a varied psychiatric manifestation (PM) has been described lately. Since the diseases are rare, clinical experience with particular disorder is usually diminutive. The aim of this work is to shed light upon the issue of PM in patients with IEM, to outline the principles of the pathophysiology of IEM and to raise awareness of this group of disorders upon examples of selected diseases case reports. Cautionary signs of PM of IEM can be familial occurence and early onset of the disease, conspicious fluctuation of clinical signs, cognitive deterioration, visual hallucinations, presence of catatonia, resistance to common treatment, higher frequency of adverse events of the therapy or even worsening of PM after its commencement. Typical examples of such disorders are urea cycle defects, disorders of sulfur amino acids metabolism, acute porphyrias, Niemann-Pick disease type C, Tay-Sachs disease, adult form of metachromatic leukodystrophy, X-linked adrenoleukodystrophy, Wilson disease and mitochondrial diseases. The diagnostics is intricate and ought to be conducted in cooperation with a specialised centre. Its importance is emphasized by the availability of effective therapy for a number of these disorders.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1 LF UK a VFN Praha

Psychiatrická klinika 1 LF UK a VFN Praha

Psychiatric manifestation of inborn errors of metabolism

Literatura