rhizomelická chondrodysplazie [Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic]
- Termíny
-
chondrodysplasia punctata rhizomelická
RCDP
-
Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Form
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
Peroxizomální nemoc způsobená komplexní poruchou syntézy peroxizomů. Novorozenci mají výrazně zkrácené dlouhé kosti, dysmorfismus obličeje a mnohočetné orgánové postižení. Porodní hmotnost je pod 3 percentily. Na rtg skeletu je patrná kalcifikace hyalinní chrupavky. Mentální postižení je těžké. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
An autosomal recessive form of CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA characterized by defective plasmalogen biosynthesis and impaired peroxisomes. Patients have shortened proximal limbs and severely disturbed endochondral bone formation. The metabolic defects associated with the impaired peroxisomes are present only in the rhizomelic form of chondrodysplasia punctata. (From Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed, p1497)
- Anotace
- a form of osteochondrodysplasia with stippled epiphyses; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
- DUI
- D018902 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0028265
- Předchozí užití
- Chondrodysplasia Punctata (1971-1995)
- Historická pozn.
- 1996
- Veřejná pozn.
- 1996
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0