vrozené poruchy cyklu močoviny [Urea Cycle Disorders, Inborn]
- Termíny
-
cyklus močoviny - vrozené poruchy
vrozené poruchy malého Krebsova cyklu
vrozené poruchy močovinového cyklu
vrozené poruchy ornithinového cyklu
vrozené poruchy ureosyntetického cyklu
-
Inborn Urea Cycle Disorder
Urea Cycle Disorders
Vzácné vrozené metabolické poruchy močovinového cyklu. Poruchy jsou způsobeny mutacemi, které vedou k úplné (neonatální forma) nebo částečné (dětská nebo dospělá forma) nečinnosti enzymu zapojeného do močovinového cyklu. Neonatální nástup vede ke klinickým příznakům, které zahrnují podrážděnost, zvracení, letargii, záchvaty, novorozeneckou hypotonii, respirační alkalózu, hyperamonemii, kóma a smrt. Vyléčení z novorozeneckého onemocnění i dětského a dospělého onemocnění jsou ohroženi vrozenými metabolickými nemocemi mozku a respirační alkalózou v důsledku hyperamonemie.
Rare congenital metabolism disorders of the urea cycle. The disorders are due to mutations that result in complete (neonatal onset) or partial (childhood or adult onset) inactivity of an enzyme, involved in the urea cycle. Neonatal onset results in clinical features that include irritability, vomiting, lethargy, seizures, NEONATAL HYPOTONIA; RESPIRATORY ALKALOSIS; HYPERAMMONEMIA; coma, and death. Survivors of the neonatal onset and childhood/adult onset disorders share common risks for ENCEPHALOPATHIES, METABOLIC, INBORN; and RESPIRATORY ALKALOSIS due to HYPERAMMONEMIA.
- DUI
- D056806 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0529166
- Předchozí užití
- Urea/metabolism (1977-2009)
- Historická pozn.
- 2010
- Veřejná pozn.
- 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 4
- DH
- dietoterapie 1
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 2
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0