Vrozená porucha metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem a mastných kyselin s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 13q) v důsledku deficience propionyl-CoA-karboxylázy. Vada se nejč. manifestuje záhy po narození zvracením, hypotonií, letargií, dehydratací, těžkou ketoacidózou s těžkou hyperamonemií a hyperglycinemií (s diagnosticky významnou hyperglycinurií) s rychlým přechodem do kómatu. U části dětí se může manifestovat psychomotorickou retardací bez akutních epizod, popř. jen neobjasněnou ketoacidózou u jinak „zdravých“ dětí. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)

Autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in PROPIONYL-COA CARBOXYLASE genes that result in dysfunction of branch chain amino acids and of the metabolism of certain fatty acids. Neonatal clinical onset is characterized by severe metabolic acidemia accompanied by hyperammonemia, HYPERGLYCEMIA, lethargy, vomiting, HYPOTONIA; and HEPATOMEGALY. Survivors of the neonatal onset propionic acidemia often show developmental retardation, and intolerance to dietary proteins. Late-onset form of the disease shows mild mental and/or developmental retardation, sometimes without metabolic acidemia.

DUI

D056693 MeSH Prohlížeč

CUI

M0528609

Předchozí užití

Methylmalonyl-CoA Decarboxylase (1981-2009)

Historická pozn.

2010

Veřejná pozn.

2010