Poruchy zahrnující spektrum malformací mozku představujících formu difúzní neuronální migrační poruchy. Výsledkem je kognitivní porucha, záchvaty a hypotonie nebo spasticita. Mutace dvou genů, LIS1 (gen pro nekatalytickou podjednotku acetylhydrolázy IB destičkového aktivačního faktoru) a DCX nebo XLIS (geny pro doublecortin), byly identifikovány jako nejčastější příčiny poruch v tomto spektru. Další varianty klasické lisencefalie (typu I) byly spojeny s geny RELN (gen pro relin) a ARX.

Disorders comprising a spectrum of brain malformations representing the paradigm of a diffuse neuronal migration disorder. They result in cognitive impairment; SEIZURES; and HYPOTONIA or spasticity. Mutations of two genes, LIS1, the gene for the non-catalytic subunit of PLATELET-ACTIVATING FACTOR ACETYLHYDROLASE IB; and DCX or XLIS, the gene for doublecortin, have been identified as the most common causes of disorders in this spectrum. Additional variants of classical (Type I) lissencephaly have been linked to RELN, the gene for reelin, and ARX, the gene for aristaless related homeobox protein. (From Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87.)

DUI

D054221 MeSH Prohlížeč

CUI

M0501375

Předchozí užití

Cerebral Cortex/abnormalities (1993-2007)

Historická pozn.

2008

Veřejná pozn.

2008