Projevuje se absencí jakékoliv organizace korové vrstvy. Od klasické lisencefalie se navíc liší i přítomností astrogliózy subarachnoideálních prostor. Kromě poruchy gyrifikace bývá přítomná i hypogeneze mozečku a kmene, polymikrogyrie mozečku, dilatace komorového systému (někdy progresivní při hyporesorpci likvoru), anomálie bílé hmoty. Anomálie se zpravidla vyskytuje v rámci genetických syndromů, postihujících nejenom CNS, ale i svaly a oči - např. autosomálně recesivně dědičného syndromu Walker-Warburgova (hydrocefalus-agyrie, retinální dysplazie - vazba 9q34.1) nebo Fukuyamovy kongenitální svalové dystrofie (9q31), případně syndromu cerebro-okulo-muskulárního (1p32). (cit. HADAČ, Jan. Korové dysgeneze a epilepsie. Neurologie pro praxi. 2003, 4(4), 182-187)

The smooth pebbled appearance of the CEREBRAL CORTEX with a thickened cortex and reduced and abnormal white matter, which results from migration of heterotopic neurons beyond the marginal zone into the leptomeninges through gaps in the external BASEMENT MEMBRANE. There is also enlarged ventricles, underdeveloped BRAINSTEM and cerebellum, and absence of the CORPUS CALLOSUM. These abnormalities occur as a syndrome without other birth defects (cobblestone complex) or in other syndromes associated with congenital MUSCULAR DYSTROPHY, often involving the eye, such as the Walker-Warburg Syndrome, Fukuyama congenital muscular dystrophy, and muscle-eye-brain disease.

DUI

D054222 MeSH Prohlížeč

CUI

M0502962

Předchozí užití

Cerebral Cortex/abnormalities (1996-2007)

Historická pozn.

2008

Veřejná pozn.

2008