Vzácný syndrom mentální retardace vázaný na chromozom X, který je způsobený mutacemi genu pro kinázu ribozomálního proteinu S6. K typickým příznakům nemoci patří IQ menší než 50, abnormality obličeje a další malformace.

A rare, X-linked INTELLECTUAL DISABILITY syndrome that results from mutations in the RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE gene. Typical manifestations of the disease include an intelligence quotient of less than 50, facial anomalies, and other malformations.

DUI

D038921 MeSH Prohlížeč

CUI

M0417790

Předchozí užití

Mental Retardation/genetics (1975-2002)

Historická pozn.

2003

Veřejná pozn.

2003