Strukturní chromozomová aberace, konkrétně delece subtelomerického úseku na p raménku 4. chromozomu. Oblast zodpovědná za Wolfův-Hirschhornův syndrom se nachází na 4p16.3. Delece může mít různý rozsah. Delece menší než 3,5 Mbp má za následek lehčí formu tohoto syndromu, zvanou též Pitt-Rogers-Danksův syndrom. Pacienti jsou těžce psychomotoricky retardovaní. Běžná jsou záchvatovitá onemocnění (epilepsie). Nejtypičtější fenotypové projevy jsou v patrné v obličeji. Jde o mikrocefalii, široký zobákovitý nos, hypertelorismus, zvláštní utváření úst (tzv. kapří ústa), prominující glabelu, epikantus, rozštěp rtu a/nebo patra. Patrná je také růstová retardace a to již v prenatálním období. Po porodu je nápadná hypotonie. Mezi časté orgánové malformace patří vady srdce, ledviny, kosterního systému. U chlapců je časté vyústění močové trubice na spodině penisu (hypospadie) a nesestup varlat (kryptorchismus). (cit. podle Wikiskripta 2018 http://www.wikiskripta.eu/)

A syndrome caused by large deletions of the telomereic end of the short arm of CHROMOSOME 4 (4p) in Wolf-Hirchhorn syndrome critial regions (WHSCRs). Several candidate genes have been identified including WHSC1 and WHSCH2 which appear to be responsible for the core phenotype and in combination with other linked and unlinked genes determine the severity and inclusion of rarer phenotypes. Most cases have a characteristic cranio-facial defect often referred to as Greek helmet face - a combined result of MICROCEPHALY, broad forehead, prominent glabella, HYPERTELORISM, high arched eyebrows, short philtrum and micrognathia. In addition there is mental retardation, growth delays, EPILEPSY, and frequently a wide range of midline and skeletal defects, including HYPOSPADIAS; CONGENITAL HEART DEFECTS; CLEFT LIP; CLEFT PALATE; colobomata; CLUBFOOT; clinodactyly; SCOLIOSIS; and KYPHOSIS.

DUI

D054877 MeSH Prohlížeč

CUI

M0508574

Předchozí užití

Abnormalities, Multiple (1970-2007); Chromosome Deletion (1978-2007)

Historická pozn.

2008

Veřejná pozn.

2008