Jacobsenův syndrom [Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome]
- Termíny
-
Jacobsenův syndrom - distální mikrodelece 11q
mikrodelece 11q
mikrodelece distálního konce dlouhého raménka chromozómu 11
Parisův-Trousseauův syndrom
Parisův-Trousseauův typ trombocytopenie
-
11q Deletion Disorder
11q Deletion Syndrome
11q Terminal Deletion Disorder
11q- Deletion Syndrome
11q23 Deletion Disorder
Chromosome 11q Deletion Syndrome
Jacobsen Syndrome
Jacobsen Thrombocytopenia
Paris-Trousseau Syndrome
Paris-Trousseau Thrombocytopenia
Partial 11q Monosomy Syndrome
Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type
Vrozená vada způsobená delecí distální části chromozomu 11q. K příznakům patří růstová a psychomotorická retardace, trigonocefalie, divergentní intermitentní strabizmus, epikantus, telekantus, široký kořen nosu, krátký nos s antevertovanými nostrilami, kaprovitý tvar horního rtu, retrognacie, nízko posazené malformované uši, bilaterální kamptodaktylie a kladívkové prsty. Většina pacientů má trombocytopenii a destičkovou dysfunkci známou jako Parisův-Trousseauův typ trombocytopenie.
A clinically recognized congenital malformation condition caused by a distal 11q deletion. The features of the syndrome are growth retardation, psychomotor retardation, trigonocephaly, divergent intermittent strabismus, epicanthus, telecanthus, broad nasal bridge, short nose with anteverted nostrils, carp-shaped upper lip, retrognathia, low-set dysmorphic ears, bilateral camptodactyly, and hammertoes. Platelet dysfunction is a feature in Paris-Trousseau type thrombocytopenia.
- DUI
- D054868 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0508419
- Předchozí užití
- Chromosomes, Human, Pair 11 (1986-2007)
- Historická pozn.
- 2008
- Veřejná pozn.
- 2008
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0