branchio-oto-renální syndrom [Branchio-Oto-Renal Syndrome] tematický
- Termíny
-
BOR syndrom
branchio-okulo-faciální syndrom
branchio-oto-renální dysplazie
branchio-oto-renální syndrom 1
branchio-oto-renální syndrom 2
-
BOF Syndrome
BOR Syndrome
Branchial Clefts with Characteristic Facies, Growth Retardation, Imperforate Nasolacrimal Duct, and Premature Aging
Branchio-Oculo-Facial Syndrome
Branchio-Otorenal Dysplasia
Branchio-Otorenal Syndrome
Branchiooculofacial Syndrome
Branchiootorenal Dysplasia
Branchiootorenal Syndrome 1
Branchiootorenal Syndrome 2
Hemangiomatous Branchial Clefts-Lip Pseudocleft Syndrome
Lee Root Fenske Syndrome
Lip Pseudocleft-Hemangiomatous Branchial Cyst Syndrome
Melnick-Fraser Syndrome
Autozomálně dominantní onemocnění, které se projevuje různými kombinacemi preaurikulárních píštělí, branchiálních píštělí nebo cyst, stenózy slzovodu, hluchoty, strukturálních poruch vnějšího, středního nebo vnitřního ucha a dysplazie ledvin. K přidruženým defektům patří astenický habitus, dlouhý úzký obličej, zúžené patro, hluboký skus a myopie. Hluchota může být způsobená defektem hlemýždě (Mondiniho typu) a fixací třmínku.
An autosomal dominant disorder manifested by various combinations of preauricular pits, branchial fistulae or cysts, lacrimal duct stenosis, hearing loss, structural defects of the outer, middle, or inner ear, and renal dysplasia. Associated defects include asthenic habitus, long narrow facies, constricted palate, deep overbite, and myopia. Hearing loss may be due to Mondini type cochlear defect and stapes fixation. (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
C16.131 vrozené vady
C16.131.077 mnohočetné abnormality
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 Alagillův syndrom
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom
C16.131.077.121 Barthův syndrom
C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu
C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom
C16.131.077.137 Bloomův syndrom
C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom
C16.131.077.229 Carneyův komplex
C16.131.077.245 ciliopatie
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 Costellův syndrom
C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání
C16.131.077.272 de Langeové syndrom
C16.131.077.299 hluchoslepota
C16.131.077.313 Donohueův syndrom
C16.131.077.327 Downův syndrom
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 Fraserův syndrom
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 heterotaxe
C16.131.077.410 holoprosencefalie
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti
C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 Marfanův syndrom
C16.131.077.578 Moebiův syndrom
C16.131.077.592 moniletrichosis
C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom
C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus
C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom
C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy
C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 POEMS syndrom
C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom
C16.131.077.745 prune belly syndrom
C16.131.077.790 zarděnky vrozené
C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom
C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie
C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom
C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 Sotosův syndrom
C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie
C16.131.077.919 Patauův syndrom
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom
C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom
C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom
C16.131.260 chromozomální poruchy
C16.131.260.019 syndrom delece 22q11
C16.131.260.040 Angelmanův syndrom
C16.131.260.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom
C16.131.260.090 branchio-oto-renální syndrom
C16.131.260.190 syndrom kočičího mňoukání
C16.131.260.210 de Langeové syndrom
C16.131.260.260 Downův syndrom
C16.131.260.380 holoprosencefalie
C16.131.260.440 Jacobsenův syndrom
C16.131.260.700 Praderův-Williho syndrom
C16.131.260.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom
C16.131.260.830 poruchy pohlavních chromozomů
C16.131.260.870 Silverův-Russellův syndrom
C16.131.260.887 Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.260.905 Sotosův syndrom
C16.131.260.923 Patauův syndrom
C16.131.260.932 syndrom trizomie 18
C16.131.260.940 syndrom WAGR
C16.131.260.970 Williamsův-Beurenův syndrom
C16.131.260.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.180 chromozomální poruchy
C16.320.180.019 syndrom delece 22q11
C16.320.180.040 Angelmanův syndrom
C16.320.180.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom
C16.320.180.090 branchio-oto-renální syndrom
C16.320.180.190 syndrom kočičího mňoukání
C16.320.180.210 de Langeové syndrom
C16.320.180.260 Downův syndrom
C16.320.180.380 holoprosencefalie
C16.320.180.440 Jacobsenův syndrom
C16.320.180.700 Praderův-Williho syndrom
C16.320.180.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom
C16.320.180.830 poruchy pohlavních chromozomů
C16.320.180.870 Silverův-Russellův syndrom
C16.320.180.887 Smithův-Magenisův syndrom
C16.320.180.905 Sotosův syndrom
C16.320.180.923 Patauův syndrom
C16.320.180.932 syndrom trizomie 18
C16.320.180.940 syndrom WAGR
C16.320.180.970 Williamsův-Beurenův syndrom
C16.320.180.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom