branchio-oto-renální syndrom [Branchio-Oto-Renal Syndrome]
- Termíny
-
BOR syndrom
branchio-okulo-faciální syndrom
branchio-oto-renální dysplazie
branchio-oto-renální syndrom 1
branchio-oto-renální syndrom 2
-
BOF Syndrome
BOR Syndrome
Branchial Clefts with Characteristic Facies, Growth Retardation, Imperforate Nasolacrimal Duct, and Premature Aging
Branchio-Oculo-Facial Syndrome
Branchio-Otorenal Dysplasia
Branchio-Otorenal Syndrome
Branchiooculofacial Syndrome
Branchiootorenal Dysplasia
Branchiootorenal Syndrome 1
Branchiootorenal Syndrome 2
Hemangiomatous Branchial Clefts-Lip Pseudocleft Syndrome
Lee Root Fenske Syndrome
Lip Pseudocleft-Hemangiomatous Branchial Cyst Syndrome
Melnick-Fraser Syndrome
Autozomálně dominantní onemocnění, které se projevuje různými kombinacemi preaurikulárních píštělí, branchiálních píštělí nebo cyst, stenózy slzovodu, hluchoty, strukturálních poruch vnějšího, středního nebo vnitřního ucha a dysplazie ledvin. K přidruženým defektům patří astenický habitus, dlouhý úzký obličej, zúžené patro, hluboký skus a myopie. Hluchota může být způsobená defektem hlemýždě (Mondiniho typu) a fixací třmínku.
An autosomal dominant disorder manifested by various combinations of preauricular pits, branchial fistulae or cysts, lacrimal duct stenosis, hearing loss, structural defects of the outer, middle, or inner ear, and renal dysplasia. Associated defects include asthenic habitus, long narrow facies, constricted palate, deep overbite, and myopia. Hearing loss may be due to Mondini type cochlear defect and stapes fixation. (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
- DUI
- D019280 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0028709
- Předchozí užití
- Abnormalities, Multiple (1966-1996); Chromosome Abnormalities (1966-1996)
- Historická pozn.
- 97
- Veřejná pozn.
- 97
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Bor-Duane hydrocephalus contiguous gene syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Branchiootic Syndrome 2 Disease MeSH Prohlížeč
Branchiootic Syndrome 3 Disease MeSH Prohlížeč
Branchiootic syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Otofaciocervical Syndrome Disease MeSH Prohlížeč