Branchiootorenální syndrom (BOR) je autozomálně dominantní hereditární onemocnění manifestující se těmito hlavními kritérii: 1. perzistencí branchiálních štěrbin; 2. poruchou sluchu zapříčiněnou malformacemi na úrovni zevního, středního nebo vnitřního ucha; 3. v kombinaci s ledvinnými anomáliemi. Četnost výskytu se dle dostupné literatury odhaduje na 1: 40 000. Cílem kazuistiky je upozornit na tento vzácný syndrom a na možnost konzervativní a chirurgické terapie poruchy sluchu s ním spjaté.
Branchiootorenal syndrome (BOR) is an autosomal dominant hereditary disease typical for its major criteria: 1. presence of branchial fistules; 2. hearing loss caused by malformations of outer, middle, or inner ear; and 3. in combination with renal anomalies. The estimated incidence is 1: 40,000. A take home message is to point out the rare syndrome connected with hearing loss and to discuss its potential treatment.
- MeSH
- audiometrie MeSH
- branchio-oto-renální syndrom * diagnostické zobrazování komplikace patologie terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- otorinolaryngologické chirurgické výkony metody MeSH
- píštěle dýchací soustavy chirurgie patologie MeSH
- poruchy sluchu etiologie terapie MeSH
- sluchové pomůcky MeSH
- střední ucho patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
