-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Branchiootorenální syndrom - kazuistika
[Branchiootorenal syndrome - a case report]
K. Hrubá, Z. Fík, J. Bouček, P. Kalitová, J. Plzák
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem
- MeSH
- audiometrie MeSH
- branchio-oto-renální syndrom * diagnostické zobrazování komplikace patologie terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- otorinolaryngologické chirurgické výkony metody MeSH
- píštěle dýchací soustavy chirurgie patologie MeSH
- poruchy sluchu etiologie terapie MeSH
- sluchové pomůcky MeSH
- střední ucho patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Branchiootorenální syndrom (BOR) je autozomálně dominantní hereditární onemocnění manifestující se těmito hlavními kritérii: 1. perzistencí branchiálních štěrbin; 2. poruchou sluchu zapříčiněnou malformacemi na úrovni zevního, středního nebo vnitřního ucha; 3. v kombinaci s ledvinnými anomáliemi. Četnost výskytu se dle dostupné literatury odhaduje na 1: 40 000. Cílem kazuistiky je upozornit na tento vzácný syndrom a na možnost konzervativní a chirurgické terapie poruchy sluchu s ním spjaté.
Branchiootorenal syndrome (BOR) is an autosomal dominant hereditary disease typical for its major criteria: 1. presence of branchial fistules; 2. hearing loss caused by malformations of outer, middle, or inner ear; and 3. in combination with renal anomalies. The estimated incidence is 1: 40,000. A take home message is to point out the rare syndrome connected with hearing loss and to discuss its potential treatment.
Branchiootorenal syndrome - a case report
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc25000520
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20250205173526.0
- 007
- ta
- 008
- 250121s2024 xr ad f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.48095/ccorl2024265 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Hrubá, Karolína $u Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0328463
- 245 10
- $a Branchiootorenální syndrom - kazuistika / $c K. Hrubá, Z. Fík, J. Bouček, P. Kalitová, J. Plzák
- 246 31
- $a Branchiootorenal syndrome - a case report
- 520 3_
- $a Branchiootorenální syndrom (BOR) je autozomálně dominantní hereditární onemocnění manifestující se těmito hlavními kritérii: 1. perzistencí branchiálních štěrbin; 2. poruchou sluchu zapříčiněnou malformacemi na úrovni zevního, středního nebo vnitřního ucha; 3. v kombinaci s ledvinnými anomáliemi. Četnost výskytu se dle dostupné literatury odhaduje na 1: 40 000. Cílem kazuistiky je upozornit na tento vzácný syndrom a na možnost konzervativní a chirurgické terapie poruchy sluchu s ním spjaté.
- 520 9_
- $a Branchiootorenal syndrome (BOR) is an autosomal dominant hereditary disease typical for its major criteria: 1. presence of branchial fistules; 2. hearing loss caused by malformations of outer, middle, or inner ear; and 3. in combination with renal anomalies. The estimated incidence is 1: 40,000. A take home message is to point out the rare syndrome connected with hearing loss and to discuss its potential treatment.
- 650 07
- $a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
- 650 07
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 07
- $a lidé středního věku $7 D008875 $2 czmesh
- 650 17
- $a branchio-oto-renální syndrom $x diagnostické zobrazování $x komplikace $x patologie $x terapie $7 D019280 $2 czmesh
- 650 07
- $a audiometrie $7 D001299 $2 czmesh
- 650 07
- $a píštěle dýchací soustavy $x chirurgie $x patologie $7 D016156 $2 czmesh
- 650 07
- $a otorinolaryngologické chirurgické výkony $x metody $7 D013517 $2 czmesh
- 650 07
- $a poruchy sluchu $x etiologie $x terapie $7 D006311 $2 czmesh
- 650 07
- $a sluchové pomůcky $7 D006310 $2 czmesh
- 650 07
- $a střední ucho $x patologie $7 D004432 $2 czmesh
- 655 07
- $a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
- 655 07
- $a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Fík, Zdeněk $7 xx0228899 $u Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN v Motole, Praha
- 700 1_
- $a Bouček, Jan, $u Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1976- $7 xx0100852
- 700 1_
- $a Kalitová, Petra $u Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0103727
- 700 1_
- $a Plzák, Jan, $u Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1974- $7 xx0103728
- 773 0_
- $w MED00011061 $t Otorinolaryngologie a foniatrie $x 1210-7867 $g Roč. 73, č. 4 (2024), s. 265-269
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/otorinolaryngologie-foniatrie/2024-4-13/branchiootorenalni-syndrom-kazuistika-139455 $y Meditorial
- 910 __
- $a ABA008 $b A 980 $c 697 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20250109 $b ABA008
- 991 __
- $a 20250205173525 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 2254396 $s 1236520
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2024 $b 73 $c 4 $d 265-269 $i 1210-7867 $m Otorinolaryngologie a foniatrie $x MED00011061 $y 139455
- LZP __
- $c NLK189 $d 20250205 $b NLK111 $a Meditorial-20250109
