-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Deficit fosfomanomutázy 2 (PMM2-CDG)
Tomáš Honzík, Jiří Zeman
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
Grantová podpora
NV16-31932A
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Plný text - Část
- MeSH
- cévní mozková příhoda MeSH
- dítě MeSH
- fosfotransferasy * chemie nedostatek MeSH
- kanálopatie genetika MeSH
- lidé MeSH
- nemoci mozečku diagnostické zobrazování MeSH
- prognóza MeSH
- vápníkové kanály genetika MeSH
- vrozené poruchy glykosylace diagnostické zobrazování genetika patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19033698
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20201110164521.0
- 007
- ta
- 008
- 191002s2016 xr ad f 100 0|cze||
- 009
- PB
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Honzík, Tomáš $7 xx0075651 $u Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
- 245 10
- $a Deficit fosfomanomutázy 2 (PMM2-CDG) / $c Tomáš Honzík, Jiří Zeman
- 504 __
- $a Literatura
- 650 12
- $a fosfotransferasy $x chemie $x nedostatek $7 D010770
- 650 _2
- $a kanálopatie $x genetika $7 D053447
- 650 _2
- $a vápníkové kanály $x genetika $7 D015220
- 650 _2
- $a nemoci mozečku $x diagnostické zobrazování $7 D002526
- 650 _2
- $a cévní mozková příhoda $7 D020521
- 650 _2
- $a vrozené poruchy glykosylace $x diagnostické zobrazování $x genetika $x patofyziologie $7 D018981
- 650 _2
- $a prognóza $7 D011379
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Zeman, Jiří, $d 1950- $7 skuk0001517 $u Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
- 773 0_
- $t Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách $z 978-80-204-4187-4 $g (2016), s. 213-219 $w MED00199463
- 910 __
- $a ABA008 $b K 93618 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20191001074151 $b ABA008
- 991 __
- $a 20201110164516 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1449078 $s 1072214
- BAS __
- $a 8
- BMC __
- $a 2016 $d 213-219 $z 978-80-204-4187-4 $m Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách $x MED00199463
- GRA __
- $a NV16-31932A $p MZ0
- LZP __
- $c NLK125 $d 20201110 $a NLK 2019-45/vt