Patauův syndrom [Trisomy 13 Syndrome] tematický

Termíny

částečná trisomie 13
částečná trizómie 13
duplikace chromozomu 13
mozaikový Patau syndrom
Patauův syndrom, mozaiková forma
trisomie 13
trisomie 13, mozaika
trisomie chromosomu 13
trisomie chromozomu 13
trizomie 13
trizomie 13. chromozomu
trizomie chromosomu 13
úplná trizomie chromozomu 13

 

Bartholin-Patau Syndrome
Chromosome 13 Duplication
Chromosome 13 Trisomy Syndrome
Complete Trisomy 13 Syndrome
Mosaic Trisomy 13 Syndrome
Patau Syndrome
Patau's Syndrome
Trisomy 13
Trisomy 13 Syndromes

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D000073839
Definice

Patauův syndrom je podmíněn karyotypem 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13 (trizomie chromozomu 13). Novorozenci se rodí s nízkou porodní váhou, mnohočetnými vývojovými vadami, zejména pak vrozenými vývojovými vadami srdce, anomáliemi obratlů a mikrocefalií. Charakteristická je těžká psychomotorická retardace. Postižení umírají většinou ještě v kojeneckém věku do 2 měsíců života, 50 % během prvního měsíce. Četnost výskytu tohoto syndromu je 1/10 000 narozených, pravděpodobnost roste s věkem matky. Pro Patauův syndrom jsou typické rozštěpy rtu a patra, polydaktylie, hypotonie. Dalšími znaky jsou mikroftalmie, hluchota a anomálie ušních boltců. Postižení mají také mnohočetné vady vnitřních orgánů - srdce, ledvin, mozku a pohlavních orgánů. (cit. podle: Wikiskripta 2018 http://www.wikiskripta.eu/)

A chromosome disorder associated with TRISOMY of all or part of CHROMOSOME 13. Clinical manifestations include CONGENITAL HEART DEFECTS (e.g., PATENT DUCTUS ARTERIOSUS), facial malformations (e.g., CLEFT LIP; CLEFT PALATE; COLOBOMA; MICROPHTHALMIA); HYPOTONIA, digit malformations (e.g., POLYDACTYLY or SYNDACTYLY), and SEIZURES and severe INTELLECTUAL DISABILITY associated with NERVOUS SYSTEM MALFORMATIONS.

DUI
D000073839
CUI
M000624069
Historická pozn.
2018(2010)
Veřejná pozn.
2018; TRISOMY 13 SYNDROME was indexed under TRISOMY; CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 13; and CHROMOSOME DISORDERS 2010-2017

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované 0
SU
chirurgie 0
HI
dějiny 0
DG
diagnostické zobrazování 0
DI
diagnóza 0
DH
dietoterapie 0
EC
ekonomika 0
EM
embryologie 0
EN
enzymologie 0
EP
epidemiologie 1
ET
etiologie 0
EH
etnologie 0
DT
farmakoterapie 0
GE
genetika 1
IM
imunologie 0
CL
klasifikace 0
CO
komplikace 0
BL
krev 0
ME
metabolismus 0
MI
mikrobiologie 0
UR
moč 0
MO
mortalita 1
CF
mozkomíšní mok 0
NU
ošetřování 0
PS
parazitologie 0
PP
patofyziologie 0
PA
patologie 0
PC
prevence a kontrola 0
PX
psychologie 0
RT
radioterapie 0
RH
rehabilitace 0
TH
terapie 0
VE
veterinární 0
VI
virologie 0

C Nemoci
C10 nemoci nervového systému
C10.597 neurologické manifestace
C10.597.606 neurobehaviorální symptomy
C10.597.606.360 mentální retardace
C10.597.606.360.180 syndrom kočičího mňoukání
C10.597.606.360.210 de Langeové syndrom
C10.597.606.360.220 Downův syndrom
C10.597.606.360.455 mentální retardace vázaná na chromozom X
C10.597.606.360.690 Praderův-Williho syndrom
C10.597.606.360.700 Rubinsteinův-Taybiho syndrom
C10.597.606.360.835 Patauův syndrom
C10.597.606.360.969 syndrom WAGR
C10.597.606.360.970 Williamsův-Beurenův syndrom
C14 kardiovaskulární nemoci
C14.240 kardiovaskulární abnormality
C14.240.400 vrozené srdeční vady
C14.240.400.021 syndrom delece 22q11
C14.240.400.044 Alagillův syndrom
C14.240.400.090 koarktace aorty
C14.240.400.118 aorto-ventrikulární tunel
C14.240.400.145 arytmogenní dysplazie pravé komory
C14.240.400.172 Barthův syndrom
C14.240.400.186 bikuspidální aortální chlopeň
C14.240.400.200 cor triatriatum
C14.240.400.210 anomálie koronárních cév
C14.240.400.220 crisscross srdce
C14.240.400.280 dextrokardie
C14.240.400.340 otevřená tepenná dučej
C14.240.400.395 Ebsteinova anomálie
C14.240.400.422 ectopia cordis
C14.240.400.450 Eisenmengerův syndrom
C14.240.400.560 defekty srdečního septa
C14.240.400.592 heterotaxe
C14.240.400.625 syndrom hypoplazie levého srdce
C14.240.400.660 izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C14.240.400.695 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
C14.240.400.701 levokardie
C14.240.400.725 Marfanův syndrom
C14.240.400.787 Noonanové syndrom
C14.240.400.818 čtyřcípá aortální chlopeň
C14.240.400.849 Fallotova tetralogie
C14.240.400.915 transpozice velkých cév
C14.240.400.920 trikuspidální atrézie
C14.240.400.960 Fallotova trilogie
C14.240.400.970 Patauův syndrom
C14.240.400.975 syndrom trizomie 18
C14.240.400.980 Turnerův syndrom
C14.240.400.990 jednokomorové srdce
C14.280 nemoci srdce
C14.280.400 vrozené srdeční vady
C14.280.400.044 syndrom delece 22q11
C14.280.400.090 koarktace aorty
C14.280.400.118 aorto-ventrikulární tunel
C14.280.400.145 arytmogenní dysplazie pravé komory
C14.280.400.172 Barthův syndrom
C14.280.400.186 bikuspidální aortální chlopeň
C14.280.400.200 cor triatriatum
C14.280.400.210 anomálie koronárních cév
C14.280.400.220 crisscross srdce
C14.280.400.280 dextrokardie
C14.280.400.340 otevřená tepenná dučej
C14.280.400.395 Ebsteinova anomálie
C14.280.400.450 Eisenmengerův syndrom
C14.280.400.560 defekty srdečního septa
C14.280.400.592 heterotaxe
C14.280.400.625 syndrom hypoplazie levého srdce
C14.280.400.660 izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C14.280.400.695 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
C14.280.400.701 levokardie
C14.280.400.725 Marfanův syndrom
C14.280.400.787 Noonanové syndrom
C14.280.400.818 čtyřcípá aortální chlopeň
C14.280.400.849 Fallotova tetralogie
C14.280.400.915 transpozice velkých cév
C14.280.400.920 trikuspidální atrézie
C14.280.400.960 Fallotova trilogie
C14.280.400.970 Patauův syndrom
C14.280.400.975 syndrom trizomie 18
C14.280.400.980 Turnerův syndrom
C14.280.400.990 jednokomorové srdce
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.131 vrozené vady
C16.131.077 mnohočetné abnormality
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 Alagillův syndrom
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom
C16.131.077.121 Barthův syndrom
C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu
C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom
C16.131.077.137 Bloomův syndrom
C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom
C16.131.077.229 Carneyův komplex
C16.131.077.245 ciliopatie
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 Costellův syndrom
C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání
C16.131.077.272 de Langeové syndrom
C16.131.077.299 hluchoslepota
C16.131.077.313 Donohueův syndrom
C16.131.077.327 Downův syndrom
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 Fraserův syndrom
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 heterotaxe
C16.131.077.410 holoprosencefalie
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti
C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 Marfanův syndrom
C16.131.077.578 Moebiův syndrom
C16.131.077.592 moniletrichosis
C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom
C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus
C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom
C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy
C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 POEMS syndrom
C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom
C16.131.077.745 prune belly syndrom
C16.131.077.790 zarděnky vrozené
C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom
C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie
C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom
C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 Sotosův syndrom
C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie
C16.131.077.919 Patauův syndrom
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom
C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom
C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom
C16.131.240 kardiovaskulární abnormality
C16.131.240.400 vrozené srdeční vady
C16.131.240.400.021 syndrom delece 22q11
C16.131.240.400.044 Alagillův syndrom
C16.131.240.400.090 koarktace aorty
C16.131.240.400.118 aorto-ventrikulární tunel
C16.131.240.400.145 arytmogenní dysplazie pravé komory
C16.131.240.400.172 Barthův syndrom
C16.131.240.400.186 bikuspidální aortální chlopeň
C16.131.240.400.200 cor triatriatum
C16.131.240.400.210 anomálie koronárních cév
C16.131.240.400.220 crisscross srdce
C16.131.240.400.280 dextrokardie
C16.131.240.400.340 otevřená tepenná dučej
C16.131.240.400.395 Ebsteinova anomálie
C16.131.240.400.422 ectopia cordis
C16.131.240.400.450 Eisenmengerův syndrom
C16.131.240.400.560 defekty srdečního septa
C16.131.240.400.592 heterotaxe
C16.131.240.400.625 syndrom hypoplazie levého srdce
C16.131.240.400.655 izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.131.240.400.685 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
C16.131.240.400.701 levokardie
C16.131.240.400.715 syndrom dlouhého QT
C16.131.240.400.720 Marfanův syndrom
C16.131.240.400.784 Noonanové syndrom
C16.131.240.400.817 čtyřcípá aortální chlopeň
C16.131.240.400.849 Fallotova tetralogie
C16.131.240.400.915 transpozice velkých cév
C16.131.240.400.920 trikuspidální atrézie
C16.131.240.400.960 Fallotova trilogie
C16.131.240.400.965 Patauův syndrom
C16.131.240.400.968 syndrom trizomie 18
C16.131.240.400.970 Turnerův syndrom
C16.131.240.400.975 jednokomorové srdce
C16.131.240.400.980 Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom
C16.131.260 chromozomální poruchy
C16.131.260.019 syndrom delece 22q11
C16.131.260.040 Angelmanův syndrom
C16.131.260.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom
C16.131.260.090 branchio-oto-renální syndrom
C16.131.260.190 syndrom kočičího mňoukání
C16.131.260.210 de Langeové syndrom
C16.131.260.260 Downův syndrom
C16.131.260.380 holoprosencefalie
C16.131.260.440 Jacobsenův syndrom
C16.131.260.700 Praderův-Williho syndrom
C16.131.260.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom
C16.131.260.830 poruchy pohlavních chromozomů
C16.131.260.870 Silverův-Russellův syndrom
C16.131.260.887 Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.260.905 Sotosův syndrom
C16.131.260.923 Patauův syndrom
C16.131.260.932 syndrom trizomie 18
C16.131.260.940 syndrom WAGR
C16.131.260.970 Williamsův-Beurenův syndrom
C16.131.260.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.180 chromozomální poruchy
C16.320.180.019 syndrom delece 22q11
C16.320.180.040 Angelmanův syndrom
C16.320.180.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom
C16.320.180.090 branchio-oto-renální syndrom
C16.320.180.190 syndrom kočičího mňoukání
C16.320.180.210 de Langeové syndrom
C16.320.180.260 Downův syndrom
C16.320.180.380 holoprosencefalie
C16.320.180.440 Jacobsenův syndrom
C16.320.180.700 Praderův-Williho syndrom
C16.320.180.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom
C16.320.180.830 poruchy pohlavních chromozomů
C16.320.180.870 Silverův-Russellův syndrom
C16.320.180.887 Smithův-Magenisův syndrom
C16.320.180.905 Sotosův syndrom
C16.320.180.923 Patauův syndrom
C16.320.180.932 syndrom trizomie 18
C16.320.180.940 syndrom WAGR
C16.320.180.970 Williamsův-Beurenův syndrom
C16.320.180.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom

Přidat