Patauův syndrom [Trisomy 13 Syndrome]
- Termíny
-
částečná trisomie 13
částečná trizómie 13
duplikace chromozomu 13
mozaikový Patau syndrom
Patauův syndrom, mozaiková forma
trisomie 13
trisomie 13, mozaika
trisomie chromosomu 13
trisomie chromozomu 13
trizomie 13
trizomie 13. chromozomu
trizomie chromosomu 13
úplná trizomie chromozomu 13
-
Bartholin-Patau Syndrome
Chromosome 13 Duplication
Chromosome 13 Trisomy Syndrome
Complete Trisomy 13 Syndrome
Mosaic Trisomy 13 Syndrome
Patau Syndrome
Patau's Syndrome
Trisomy 13
Trisomy 13 Syndromes
Patauův syndrom je podmíněn karyotypem 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13 (trizomie chromozomu 13). Novorozenci se rodí s nízkou porodní váhou, mnohočetnými vývojovými vadami, zejména pak vrozenými vývojovými vadami srdce, anomáliemi obratlů a mikrocefalií. Charakteristická je těžká psychomotorická retardace. Postižení umírají většinou ještě v kojeneckém věku do 2 měsíců života, 50 % během prvního měsíce. Četnost výskytu tohoto syndromu je 1/10 000 narozených, pravděpodobnost roste s věkem matky. Pro Patauův syndrom jsou typické rozštěpy rtu a patra, polydaktylie, hypotonie. Dalšími znaky jsou mikroftalmie, hluchota a anomálie ušních boltců. Postižení mají také mnohočetné vady vnitřních orgánů - srdce, ledvin, mozku a pohlavních orgánů. (cit. podle: Wikiskripta 2018 http://www.wikiskripta.eu/)
A chromosome disorder associated with TRISOMY of all or part of CHROMOSOME 13. Clinical manifestations include CONGENITAL HEART DEFECTS (e.g., PATENT DUCTUS ARTERIOSUS), facial malformations (e.g., CLEFT LIP; CLEFT PALATE; COLOBOMA; MICROPHTHALMIA); HYPOTONIA, digit malformations (e.g., POLYDACTYLY or SYNDACTYLY), and SEIZURES and severe INTELLECTUAL DISABILITY associated with NERVOUS SYSTEM MALFORMATIONS.
- DUI
- D000073839 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M000624069
- Historická pozn.
- 2018(2010)
- Veřejná pozn.
- 2018; TRISOMY 13 SYNDROME was indexed under TRISOMY; CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 13; and CHROMOSOME DISORDERS 2010-2017
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0