Sotosův syndrom [Sotos Syndrome]
- Termíny
-
cerebrální gigantismus
-
Cerebral Gigantism
Sotos Sequence
Sotos' Syndrome
Vrozený nebo postnatální overgrowth syndrom. Nejčastěji se projevuje nadměrným růstem, velkým okcipitofrontálním obvodem (větší hlava) a různým postižením psychomotorického vývoje. Mezi další příznaky patří pokročilý kostní věk, křeče, novorozenecká žloutenka, hypotonie a skolióza. V dospělosti je zvýšené riziko vzniku rakoviny. Onemocnění souvisí s mutacemi genu NSD1 a jeho haploinsuficiencí.
Congenital or postnatal overgrowth syndrome most often in height and occipitofrontal circumference with variable delayed motor and cognitive development. Other associated features include advanced bone age, seizures, NEONATAL JAUNDICE; HYPOTONIA; and SCOLIOSIS. It is also associated with increased risk of developing neoplasms in adulthood. Mutations in the NSD1 protein and its HAPLOINSUFFICIENCY are associated with the syndrome.
- DUI
- D058495 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0542875
- Předchozí užití
- Acromegaly (1977-2010); Gigantism (1977-2010)
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 3
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0