Bloomův syndrom [Bloom Syndrome]
- Termíny
-
Bloomův-Torreův-Machacekův syndrom
erythema congenitale teleangiectaticum
-
Bloom-Torre-Machacek Syndrome
Bloom's Syndrome
Congenital Telangiectatic Erythema
Vzácný autozomálně recesivně dědičný syndrom s poruchou růstu již v prenatálním období, imunitními poruchami, častějšími malignitami, fotosenzitivitou, erytémem s teleangiektaziemi vznikajícími v dětství zejm. na obličeji s možným šířením na horní končetiny. Bývají též orgánové změny, snížená fertilita, častější diabetes. Mutován je gen BLM pro DNA helikázu (Bloom helikáza podílející se na udržení genetické stability) lokalizovaný na 15q26.1. Postihuje především potomky východoevropských Židů (Aškenazy). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
An autosomal recessive disorder characterized by telangiectatic ERYTHEMA of the face, photosensitivity, DWARFISM and other abnormalities, and a predisposition toward developing cancer. The Bloom syndrome gene (BLM) encodes a RecQ-like DNA helicase.
- DUI
- D001816 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0002734
- Předchozí užití
- Abnormalities, Multiple (1968-1981); Dwarfism (1966-1981); Facial Dermatoses (1966-1981); Telangiectasis (1966-1981)
- Historická pozn.
- 82
- Veřejná pozn.
- 82
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 1
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 6
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 6
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 3
- PC
- prevence a kontrola 2
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 3
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0