Rothmundův-Thomsonův syndrom [Rothmund-Thomson Syndrome]
- Termíny
-
dystrophia cutanea congenitalis
poikiloderma congenitale
poikilodermia atrophicans familiaris
-
Congenital Poikiloderma
Poikiloderma Atrophicans and Cataract
Poikiloderma Congenitale
Poikiloderma Congenitale of Rothmund-Thomson
Poikiloderma of Rothmund-Thomson
Soubor příznaků autozomálně recesivně dědičného onemocnění manifestujícího se zprvu zejm. atrofickou teleangiektatickou dermatitidou s erytémem, poikilodermií v prvních měsících života. Kolem 5. roku života se rozvíjí katarakta, předčasné šedivění vlasů a pleš, jsou poruchy vývoje nehtů a zubů, končetin (dysmelie), častá je hypoplazie varlat a juvenilní ateroskleróza; inteligence je normální. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
An autosomal recessive syndrome occurring principally in females, characterized by the presence of reticulated, atrophic, hyperpigmented, telangiectatic cutaneous plaques, often accompanied by juvenile cataracts, saddle nose, congenital bone defects, disturbances in the growth of HAIR; NAILS; and TEETH; and HYPOGONADISM.
- DUI
- D011038 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0017095
- Historická pozn.
- 2006 (1964)
- Veřejná pozn.
- 2006; see POIKILODERMA CONGENITALE 1991-2005, see SKIN DISEASES 1964-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 3
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 4
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 1
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0