pseudoxanthoma elasticum [Pseudoxanthoma Elasticum]
- Termíny
-
autozomálně dominantní pseudoxanthoma elasticum
syndrom Groenbladové-Strandbergův
-
Groenblad-Strandberg Syndrome
Gronblad-Strandberg Syndrome
Pseudoxanthoma Elasticum, Autosomal Dominant
Pseudoxanthoma Elasticum, Forme Fruste
Pseudoxanthoma Elasticum, Incomplete
Vzácná, autozomálně recesivně (některé formy dominantně) dědičná choroba s postižením vazivové tkáně koria, popř. rovněž cév. Klinický obraz se skládá z postižení kožního, očního (angioid streaks) a cévního (anginózní obtíže, klaudikace, krvácivé stavy). Změny na kůži jsou tvořeny malými nažloutlými splývavými papulkami s teleangiektaziemi a volnou kůží, která se skládá do řas. Kožní změny vznikají často na krku, v axilách, ale mohou postihnout i větší část kůže. P. e. se může projevit v dětství, mládí, ale některé formy i ve starším věku. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
An inherited disorder of connective tissue with extensive degeneration and calcification of ELASTIC TISSUE primarily in the skin, eye, and vasculature. At least two forms exist, autosomal recessive and autosomal dominant. This disorder is caused by mutations of one of the ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS. Patients are predisposed to MYOCARDIAL INFARCTION and GASTROINTESTINAL HEMORRHAGE.
- Anotace
- in titles & translations use diacritic: Grönblad
- DUI
- D011561 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0017968
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 6
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 4
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0