Autozomálně dominantní kožní onemocnění, které se projevuje rekurentním výsevem puchýřů, hlavně na krku, v podpaží a v oblasti třísel a genitálií. Tuto nemoc způsobují mutace genu ATP2C1 (kóduje sekreční dráhu Ca2++/Mn2++ ATPase 1 (SPCA1)). Klinicky i histologicky se podobá Darierově nemoci (u obou jsou abnormální, nestabilní desmozómy mezi keratinocyty a defektními vápníkovými ATPázami). Ačkoli se benigní familiární pemfigus velmi podobá pemfigus vulgaris, tyto nemoci spolu nesouvisejí.

An autosomal dominantly inherited skin disorder characterized by recurrent eruptions of vesicles and BULLAE mainly on the neck, axillae, and groin. Mutations in the ATP2C1 gene (encoding the secretory pathway Ca2++/Mn2++ ATPase 1 (SPCA1)) cause this disease. It is clinically and histologically similar to DARIER DISEASE - both have abnormal, unstable DESMOSOMES between KERATINOCYTES and defective CALCIUM-TRANSPORTING ATPASES. It is unrelated to PEMPHIGUS VULGARIS though it closely resembles that disease.

DUI

D016506 MeSH Prohlížeč

CUI

M0025199

Předchozí užití

Pemphigus (1966-1991)

Historická pozn.

92

Veřejná pozn.

92