Morbus Hailey-Hailey, benigní familiární pemfigus, je chronická autozomálně dominantní akantolytická genodermatóza charakterizovaná tvorbou plihých puchýřů a erozí v intertriginózních lokalizacích. V chronických lézích dochází ke tvorbě erytematózních plaků, vlhkých vegetací, bolestivých fisur a ložiska nepříjemně zapáchají. Průběh onemocnění je remitující, relabující, se zhoršením v letních měsících. Mezi provokační faktory vedoucí ke zhoršení onemocnění patří UV záření, mechanické dráždění, pocení, infekce, stres, hormonální změny. Postiženi jsou nejčastěji lidé ve věku 30-40 let, bez predilekce rasy a pohlaví. Pozitivní rodinná anamnéza je až u 70 % pacientů. Defekt v genu ATP2C1 na 3. chromozomu je zodpovědný za dysregulaci Ca2+ transportu v buňce s narušením keratinocytových vazeb s následnou akantolýzou v celé šíři epidermis s ojedinělým zachováním intaktních vazeb mezi keratinocyty, tvorbou suprabazálních štěrbin a s typickým histologickým obrazem podobajícím se rozpadající se cihlové zdi. V terapii využíváme lokální kortikosteroidy, antibiotika, antimykotika, kombinované preparáty, lokální imunomodulátory, celkově podáváme kortikosteroidy, antibiotika, antimykotika, antivirotika a tzv. DMARD ́s (disease-modifying antirheumatic drugs). Z fyzikálních metod doplňujeme terapii o laserové ošetření, aplikaci botulotoxinu, fototerapii, dermabrazi, chirurgické řešení. V následujícím kazuistickém sdělení jsou popsány 2 klinické případy pacientů léčených v naší ambulanci.
Morbus Hailey-Hailey, benign familiar pemfigus, is a chronic autosomal dominant acantholytic dermatosis, which is characterised by flaccid bullae in the intergtriginous areas that rupture easily. In chronic lesions appear erythematous plaques, moist vegetations, painful fissures and lesions are malodorous. Disease has relapsing-remitting course, with worsening during the summer. Trigger factors are UV light, friction, sweating, infection, stress, hormonal changes. It affects mainly people in their 30 ́s-40 ́s, without sex or racial predominance. Positive family history is in 70 % of cases. Defect in ATP2C1 gene, localised at 3rd chromosome is responsible for dysregulation of Ca2+ transport in cells, which influences keratinocytic adhesion, followed by acantholysis throughout the whole epidermis with formation of suprabasal clefting and with a typical histological picture of dilapitated brick wall. For treatment we use topical corticosterids, antibiotics, antimycotics, combined topical treatment, local imunomodulators. Systemically we use corticosteroids, antibiotics, antimycotics, antivirotics and disease-modifying antirheumatic drugs. Patients can as well undergo laser therapy, phototherapy, botulotoxin A injections, dermabrasion and other surgical methods. In a following case report we present 2 cases of patients with Hailey-Hailey disease treated in our dermatological office.
- MeSH
- akantolýza MeSH
- benigní familiární pemfigus * diagnóza farmakoterapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- genetická onemocnění kůže diagnóza MeSH
- glukokortikoidy MeSH
- lidé MeSH
- prednison aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- recidiva MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- benigní familiární pemfigus diagnóza terapie MeSH
- dítě MeSH
- hidradenitis suppurativa * diagnóza terapie MeSH
- hyperpigmentace MeSH
- Jadassohnův sebaceózní névus MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- methotrexát aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- psoriáza dietoterapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
M. Darier a M. Hailey-Hailey jsou autozomálně dominantně dědičná onemocnění podmíněná poruchou transportu Ca2+ iontů v buňce. Na tomto podkladě vzniká porucha soudržnosti keratinocytů s následnou suprabazální akantolýzou a dyskeratózou. Klinické projevy onemocnění mohou být různého rozsahu a jsou většinou zhoršovány mechanickými a tepelnými faktory. Etiopatogeneze m. Grover je zatím nejasná. Článek podává přehled typických i méně častých projevů onemocnění a uvádí současné možnosti terapie.
Darier disease and Hailey-Hailey disease are autosomal dominant dermatoses caused by dysfunction of intracellular transport of Ca2+ ions leading to defects of keratinocyte adhesion followed by suprabasal acantholysis and dyskeratosis. Clinical lesions of various extent are usually worsened by influence of mechanical and thermal irritating factors. Etiopathogenesis of Grover disease has not been fully disclosed yet. Article reviews the typical and less common disease manifestations as well as contemporary therapeutic options.
- Klíčová slova
- m. Hailey-Hailey, m. Grover, akantolytická dyskeratóza, Ca2ě ATP-áza, benigní papulózní akantolytická dermatóza,
- MeSH
- akantolýza diagnóza etiologie terapie MeSH
- benigní familiární pemfigus diagnóza etiologie terapie MeSH
- Darierova nemoc diagnóza etiologie terapie MeSH
- dermatologické látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- histologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- retinoidy aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- akantolýza MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- axila patologie MeSH
- benigní familiární pemfigus diagnóza etiologie terapie MeSH
- desmozomy patologie MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
