Carneyův komplex [Carney Complex]
- Termíny
-
Carneyův komplex typ 1
Carneyův komplex typ 2
Carneyův komplex typ I
Carneyův komplex typ II
Carneyův syndrom
LAMB syndrom
NAME syndrom
-
Carney Complex, Type 1
Carney Complex, Type 2
Carney Complex, Type I
Carney Complex, Type II
Carney Myxoma-Endocrine Complex
Carney Myxoma-Endocrine Complex, Type II
Carney Syndrome
LAMB - Lentigines, Atrial Myxoma, Mucocutaneous Myoma, Blue Nevus Syndrome
LAMB Syndrome
Myxoma, Spotty Pigmentation, and Endocrine Overactivity
NAME Syndrome
Nevi, Atrial Myxoma, Skin Myxoma, Ephelides Syndrome
Jedná se o autozomálně dominantní dědičné onemocnění, které se projevuje kožními a srdečními myxomy, lentigem a endokrinopatií (poruchu žláz s vnitřní sekrecí). Srdeční myxomy mohou vést k náhlé srdeční smrti. Carneyův komplex je nejčastěji způsoben mutacemi v genu PRKAR1A na 17. chromozomu. Tato mutace se vyskytuje u 70 % lidí trpících tímto onemocněním. Méně často je příčina na 16. chromozomu.
Autosomal dominant syndrome characterized by cardiac and cutaneous MYXOMAS; LENTIGINOSIS (spotty pigmentation of the skin), and endocrinopathy and its associated endocrine tumors. The cardiac myxomas may lead to SUDDEN CARDIAC DEATH and other complications in Carney complex patients. The gene coding for the PRKAR1A protein is one of the causative genetic loci (type 1). A second locus is at chromosome 2p16 (type 2).
- DUI
- D056733 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0528903
- Historická pozn.
- 2010
- Veřejná pozn.
- 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 4
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0