Autozomálně recesivně dědičný syndrom chromozomální nestability. Je způsobený poruchou reparace zlomů DNA. Klinické projevy zahrnují růstovou retardaci, faciální stigmatizaci a mikrocefalii, radiosenzitivitu, imunodeficienci, a vývoj malignit v dětství. Onemocnění způsobují mutace genu NBS1, umístěného na lidském chromozomu 8q21. Gen kóduje protein nibrin, klíčový regulační protein komplexu R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1), jehož funkcí je oprava chromozomálních zlomů po ionizačním záření.

A chromosome instability syndrome resulting from a defective response to DNA double-strand breaks. In addition to characteristic FACIES and MICROCEPHALY, patients have a range of findings including RADIOSENSITIVITY, immunodeficiency, increased cancer risk, and growth retardation. Causative mutations occur in the NBS1 gene, located on human chromosome 8q21. NBS1 codes for nibrin, the key regulator protein of the R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) protein complex which senses and mediates cellular response to DNA DAMAGE caused by IONIZING RADIATION.

DUI

D049932 MeSH Prohlížeč

CUI

M0471083

Historická pozn.

2006

Veřejná pozn.

2006