Ellisův-van Creveldův syndrom [Ellis-Van Creveld Syndrome] tematický

Termíny

chondroektodermální dysplazie
Creveldův syndrom
ektodermální chondrodysplazie
Kauffmannův syndrom

 

Chondroectodermal Dysplasia
Ellis-Van Creveld Dysplasia
Mesoectodermal Dysplasia

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D004613
Definice

Ektodermální chondrodysplazie, autozomálně recesivní porucha charakterizovaná trpaslictvím s normální délkou trupu a zkrácením končetin (distálním směrem je zkrácení markantnější), polydaktylií, srdečními vadami. Forma disproporčního nanismu. Syn. Creveldův syndrom, Kauffmannův syndrom (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Dwarfism occurring in association with defective development of skin, hair, and teeth, polydactyly, and defect of the cardiac septum. (Dorland, 27th ed)

Anotace
do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
DUI
D004613
CUI
M0007241
Historická pozn.
65(63)
Veřejná pozn.
65

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované 0
SU
chirurgie 0
HI
dějiny 0
DG
diagnostické zobrazování 0
DI
diagnóza 2
DH
dietoterapie 0
EC
ekonomika 0
EM
embryologie 0
EN
enzymologie 0
EP
epidemiologie 0
ET
etiologie 0
EH
etnologie 0
DT
farmakoterapie 0
GE
genetika 1
IM
imunologie 0
CL
klasifikace 0
CO
komplikace 0
BL
krev 0
ME
metabolismus 0
MI
mikrobiologie 0
UR
moč 0
MO
mortalita 0
CF
mozkomíšní mok 0
NU
ošetřování 0
PS
parazitologie 0
PP
patofyziologie 0
PA
patologie 0
PC
prevence a kontrola 0
PX
psychologie 0
RT
radioterapie 0
RH
rehabilitace 0
TH
terapie 0
VE
veterinární 0
VI
virologie 0

C Nemoci
C05 muskuloskeletální nemoci
C05.116 nemoci kostí
C05.116.099 vývojové onemocnění kostí
C05.116.099.708 osteochondrodysplazie
C05.116.099.708.017 achondroplazie
C05.116.099.708.025 syndrom získané hyperostózy
C05.116.099.708.180 Camuratiho-Engelmannův syndrom
C05.116.099.708.195 chondrodysplasia punctata
C05.116.099.708.207 kleidokraniální dysplazie
C05.116.099.708.327 Ellisův-van Creveldův syndrom
C05.116.099.708.338 enchondromatóza
C05.116.099.708.375 fibrózní dysplazie kosti
C05.116.099.708.479 hyperostóza kortikální vrozená
C05.116.099.708.486 hyperostosis frontalis interna
C05.116.099.708.534 Kašinova-Bekova nemoc
C05.116.099.708.582 Langerův-Giedionův syndrom
C05.116.099.708.670 osteochondrom
C05.116.099.708.685 osteogenesis imperfecta
C05.116.099.708.702 osteoskleróza
C05.116.099.708.779 pyknodysostóza
C05.116.099.708.857 syndrom krátkého žebra a polydaktylie
C05.116.099.708.928 skluz proximální femorální epifýzy
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.131 vrozené vady
C16.131.077 mnohočetné abnormality
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie
C16.131.077.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C16.131.077.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická
C16.131.077.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C16.131.077.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom
C16.131.077.350.424 fokální dermální hypoplazie
C16.131.077.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.131.077.350.712 neurokutánní syndromy
C16.131.077.350.856 pachyonychia congenita
C16.131.831 kožní abnormality
C16.131.831.350 ektodermální dysplazie
C16.131.831.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C16.131.831.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická
C16.131.831.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C16.131.831.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom
C16.131.831.350.424 fokální dermální hypoplazie
C16.131.831.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.131.831.350.712 neurokutánní syndromy
C16.131.831.350.856 pachyonychia congenita
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.850 genetická onemocnění kůže
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie
C16.320.850.250.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C16.320.850.250.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická
C16.320.850.250.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C16.320.850.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom
C16.320.850.250.424 fokální dermální hypoplazie
C16.320.850.250.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.320.850.250.712 neurokutánní syndromy
C16.320.850.250.856 pachyonychia congenita
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně
C17.800 kožní nemoci
C17.800.804 kožní abnormality
C17.800.804.350 ektodermální dysplazie
C17.800.804.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C17.800.804.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická
C17.800.804.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C17.800.804.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom
C17.800.804.350.424 fokální dermální hypoplazie
C17.800.804.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C17.800.804.350.712 neurokutánní syndromy
C17.800.804.350.856 pachyonychia congenita
C17.800.827 genetická onemocnění kůže
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie
C17.800.827.250.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C17.800.827.250.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická
C17.800.827.250.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C17.800.827.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom
C17.800.827.250.424 fokální dermální hypoplazie
C17.800.827.250.568 fokální faciální dermální dysplazie
C17.800.827.250.712 neurokutánní syndromy
C17.800.827.250.856 pachyonychia congenita

Přidat