Ellisův-van Creveldův syndrom [Ellis-Van Creveld Syndrome]

tematický
11
Termíny

chondroektodermální dysplazie
Creveldův syndrom
ektodermální chondrodysplazie
Kauffmannův syndrom

 

Chondroectodermal Dysplasia
Ellis-Van Creveld Dysplasia
Mesoectodermal Dysplasia

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D004613
Definice

Ektodermální chondrodysplazie, autozomálně recesivní porucha charakterizovaná trpaslictvím s normální délkou trupu a zkrácením končetin (distálním směrem je zkrácení markantnější), polydaktylií, srdečními vadami. Forma disproporčního nanismu. Syn. Creveldův syndrom, Kauffmannův syndrom (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Dwarfism occurring in association with defective development of skin, hair, and teeth, polydactyly, and defect of the cardiac septum. (Dorland, 27th ed)

Anotace
do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
DUI
D004613 MeSH Prohlížeč
CUI
M0007241
Historická pozn.
65(63)
Veřejná pozn.
65

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza 2
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 1
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie
PA
patologie
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C05 muskuloskeletální nemoci 1 120
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099 vývojové onemocnění kostí 291
C05.116.099.708 osteochondrodysplazie 123
C05.116.099.708.017 achondroplazie 71
C05.116.099.708.025 syndrom získané hyperostózy 21
C05.116.099.708.180 Camuratiho-Engelmannův syndrom 6
C05.116.099.708.195 chondrodysplasia punctata 6
C05.116.099.708.207 kleidokraniální dysplazie 7
C05.116.099.708.327 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C05.116.099.708.338 enchondromatóza 12
C05.116.099.708.375 fibrózní dysplazie kosti 47
C05.116.099.708.479 hyperostóza kortikální vrozená 13
C05.116.099.708.486 hyperostosis frontalis interna 3
C05.116.099.708.534 Kašinova-Bekova nemoc
C05.116.099.708.582 Langerův-Giedionův syndrom 7
C05.116.099.708.670 osteochondrom 16
C05.116.099.708.685 osteogenesis imperfecta 106
C05.116.099.708.702 osteoskleróza 38
C05.116.099.708.779 pyknodysostóza 2
C05.116.099.708.857 syndrom krátkého žebra a polydaktylie 3
C05.116.099.708.928 skluz proximální femorální epifýzy 16
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.131.077 mnohočetné abnormality 330
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.131.077.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C16.131.077.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C16.131.077.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.077.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.077.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.131.077.350.712 neurokutánní syndromy 29
C16.131.077.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.131.831 kožní abnormality 51
C16.131.831.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.831.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.131.831.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C16.131.831.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C16.131.831.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.831.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.831.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.131.831.350.712 neurokutánní syndromy 29
C16.131.831.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 33
C16.320.850.250.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.320.850.250.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C16.320.850.250.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C16.320.850.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.320.850.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.320.850.250.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.320.850.250.712 neurokutánní syndromy 29
C16.320.850.250.856 pachyonychia congenita 3
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně 32
C17.800 kožní nemoci 2 799
C17.800.804 kožní abnormality 51
C17.800.804.350 ektodermální dysplazie 33
C17.800.804.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C17.800.804.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C17.800.804.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C17.800.804.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.804.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.804.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C17.800.804.350.712 neurokutánní syndromy 29
C17.800.804.350.856 pachyonychia congenita 3
C17.800.827 genetická onemocnění kůže 89
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 33
C17.800.827.250.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C17.800.827.250.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C17.800.827.250.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C17.800.827.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.827.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.827.250.568 fokální faciální dermální dysplazie
C17.800.827.250.712 neurokutánní syndromy 29
C17.800.827.250.856 pachyonychia congenita 3

Asphyxiating Thoracic Dystrophy 2 Disease MeSH Prohlížeč

Jeune syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Jeune syndrome situs inversus Disease MeSH Prohlížeč

Přidat