Ellisův-van Creveldův syndrom [Ellis-Van Creveld Syndrome]

tematický
11
Termíny

chondroektodermální dysplazie
Creveldův syndrom
ektodermální chondrodysplazie
Kauffmannův syndrom

 

Chondroectodermal Dysplasia
Ellis-Van Creveld Dysplasia
Mesoectodermal Dysplasia

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D004613
Definice

Ektodermální chondrodysplazie, autozomálně recesivní porucha charakterizovaná trpaslictvím s normální délkou trupu a zkrácením končetin (distálním směrem je zkrácení markantnější), polydaktylií, srdečními vadami. Forma disproporčního nanismu. Syn. Creveldův syndrom, Kauffmannův syndrom (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Dwarfism occurring in association with defective development of skin, hair, and teeth, polydactyly, and defect of the cardiac septum. (Dorland, 27th ed)

Anotace
do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
DUI
D004613 MeSH Prohlížeč
CUI
M0007241
Historická pozn.
65(63)
Veřejná pozn.
65

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované 0
SU
chirurgie 0
HI
dějiny 0
DG
diagnostické zobrazování 0
DI
diagnóza 2
DH
dietoterapie 0
EC
ekonomika 0
EM
embryologie 0
EN
enzymologie 0
EP
epidemiologie 0
ET
etiologie 0
EH
etnologie 0
DT
farmakoterapie 0
GE
genetika 1
IM
imunologie 0
CL
klasifikace 0
CO
komplikace 0
BL
krev 0
ME
metabolismus 0
MI
mikrobiologie 0
UR
moč 0
MO
mortalita 0
CF
mozkomíšní mok 0
NU
ošetřování 0
PS
parazitologie 0
PP
patofyziologie 0
PA
patologie 0
PC
prevence a kontrola 0
PX
psychologie 0
RT
radioterapie 0
RH
rehabilitace 0
TH
terapie 0
VE
veterinární 0
VI
virologie 0

C Nemoci
C05 muskuloskeletální nemoci 1 113
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099 vývojové onemocnění kostí 291
C05.116.099.708 osteochondrodysplazie 121
C05.116.099.708.017 achondroplazie 67
C05.116.099.708.025 syndrom získané hyperostózy 19
C05.116.099.708.180 Camuratiho-Engelmannův syndrom 6
C05.116.099.708.195 chondrodysplasia punctata 6
C05.116.099.708.207 kleidokraniální dysplazie 6
C05.116.099.708.327 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C05.116.099.708.338 enchondromatóza 12
C05.116.099.708.375 fibrózní dysplazie kosti 46
C05.116.099.708.479 hyperostóza kortikální vrozená 13
C05.116.099.708.486 hyperostosis frontalis interna 3
C05.116.099.708.534 Kašinova-Bekova nemoc
C05.116.099.708.582 Langerův-Giedionův syndrom 7
C05.116.099.708.670 osteochondrom 16
C05.116.099.708.685 osteogenesis imperfecta 104
C05.116.099.708.702 osteoskleróza 38
C05.116.099.708.779 pyknodysostóza 2
C05.116.099.708.857 syndrom krátkého žebra a polydaktylie 3
C05.116.099.708.928 skluz proximální femorální epifýzy 15
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 720
C16.131.077 mnohočetné abnormality 324
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 29
C16.131.077.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.131.077.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C16.131.077.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C16.131.077.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.077.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.077.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.131.077.350.712 neurokutánní syndromy 29
C16.131.077.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.131.831 kožní abnormality 51
C16.131.831.350 ektodermální dysplazie 29
C16.131.831.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.131.831.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C16.131.831.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C16.131.831.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.831.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.831.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.131.831.350.712 neurokutánní syndromy 29
C16.131.831.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 209
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 29
C16.320.850.250.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.320.850.250.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C16.320.850.250.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C16.320.850.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.320.850.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.320.850.250.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.320.850.250.712 neurokutánní syndromy 29
C16.320.850.250.856 pachyonychia congenita 3
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně 32
C17.800 kožní nemoci 2 787
C17.800.804 kožní abnormality 51
C17.800.804.350 ektodermální dysplazie 29
C17.800.804.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C17.800.804.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C17.800.804.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C17.800.804.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.804.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.804.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C17.800.804.350.712 neurokutánní syndromy 29
C17.800.804.350.856 pachyonychia congenita 3
C17.800.827 genetická onemocnění kůže 89
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 29
C17.800.827.250.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C17.800.827.250.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C17.800.827.250.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C17.800.827.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.827.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.827.250.568 fokální faciální dermální dysplazie
C17.800.827.250.712 neurokutánní syndromy 29
C17.800.827.250.856 pachyonychia congenita 3

Přidat