Heterogenní skupina genetických poruch charakterizovaných jizevnatými atrofickými lézemi ve spánkové oblasti hlavy včetně oblasti preaurikulární. Lokalizace kožních defektů pravděpodobně souvisí s poruchami fúze embryonálních faciálních výběžků během vývoje obličeje. Fokální faciální dermální dysplazie se podle umístění lézí a typu dědičnosti obvykle rozlišuje na čtyři podtypy: FFDD1 (Brauerův syndrom), FFDD2 (Brauerův-Setleisův syndrom), FFDD3 (Setleisův syndrom) a FFDD4. Podtypy FFDD3 a FFDD4 jsou spojeny s mutacemi genů pro protein TWIST2 a/nebo CYP26C1 (viz rodina CYP26).

A heterogenous group of genetic disorders characterized by scar-like atrophic lesions on the temple region of the head including preauricular area. Location of skin defects is likely related to defects in fusion of embryonic facial prominences during development of the face. Focal facial dermal dysplasia (FFDD) is generally divided into four subtypes according to the location of the lesions and inheritance pattern: FFDD1 (Brauer syndrome); FFDD2 (Brauer-Setleis syndrome); FFDD3 (Setleis syndrome); and FFDD4. Mutations in TWIST2 Protein and/or CYP26C1 (see CYP26 FAMILY) are associated with FFDD3, and 4.

DUI

D000090303 MeSH Prohlížeč

CUI

M000746045

Předchozí užití

Ectodermal Dysplasia (1979-2021)

Historická pozn.

2022

Veřejná pozn.

2022