syndrom WAGR [WAGR Syndrome]

tematický
3
Termíny

11p Partial Monosomy Syndrome
Chromosome 11p13 Deletion Syndrome
Contiguous Gene Syndrome, WAGR
WAGR Complex
WAGR Contiguous Gene Syndrome
Wilms Tumor-Aniridia-Genital Anomalies-Retardation Syndrome
Wilms Tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-MR Syndrome
Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation Syndrome
Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, And Mental Retardation Syndrome
Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, Mental Retardation Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D017624
Definice

Vzácný genetický syndrom. Cytogeneticky byla popsána delece lokusu 11p13 s tumor supresorovým genem WT1. Delece v tomto lokusu je někdy spojena s dalšími anomáliemi WAGR sydromu jako jsou Wilmsův nádor, aniridie, anomálie genitálií, mentální retardace.

A contiguous gene syndrome associated with hemizygous deletions of chromosome region 11p13. The condition is marked by the combination of WILMS TUMOR; ANIRIDIA; GENITOURINARY ABNORMALITIES; and INTELLECTUAL DISABILITY.

DUI
D017624 MeSH Prohlížeč
CUI
M0026692
Předchozí užití
Chromosomes, Human, 6-12 (1980-1985); Chromosomes, Human, Pair 11 (1986-1993); Iris/abnormalities (1980-1993); Mental Retardation (1984-1993); Nephroblastoma (1980-1993); Urogenital System/abnormalities (1984-1993)
Historická pozn.
1994
Veřejná pozn.
1994

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza 1
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 1
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 1
PA
patologie 1
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C04 nádory 12 774
C04.557 nádory podle histologického typu 270
C04.557.435 nádory komplexní a smíšené 27
C04.557.435.595 Wilmsův nádor 112
C04.557.435.595.220 Denys-Drashův syndrom 2
C04.557.435.595.950 syndrom WAGR 3
C04.588 nádory podle lokalizace 77
C04.588.945 urogenitální nádory 123
C04.588.945.947 urologické nádory 294
C04.588.945.947.535 nádory ledvin 2 092
C04.588.945.947.535.585 Wilmsův nádor 112
C04.588.945.947.535.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C04.588.945.947.535.585.950 syndrom WAGR 3
C04.700 dědičné nádorové syndromy 143
C04.700.900 Wilmsův nádor 112
C04.700.900.220 Denys-Drashův syndrom 2
C04.700.900.950 syndrom WAGR 3
C10 nemoci nervového systému 1 878
C10.597 neurologické manifestace 1 052
C10.597.606 neurobehaviorální symptomy 208
C10.597.606.360 mentální retardace 1 045
C10.597.606.360.180 syndrom kočičího mňoukání 11
C10.597.606.360.210 de Langeové syndrom 4
C10.597.606.360.220 Downův syndrom 510
C10.597.606.360.455 mentální retardace vázaná na chromozom X 17
C10.597.606.360.690 Praderův-Williho syndrom 92
C10.597.606.360.700 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C10.597.606.360.835 Patauův syndrom 6
C10.597.606.360.969 syndrom WAGR 3
C10.597.606.360.970 Williamsův-Beurenův syndrom 21
C11 oční nemoci 1 489
C11.250 abnormality očí 107
C11.250.060 aniridie 18
C11.250.060.950 syndrom WAGR 3
C11.270 dědičné nemoci očí 57
C11.270.060 aniridie 18
C11.270.060.950 syndrom WAGR 3
C11.941 nemoci uvey 47
C11.941.375 nemoci duhovky 31
C11.941.375.060 aniridie 18
C11.941.375.060.950 syndrom WAGR 3
C12 urogenitální nemoci 6
C12.050 ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství 132
C12.050.351 ženské urogenitální nemoci 153
C12.050.351.875 urogenitální abnormality 145
C12.050.351.875.253 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.050.351.875.253.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C12.050.351.875.253.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.050.351.875.253.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.050.351.875.253.096.624 syndrom Frasier
C12.050.351.875.253.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C12.050.351.875.253.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.050.351.875.253.096.875 syndrom WAGR 3
C12.050.351.937 urogenitální nádory 123
C12.050.351.937.820 urologické nádory 294
C12.050.351.937.820.535 nádory ledvin 2 092
C12.050.351.937.820.535.585 Wilmsův nádor 112
C12.050.351.937.820.535.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.050.351.937.820.535.585.950 syndrom WAGR 3
C12.050.351.968 urologické nemoci 834
C12.050.351.968.419 nemoci ledvin 3 060
C12.050.351.968.419.473 nádory ledvin 2 092
C12.050.351.968.419.473.585 Wilmsův nádor 112
C12.050.351.968.419.473.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.050.351.968.419.473.585.950 syndrom WAGR 3
C12.200 mužské urogenitální nemoci 200
C12.200.706 urogenitální abnormality 145
C12.200.706.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.200.706.316.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C12.200.706.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.200.706.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.200.706.316.096.624 syndrom Frasier
C12.200.706.316.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C12.200.706.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.200.706.316.096.875 syndrom WAGR 3
C12.200.758 urogenitální nádory 123
C12.200.758.820 urologické nádory 294
C12.200.758.820.750 nádory ledvin 2 092
C12.200.758.820.750.585 Wilmsův nádor 112
C12.200.758.820.750.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.200.758.820.750.585.950 syndrom WAGR 3
C12.200.777 urologické nemoci 834
C12.200.777.419 nemoci ledvin 3 060
C12.200.777.419.473 nádory ledvin 2 092
C12.200.777.419.473.585 Wilmsův nádor 112
C12.200.777.419.473.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.200.777.419.473.585.950 syndrom WAGR 3
C12.800 urogenitální abnormality 145
C12.800.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.800.316.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C12.800.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.800.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.800.316.096.624 syndrom Frasier
C12.800.316.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C12.800.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.800.316.096.875 syndrom WAGR 3
C12.900 urogenitální nádory 123
C12.900.820 urologické nádory 294
C12.900.820.535 nádory ledvin 2 092
C12.900.820.535.585 Wilmsův nádor 112
C12.900.820.535.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.900.820.535.585.950 syndrom WAGR 3
C12.950 urologické nemoci 834
C12.950.419 nemoci ledvin 3 060
C12.950.419.473 nádory ledvin 2 092
C12.950.419.473.585 Wilmsův nádor 112
C12.950.419.473.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.950.419.473.585.950 syndrom WAGR 3
C12.950.983 urologické nádory 294
C12.950.983.535 nádory ledvin 2 092
C12.950.983.535.585 Wilmsův nádor 112
C12.950.983.535.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.950.983.535.585.950 syndrom WAGR 3
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.131.260 chromozomální poruchy 259
C16.131.260.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.260.040 Angelmanův syndrom 35
C16.131.260.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.131.260.090 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.131.260.190 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.131.260.210 de Langeové syndrom 4
C16.131.260.260 Downův syndrom 510
C16.131.260.380 holoprosencefalie 8
C16.131.260.440 Jacobsenův syndrom 1
C16.131.260.700 Praderův-Williho syndrom 92
C16.131.260.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.131.260.830 poruchy pohlavních chromozomů 11
C16.131.260.870 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.131.260.887 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.131.260.905 Sotosův syndrom 4
C16.131.260.923 Patauův syndrom 6
C16.131.260.932 syndrom trizomie 18 5
C16.131.260.940 syndrom WAGR 3
C16.131.260.970 Williamsův-Beurenův syndrom 21
C16.131.260.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.384 abnormality očí 107
C16.131.384.079 aniridie 18
C16.131.384.079.950 syndrom WAGR 3
C16.131.939 urogenitální abnormality 145
C16.131.939.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C16.131.939.316.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C16.131.939.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C16.131.939.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C16.131.939.316.096.624 syndrom Frasier
C16.131.939.316.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C16.131.939.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C16.131.939.316.096.875 syndrom WAGR 3
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.180 chromozomální poruchy 259
C16.320.180.019 syndrom delece 22q11 2
C16.320.180.040 Angelmanův syndrom 35
C16.320.180.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.320.180.090 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.320.180.190 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.320.180.210 de Langeové syndrom 4
C16.320.180.260 Downův syndrom 510
C16.320.180.380 holoprosencefalie 8
C16.320.180.440 Jacobsenův syndrom 1
C16.320.180.700 Praderův-Williho syndrom 92
C16.320.180.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.320.180.830 poruchy pohlavních chromozomů 11
C16.320.180.870 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.320.180.887 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.320.180.905 Sotosův syndrom 4
C16.320.180.923 Patauův syndrom 6
C16.320.180.932 syndrom trizomie 18 5
C16.320.180.940 syndrom WAGR 3
C16.320.180.970 Williamsův-Beurenův syndrom 21
C16.320.180.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.320.290 dědičné nemoci očí 57
C16.320.290.078 aniridie 18
C16.320.290.078.950 syndrom WAGR 3
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy 143
C16.320.700.900 Wilmsův nádor 112
C16.320.700.900.220 Denys-Drashův syndrom 2
C16.320.700.900.950 syndrom WAGR 3
C19 nemoci endokrinního systému 886
C19.391 poruchy gonád 40
C19.391.119 poruchy sexuálního vývoje 231
C19.391.119.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C19.391.119.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C19.391.119.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C19.391.119.096.624 syndrom Frasier
C19.391.119.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C19.391.119.096.750 Kallmannův syndrom 10
C19.391.119.096.875 syndrom WAGR 3

Chromosome 11p Deletion Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, Mental Retardation, and Obesity Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Zpět Přidat