Costellův syndrom [Costello Syndrome]
- Termíny
-
Costello syndrom
faciokutaneoskeletální syndrom
-
Faciocutaneoskeletal Syndrome
FCS Syndrome
Vzácná vrozená porucha s různými anomáliemi, která se projevuje charakteristickou dysmorfií kraniofaciálních rysů, abnormalitami pohybového ústrojí, neurokognitivním opožděním a vysokou prevalencí rakoviny. Onemocnění může být způsobeno zárodečnou mutací H-Ras proteinu. Costellův syndrom vykazuje časné fenotypové překrývání s jinými poruchami s MAP kinázovým signálním systémem (např. Noonanové syndrom a kardiofaciokutánní syndrom).
Rare congenital disorder with multiple anomalies including: characteristic dysmorphic craniofacial features, musculoskeletal abnormalities, neurocognitive delay, and high prevalence of cancer. Germline mutations in H-Ras protein can cause Costello syndrome. Costello syndrome shows early phenotypic overlap with other disorders that involve MAP KINASE SIGNALING SYSTEM (e.g., NOONAN SYNDROME and cardiofaciocutaneous syndrome).
- DUI
- D056685 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0528444
- Historická pozn.
- 2010
- Veřejná pozn.
- 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie