- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie parciální diagnóza etiologie komplikace MeSH
- epilepsie * diagnóza klasifikace komplikace patofyziologie terapie MeSH
- Landau-Kleffnerův syndrom diagnóza komplikace MeSH
- lidé MeSH
- parasomnie * diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- poruchy probouzení ze spánku etiologie MeSH
- poruchy spánku a bdění etiologie klasifikace MeSH
- Praderův-Williho syndrom diagnóza komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prader-Willi syndrom je závažné geneticky podmíněné multisystémové onemocnění. Mezi jeho typické příznaky patří kromě faciální dysmorfie i svalová hypotonie, porucha příjmu potravy (neprospívání s následnou hyperfagií a obezitou) a porucha růstu. Uvádíme kazuistiky tří dětí s Prader-Willi syndromem. U dvou z nich byla genetická diagnóza stanovena až po druhém roce života s rozdílným vlivem na jejich další zdravotní stav, ale ani časná diagnóza v dalším případě nevyloučila rozvoj extrémní obezity vedoucí k závažné morbiditě. Cílem článku je upozornit na důležitost včasné diagnostiky a zahájení komplexní léčby tohoto stavu, včetně léčby růstovým hormonem, které tak mohou významně ovlivnit klinický stav pacientů.
Prader-Willi syndrome is a dangerous genetic multisystem disorder. It's typical symptoms include facial dysmorphia, muscle weakness, growth and eating disorders (failure-to-thrive followed by polyphagia and obesity). We are presenting three case histories of children with Prader-Willi syndrome. Two of them have been diagnosed after the second year of life, with differing impact on their health. Early diagnosis in the third case history didn't eliminate development of extreme obesity leading to serious morbidity. The aim of the article is to bring attention to importance of early diagnosis and initiation of complex treatment of this condition, including growth hormone therapy that can singificantly affect the clinical condition of patients.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- obezita MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- růstový hormon terapeutické užití MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prezentujeme kazuistiku predčasne narodeného hypotrofického novorodenca s obojstranne retinovanými semenníkmi. Pri pretrvávaní ťažkého centrálneho hypotonického syndrómu s poruchou sania sme v rámci diferenciálnej diagnostiky vyslovili podozrenie na zriedkavé ochorenie syndróm Praderovej-Williho. Diagnóza sa neskôr potvrdila aj geneticky.
Authors present a case report of preterm newborn with intrauterine growth retardation and cryptorchidism. Severe central hypotonia with pooor suck were persistant symptoms. We have suspicion to Prader-Willi syndrome, which was confirmed by special genetic tests.
- Klíčová slova
- hypotonický syndrom,
- MeSH
- kryptorchismus etiologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dějiny 17. století MeSH
- malířství MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- Check Tag
- dějiny 17. století MeSH
- Publikační typ
- historické články MeSH
- O autorovi
- Carreño de Miranda, Juan, 1614-1685 Autorita
- MeSH
- Angelmanův syndrom * diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- DNA izolace a purifikace MeSH
- epigenomika MeSH
- kvantitativní polymerázová řetězová reakce MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA MeSH
- mutace genetika MeSH
- nemoci nervového systému MeSH
- novorozenec MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza MeSH
- předškolní dítě MeSH
- svalová hypotonie MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- dítě MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- meloreostóza diagnóza MeSH
- Noonanové syndrom diagnóza MeSH
- poruchy růstu * diagnóza etiologie MeSH
- Praderův-Williho syndrom diagnóza MeSH
- růst fyziologie MeSH
- tělesná výška * MeSH
- Turnerův syndrom diagnóza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Klíčová slova
- komplexní vyšetření,
- MeSH
- Cushingův syndrom * diagnóza terapie MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- meloreostóza * diagnóza terapie MeSH
- mladiství MeSH
- plod MeSH
- poruchy růstu * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace prevence a kontrola terapie MeSH
- pozorování * MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- růst a vývoj * MeSH
- růstová retardace plodu * diagnóza MeSH
- růstový hormon * aplikace a dávkování farmakologie genetika nedostatek terapeutické užití MeSH
- Turnerův syndrom * diagnóza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
Hypotalamus zajišťuje integraci nervových a humorálních regulací. Má základní význam pro regulaci metabolismu vody, termoregulaci, kontroly chuti k jídlu a energetického výdeje, cirkadiálních rytmů, vegetativních funkcí, nálady a chování i paměti. Při postižení hypotalamu dochází ke kombinaci příznaků z poruchy těchto funkcí spolu s poruchou adenohypofýzy a neurologickými projevy. Příčiny postižení mohou být vrozené nebo získané. V dospělosti jsou nejčastější příčinou primární nádory nebo metastázy, záněty, trauma a vaskulární příčiny. Článek se věnuje zejména diagnostice a léčbě diabetes insipidus, syndromu nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu, hypotalamické obezitě. Zmíněny jsou i nejčastější vrozené hypotalamické syndromy.
Hypothalamus integrates neural and humoral regulation in the body. It has a key role in water metabolism, thermoregulation, control of appetite and energy expenditure, circadian rhythms, vegetative functions, control of mood, behaviour and memory. Hypothalamic injury presents itself as a combined impairment of these functions with anterior pituitary failure and neurological symptoms. Hypothalamic injury is either congenital (both genetic and developmental) or acquired. In adults, the most frequent causes are primary or metastatic tumours, infections, trauma or vascular lesions. This article covers diagnosis and therapy of diabetes insipidus, syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion and hypothalamic obesity. The most common hypothalamic inherited syndromes are mentioned as well.
- MeSH
- Bardetův-Biedlův syndrom komplikace MeSH
- diabetes insipidus diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace metabolismus terapie MeSH
- diagnostické techniky urologické klasifikace MeSH
- hypogonadismus genetika MeSH
- lidé MeSH
- nemoci hypofýzy * diagnóza etiologie farmakoterapie komplikace terapie MeSH
- nemoci hypotalamu * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace terapie MeSH
- obezita etiologie farmakoterapie komplikace MeSH
- Praderův-Williho syndrom diagnóza farmakoterapie MeSH
- septo-optická dysplazie genetika komplikace MeSH
- syndrom nepřiměřené sekrece ADH diagnóza etiologie farmakoterapie terapie MeSH
- termoregulace fyziologie účinky léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Vyšetření dítěte s růstovou poruchou musí být vždy komplexní. Současné indikace k léčbě růstovým hormonem jsou: deficit růstového hormonu u dětí, deficit růstového hormonu u dospělých (těžká forma deficitu), Turnerův syndrom, růstové selhání u dětí s chronickou renální insuficiencí, syndrom Pradera-Williho, růstové selhání navazující na intrauterinní růstovou retardaci (SGA/IUGR, small for gestational age/intrauterine growth retardation), deficit SHOX genu (například Léri-Weillův syndrom). Léčba ostatních příčin poruch růstu spočívá v odstranění základní příčiny (například léčba hypotyreózy, bezlepková dieta u celiakie).
An examination of a child with growth disorder must always be complex. Current indications to the growth hormone therapy are: growth hormone deficiency in children, growth hormone deficiency in adults (severe deficiency of growth hormone), Turner syndrome, growth failure in children with chronic renal failure, growth failure in children with intrauterine growth retardation (IUGR/SGA, intrauterine growth retardation/small for gestational age), Prader-Willi syndrome, deficiency of SHOX gene (e.g. Leri-Weill syndrome). In other cases of growth disorder we have to exclude primary cause (e.g. therapy of hypothyroidism, diet in coeliac disease).
- Klíčová slova
- malý vzrůst, léčba růstovým hormonem,
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon nedostatek sekrece terapeutické užití MeSH
- metabolické nemoci diagnóza komplikace MeSH
- nemoci endokrinního systému diagnóza komplikace MeSH
- poruchy růstu diagnóza farmakoterapie MeSH
- Praderův-Williho syndrom diagnóza MeSH
- předčasná puberta diagnóza komplikace MeSH
- růst a vývoj fyziologie účinky léků MeSH
- tělesná výška fyziologie účinky léků MeSH
- Turnerův syndrom diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- hypopituitarismus diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Noonanové syndrom diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- novorozenec MeSH
- poruchy růstu etiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- Praderův-Williho syndrom diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- růst fyziologie MeSH
- růstový hormon nedostatek terapeutické užití MeSH
- tělesná výška fyziologie účinky léků MeSH
- Turnerův syndrom diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- vývoj dítěte fyziologie MeSH
- vývoj mladistvých fyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
