Arrhythmogenic cardiomyopathy is an inherited cardiomyopathy characterized by fibrofatty replacement and a high risk of ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. This myocardial disorder is typically transmitted through autosomal dominant pattern and caused by pathogenic variants in the desmosomal and extradesmosomal genes. In this case, we are presenting a family with three members who have arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy. The condition was found to be caused by a nonsense mutation (c.1754 T>G (p. Leu585Ter)) in the desmoplakin (DSP) gene. Unfortunately, two of the family members were initially misdiagnosed and treated for coronary artery disease, which was not the correct diagnosis. This case demonstrates the importance of accurate differential diagnosis and the usefulness of magnetic resonance imaging (MRI) in establishing the correct diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- desmoplakiny genetika MeSH
- genetické testování MeSH
- ischemická choroba srdeční diagnóza MeSH
- kardiologické zobrazovací techniky MeSH
- kardiomyopatie * diagnostické zobrazování genetika vrozené MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace MeSH
- srdeční komory abnormality MeSH
- vrozené srdeční vady * diagnostické zobrazování genetika patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Hypertrofická kardiomyopatie je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované zesílením stěn myokardu levé komory nad 15 mm při absenci jiné vysvětlující příčiny. Součástí diagnostiky a léčby pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií je pátrání po obstrukci ve výtokovém traktu levé komory a její management, stratifikace rizika náhlé srdeční smrti, provedení genetického testování a screening rodinných pří- slušníků. Kazuistika popisuje případ mladého muže s chronickým dermatologickým onemocněním na trvalé biologické léčbě, s pozitivní rodinnou anamnézou náhlé srdeční smrti, u něhož byla nově diagnostikována hypertrofická kardiomyopatie se symptomatickou obstrukcí ve výtokovém traktu levé komory. U pacienta bylo indikováno provedení alkoholové septální ablace, která měla dobrý hemodynamický i klinický výsledek. V primární prevenci náhlé srdeční smrti mu byl implantován implantabilní kardioverter-defibrilátor, došlo však ke komplikaci v podobě časné infekce kapsy přístroje při pacientově kožním onemocnění a rozvoji reaktivní perikarditidy.
Hypertrophic cardiomyopathy is a genetic disorder characterized by increased left ventricle thickness greater than 15 milimetres in the absence of any other explanatory cause. The diagnostics and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy include search for a management of left ventricular outflow tract obstruction, risk stratification for sudden cardiac death and genetic testing and screening of family members. This case report describes a young man with a chronic skin disease on permanent biological therapy who had a family history of sudden cardiac death and had recently been diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy with symptomatic left ventricular outflow tract obstruction. An alcohol septal ablation had been indicated, resulting in improved hemodynamic and clinical outcome. An implantable cardioverter-defibrillator was implanted for the primary prevention of sudden cardiac death. However, an early device pocket infection due to the patient's skin disease and the development of reactive pericarditis led to complications.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- defibrilátory implantabilní škodlivé účinky MeSH
- dospělí MeSH
- echokardiografie MeSH
- elektrokardiografie MeSH
- hemodynamické monitorování MeSH
- hidradenitis suppurativa * komplikace MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie * diagnostické zobrazování genetika komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- náhlá srdeční smrt prevence a kontrola MeSH
- perikarditida etiologie farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- anamnéza metody MeSH
- antihistaminika terapeutické užití MeSH
- atopická dermatitida komplikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- emoliencia terapeutické užití MeSH
- fyzikální vyšetření metody MeSH
- glukokortikoidy farmakologie terapeutické užití MeSH
- kontaktní dermatitida komplikace MeSH
- kousnutí a bodnutí hmyzem komplikace MeSH
- lidé MeSH
- pruritus * diagnóza etiologie terapie MeSH
- psoriáza komplikace MeSH
- tinea komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- anamnéza MeSH
- gynekologické vyšetření MeSH
- lidé MeSH
- vztahy mezi lékařem a pacientem MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- anamnéza MeSH
- imunologické testy metody MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- kožní testy metody MeSH
- léková alergie * diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
