Arrhythmogenic cardiomyopathy is an inherited cardiomyopathy characterized by fibrofatty replacement and a high risk of ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. This myocardial disorder is typically transmitted through autosomal dominant pattern and caused by pathogenic variants in the desmosomal and extradesmosomal genes. In this case, we are presenting a family with three members who have arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy. The condition was found to be caused by a nonsense mutation (c.1754 T>G (p. Leu585Ter)) in the desmoplakin (DSP) gene. Unfortunately, two of the family members were initially misdiagnosed and treated for coronary artery disease, which was not the correct diagnosis. This case demonstrates the importance of accurate differential diagnosis and the usefulness of magnetic resonance imaging (MRI) in establishing the correct diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy.

2nd Department of Medicine Department of Cardiovascular Medicine 1st Faculty of Medicine Charles University and General University Hospital Prague Prague

Department of Radiology 1st Faculty of Medicine Charles University Prague and General University Hospital Prague Prague

Citace poskytuje Crossref.org

Arytmogenní kardiomyopatie je dědičná kardiomyopatie charakterizovaná fibrotukovou přeměnou srdeční svalové tkáně, vysokým rizikem komorových arytmií a náhlé srdeční smrti. Toto onemocnění myokardu je typicky přenášeno autozomálně dominantně a je způsobeno patogenními variantami v desmosomálních a extradesmosomálních genech. V této kazuistice představujeme rodinu se třemi členy, kterým byla diagnostikována arytmogenní kardiomyopatie levé komory. Bylo zjištěno, že tento stav je způsoben nonsense mu- tací (c.1754 T>G (p. Leu585Ter)) v genu desmoplakinu (DSP). Bohužel, u dvou z těchto rodinných příslušníků byla zpočátku mylně diagnostikována ischemická choroba srdeční a byli pro ni léčeni, což nebyla správná diagnóza. Tento případ ukazuje důležitost anamnézy, přesné diferenciální diagnostiky a užitečnost zobrazování magnetickou rezonancí (MR) pro stanovení správné diagnózy arytmogenní kardiomyopatie.