Epilepsia je komplexné neurologické ochorenie, ktoré postihuje 40 - 60 miliónov ľudí na celom svete. V patogenéze epilepsie zohrávajú významnú úlohu viaceré genetické faktory, čo vedie k rastúcemu významu genetiky v oblasti epileptológie. S rozvojom metodík využívajúcich masívne paralelné sekvenovanie boli identifikované mnohé DNA varianty spôsobujúce epilepsiu, čím sa zlepšuje naše chápanie molekulárnych mechanizmov súvisiacich s klinickými prejavmi geneticky podmienených epilepsií. V tejto práci ponúkame prehľad súčasných, ale aj budúcich možností genetickej diagnostiky epilepsie, ktorá prostredníctvom určenia génových variantov u pacientov s monogénovou aj polygénovou epilepsiou môže otvoriť cestu k cielenej personalizovanej diagnostike a liečbe.
Epilepsy is a complex neurological disease that affects 40-60 million people worldwide. Multiple genetic factors play a significant role in the pathogenesis of epilepsy, leading to the growing importance of genetics in the field of epileptology. With the development of methodologies using massively parallel sequencing, many DNA variants causing epilepsy have been identified, improving our understanding of the molecular mechanisms involved in the clinical manifestations of genetically determined epilepsies. In this paper, we offer an overview of current but also future possibilities for genetic diagnostics of epilepsy, which, by identifying gene variants in patients with both monogenic and polygenic epilepsy, may open the way to targeted personalized diagnosis and treatment.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody MeSH
- epilepsie * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- genetické testování * metody MeSH
- karyotypizace metody MeSH
- lidé MeSH
- sekvenování celého genomu metody MeSH
- sekvenování exomu metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox‐Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B6 a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u dětí nižší (0-16 %) a přímo závisí na typu SE a jeho příčině.
In comparison to adults, status epilepticus (SE) in childhood is characterized by a higher incidence, different causes, and a lower mortality. Most cases of SE in children occur without a prior history of epileptic seizures. The etiology of SE in children is distinct, with febrile SE being the most common in this age group. Specific to childhood are SE cases in certain epileptic syndromes, such as Dravet syndrome and Lennox-Gastaut syndrome. The treatment of SE in children employs similar algorithms as in adults, but with certain specifics, such as the use of vitamin B6 and a preference for midazolam or thiopental over propofol in younger patients. The mortality associated with SE in children is lower (0-16%) and directly depends on the type and the etiology of SE.
- MeSH
- dítě * MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- epileptické syndromy diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování patologie MeSH
- prognóza MeSH
- status epilepticus * diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě * MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- elektroencefalografie metody MeSH
- epilepsie generalizovaná diagnóza MeSH
- epilepsie parciální diagnóza MeSH
- epilepsie * klasifikace MeSH
- epileptické syndromy * klasifikace MeSH
- febrilní křeče diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza MeSH
- záchvaty klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- adherence a compliance při léčbě MeSH
- antikonvulziva * farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- epilepsie * farmakoterapie klasifikace MeSH
- kombinovaná farmakoterapie metody MeSH
- lékové interakce MeSH
- lidé MeSH
- monitorování léčiv metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V přehledovém článku jsou předkládány základní informace týkající se možných příčin farmakorezistentní epilepsie a strukturálního zobrazení mozku v epileptologii pomocí mag- netické rezonance (MR). Souhrnně jsou před- staveny jednotlivé typy epileptogenních lézí charakteru fokální kortikální dysplazie a nálezy v rámci temporálních epilepsií. Součástí článku jsou kapitoly věnující se procesu vizuálního zhodnocení MR obrazů u pacientů s epilepsií.
In this review article, we present general information regarding potential causes of drug-resistant epilepsy and structural brain evaluation in epileptology using magnetic resonance imaging. The different types of epileptogenic lesions of focal cortical dysplasia and findings in temporal lobe epilepsy are summarized. The article includes chapters ad- dressing the process of visual assessment of MR images in patients with epilepsy.
- MeSH
- encefalokéla diagnostické zobrazování patologie MeSH
- epilepsie * diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- fokální kortikální dysplazie diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- hipokampus diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie parciální diagnóza etiologie komplikace MeSH
- epilepsie * diagnóza klasifikace komplikace patofyziologie terapie MeSH
- Landau-Kleffnerův syndrom diagnóza komplikace MeSH
- lidé MeSH
- parasomnie * diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- poruchy probouzení ze spánku etiologie MeSH
- poruchy spánku a bdění etiologie klasifikace MeSH
- Praderův-Williho syndrom diagnóza komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- epilepsie temporálního laloku diagnostické zobrazování patologie MeSH
- epilepsie * chirurgie diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Epilepsie je časté neurologické onemocnění s relativně dobrou prognózou. V textu jsou uvedena základní fakta epidemiologická, definice a stručný přehled etiologií epilepsie. Před několika lety byla vydána nová závazná klasifikace záchvatů. Další oddíl je věnován vyšetření a diferenciální diagnostice záchvatů. Poslední část popisuje vedení terapie a sledování pacientů.
Epilepsy is a common neurological disease with a relatively good prognosis. This article presents basic epidemiological facts, definitions and a brief overview of epilepsy etiologies. The new seizure classification was issued a few years ago. The next section is devoted to the examination and seizure differential diagnosis. The last part describes the management of therapy and patients monitoring.
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie * diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- synkopa diagnóza MeSH
- záchvaty diagnóza MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- anamnéza MeSH
- antikonvulziva aplikace a dávkování MeSH
- dítě MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie diagnostické zobrazování diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- status epilepticus MeSH
- záchvaty * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
