- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie parciální diagnóza etiologie komplikace MeSH
- epilepsie * diagnóza klasifikace komplikace patofyziologie terapie MeSH
- Landau-Kleffnerův syndrom diagnóza komplikace MeSH
- lidé MeSH
- parasomnie * diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- poruchy probouzení ze spánku etiologie MeSH
- poruchy spánku a bdění etiologie klasifikace MeSH
- Praderův-Williho syndrom diagnóza komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prader-Willi syndrom je závažné geneticky podmíněné multisystémové onemocnění. Mezi jeho typické příznaky patří kromě faciální dysmorfie i svalová hypotonie, porucha příjmu potravy (neprospívání s následnou hyperfagií a obezitou) a porucha růstu. Uvádíme kazuistiky tří dětí s Prader-Willi syndromem. U dvou z nich byla genetická diagnóza stanovena až po druhém roce života s rozdílným vlivem na jejich další zdravotní stav, ale ani časná diagnóza v dalším případě nevyloučila rozvoj extrémní obezity vedoucí k závažné morbiditě. Cílem článku je upozornit na důležitost včasné diagnostiky a zahájení komplexní léčby tohoto stavu, včetně léčby růstovým hormonem, které tak mohou významně ovlivnit klinický stav pacientů.
Prader-Willi syndrome is a dangerous genetic multisystem disorder. It's typical symptoms include facial dysmorphia, muscle weakness, growth and eating disorders (failure-to-thrive followed by polyphagia and obesity). We are presenting three case histories of children with Prader-Willi syndrome. Two of them have been diagnosed after the second year of life, with differing impact on their health. Early diagnosis in the third case history didn't eliminate development of extreme obesity leading to serious morbidity. The aim of the article is to bring attention to importance of early diagnosis and initiation of complex treatment of this condition, including growth hormone therapy that can singificantly affect the clinical condition of patients.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- obezita MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- růstový hormon terapeutické užití MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Imprinting diseases (IDs) are rare congenital disorders caused by aberrant dosages of imprinted genes. Rare IDs are comprised by a group of several distinct disorders that share a great deal of homology in terms of genetic etiologies and symptoms. Disruption of genetic or epigenetic mechanisms can cause issues with regulating the expression of imprinted genes, thus leading to disease. Genetic mutations affect the imprinted genes, duplications, deletions, and uniparental disomy (UPD) are reoccurring phenomena causing imprinting diseases. Epigenetic alterations on methylation marks in imprinting control centers (ICRs) also alters the expression patterns and the majority of patients with rare IDs carries intact but either silenced or overexpressed imprinted genes. Canonical CRISPR/Cas9 editing relying on double-stranded DNA break repair has little to offer in terms of therapeutics for rare IDs. Instead CRISPR/Cas9 can be used in a more sophisticated way by targeting the epigenome. Catalytically dead Cas9 (dCas9) tethered with effector enzymes such as DNA de- and methyltransferases and histone code editors in addition to systems such as CRISPRa and CRISPRi have been shown to have high epigenome editing efficiency in eukaryotic cells. This new era of CRISPR epigenome editors could arguably be a game-changer for curing and treating rare IDs by refined activation and silencing of disturbed imprinted gene expression. This review describes major CRISPR-based epigenome editors and points out their potential use in research and therapy of rare imprinting diseases.
- MeSH
- Angelmanův syndrom genetika metabolismus MeSH
- CRISPR-Cas systémy * MeSH
- diabetes mellitus genetika metabolismus MeSH
- editace genu metody MeSH
- epigeneze genetická MeSH
- epigenom účinky léků genetika MeSH
- genomový imprinting genetika MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA MeSH
- nemoci novorozenců genetika metabolismus MeSH
- Praderův-Williho syndrom genetika metabolismus MeSH
- Silverův-Russellův syndrom genetika metabolismus MeSH
- vzácné nemoci genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Prezentujeme kazuistiku predčasne narodeného hypotrofického novorodenca s obojstranne retinovanými semenníkmi. Pri pretrvávaní ťažkého centrálneho hypotonického syndrómu s poruchou sania sme v rámci diferenciálnej diagnostiky vyslovili podozrenie na zriedkavé ochorenie syndróm Praderovej-Williho. Diagnóza sa neskôr potvrdila aj geneticky.
Authors present a case report of preterm newborn with intrauterine growth retardation and cryptorchidism. Severe central hypotonia with pooor suck were persistant symptoms. We have suspicion to Prader-Willi syndrome, which was confirmed by special genetic tests.
- Klíčová slova
- hypotonický syndrom,
- MeSH
- kryptorchismus etiologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- chondrocyty metabolismus účinky léků MeSH
- dítě MeSH
- hormonální substituční terapie MeSH
- hypertyreóza MeSH
- hypothalamus patofyziologie MeSH
- insulinu podobný růstový faktor I MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- poruchy růstu etiologie patofyziologie patologie MeSH
- Praderův-Williho syndrom * patologie terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- rekombinantní proteiny terapeutické užití MeSH
- růstová ploténka MeSH
- růstové látky MeSH
- růstový hormon * dějiny farmakologie nedostatek terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- dějiny 17. století MeSH
- malířství MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- Check Tag
- dějiny 17. století MeSH
- Publikační typ
- historické články MeSH
- O autorovi
- Carreño de Miranda, Juan, 1614-1685 Autorita
- MeSH
- Angelmanův syndrom * diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- DNA izolace a purifikace MeSH
- epigenomika MeSH
- kvantitativní polymerázová řetězová reakce MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA MeSH
- mutace genetika MeSH
- nemoci nervového systému MeSH
- novorozenec MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza MeSH
- předškolní dítě MeSH
- svalová hypotonie MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
10 karet ve dvou složkách : ilustrace ; 31 cm
Publikace informuje o různých aspektech různých vrozených poruch růstu u dětí. Určeno odborné veřejnosti, praktickým dětským lékařům.
- MeSH
- dítě MeSH
- Noonanové syndrom MeSH
- poruchy růstu MeSH
- Praderův-Williho syndrom MeSH
- praktické lékařství MeSH
- Turnerův syndrom MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- pediatrie
- všeobecné lékařství
- embryologie a teratologie
- NLK Publikační typ
- informační publikace
- Klíčová slova
- beloranib hemioxalát,
- MeSH
- Aspergillus fumigatus MeSH
- benzochinony terapeutické užití MeSH
- cyklohexanony terapeutické užití MeSH
- inhibitory enzymů * aplikace a dávkování farmakokinetika škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mykotoxiny analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- obezita * farmakoterapie MeSH
- Praderův-Williho syndrom farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
