-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Genetika epilepsií a súčasné možnosti ich genetickej diagnostiky
[Genetics of epilepsies and current possibilities of their genetic diagnostics]
Natália Forgáčová, Ingrid Lojová, Ján Radvánszky, Andrea Zaťková
Status minimální Jazyk slovenština Země Česko
Epilepsia je komplexné neurologické ochorenie, ktoré postihuje 40 - 60 miliónov ľudí na celom svete. V patogenéze epilepsie zohrávajú významnú úlohu viaceré genetické faktory, čo vedie k rastúcemu významu genetiky v oblasti epileptológie. S rozvojom metodík využívajúcich masívne paralelné sekvenovanie boli identifikované mnohé DNA varianty spôsobujúce epilepsiu, čím sa zlepšuje naše chápanie molekulárnych mechanizmov súvisiacich s klinickými prejavmi geneticky podmienených epilepsií. V tejto práci ponúkame prehľad súčasných, ale aj budúcich možností genetickej diagnostiky epilepsie, ktorá prostredníctvom určenia génových variantov u pacientov s monogénovou aj polygénovou epilepsiou môže otvoriť cestu k cielenej personalizovanej diagnostike a liečbe.
Epilepsy is a complex neurological disease that affects 40-60 million people worldwide. Multiple genetic factors play a significant role in the pathogenesis of epilepsy, leading to the growing importance of genetics in the field of epileptology. With the development of methodologies using massively parallel sequencing, many DNA variants causing epilepsy have been identified, improving our understanding of the molecular mechanisms involved in the clinical manifestations of genetically determined epilepsies. In this paper, we offer an overview of current but also future possibilities for genetic diagnostics of epilepsy, which, by identifying gene variants in patients with both monogenic and polygenic epilepsy, may open the way to targeted personalized diagnosis and treatment.
G2 Consulting Slovakia s r o Hviezdoslavov
Prírodovedecká fakulta Univerzity Komenského Bratislava
Genetics of epilepsies and current possibilities of their genetic diagnostics
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc25011799
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20250605105121.0
- 007
- ta
- 008
- 250515s2025 xr a f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/neu.2024.062 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Forgáčová, Natália $u Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV, Bratislava $u Vedecký park Univerzity Komenského, Bratislava $u Prírodovedecká fakulta Univerzity Komenského, Bratislava $7 _AN122585
- 245 10
- $a Genetika epilepsií a súčasné možnosti ich genetickej diagnostiky / $c Natália Forgáčová, Ingrid Lojová, Ján Radvánszky, Andrea Zaťková
- 246 31
- $a Genetics of epilepsies and current possibilities of their genetic diagnostics
- 520 3_
- $a Epilepsia je komplexné neurologické ochorenie, ktoré postihuje 40 - 60 miliónov ľudí na celom svete. V patogenéze epilepsie zohrávajú významnú úlohu viaceré genetické faktory, čo vedie k rastúcemu významu genetiky v oblasti epileptológie. S rozvojom metodík využívajúcich masívne paralelné sekvenovanie boli identifikované mnohé DNA varianty spôsobujúce epilepsiu, čím sa zlepšuje naše chápanie molekulárnych mechanizmov súvisiacich s klinickými prejavmi geneticky podmienených epilepsií. V tejto práci ponúkame prehľad súčasných, ale aj budúcich možností genetickej diagnostiky epilepsie, ktorá prostredníctvom určenia génových variantov u pacientov s monogénovou aj polygénovou epilepsiou môže otvoriť cestu k cielenej personalizovanej diagnostike a liečbe.
- 520 9_
- $a Epilepsy is a complex neurological disease that affects 40-60 million people worldwide. Multiple genetic factors play a significant role in the pathogenesis of epilepsy, leading to the growing importance of genetics in the field of epileptology. With the development of methodologies using massively parallel sequencing, many DNA variants causing epilepsy have been identified, improving our understanding of the molecular mechanisms involved in the clinical manifestations of genetically determined epilepsies. In this paper, we offer an overview of current but also future possibilities for genetic diagnostics of epilepsy, which, by identifying gene variants in patients with both monogenic and polygenic epilepsy, may open the way to targeted personalized diagnosis and treatment.
- 653 00
- $a epilepsy $a DNA diagnostics $a whole-exome sequencing $a whole-genome sequencing $a epilepsia $a DNA diagnostika $a celoexómové sekvenovanie $a celogenómové sekvenovanie
- 700 1_
- $a Lojová, Ingrid $u Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV, Bratislava $u Vedecký park Univerzity Komenského, Bratislava $u Prírodovedecká fakulta Univerzity Komenského, Bratislava $7 _AN122586
- 700 1_
- $a Radvánszky, Ján $u Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV, Bratislava $u Vedecký park Univerzity Komenského, Bratislava $u Prírodovedecká fakulta Univerzity Komenského, Bratislava $u G2 Consulting Slovakia s. r. o., Hviezdoslavov $7 jo2015876054
- 700 1_
- $a Zaťková, Andrea $u Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV, Bratislava $7 xx0305445
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 26, č. 1 (2025), s. 9-16 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202501-0002_genetika_epilepsii_a_sucasne_moznosti_ich_genetickej_diagnostiky.php $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y - $z 0
- 990 __
- $a 20250506 $b ABA008
- 991 __
- $a 20250605105114 $b ABA008
- 999 __
- $a min $b bmc $g 2333536 $s 1248889
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2025 $b 26 $c 1 $d 9-16 $e 20250319 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20250506
