Tento článek prezentuje nový doporučený klinický postup zaměřený na přístup k dětskému pacientovi s přítomností (či podezřením na přítomnost) cizího tělesa v gastrointestinálním traktu (GIT). Cílem práce bylo vytvořit algoritmus, který usnadní lékařům v prvním kontaktu s pacientem po požití cizího tělesa se rychle, přesně a efektivně rozhodnout o dalším diagnosticko-terapeutickém postupu. Pro usnadnění jsou cizí tělesa rozdělena do kategorií. Jednotlivé kategorie definují, jak moc bychom měli být ve svém přístupu aktivní. Zejména se jedná o identifikaci velmi rizikových situací nebo komplikací, a tedy rozhodnutí o neodkladném endoskopickém vyšetření, případně chirurgickém zákroku. Současně lze podle tohoto doporučení vyhodnotit, který pacient naopak nemusí být vůbec hospitalizován a může být sledován ambulantně. Algoritmus je navíc zpracován do grafického formátu, aby byl snadno a rychle dostupný v běžné praxi – na oddělení nebo v ambulancích, a pomohl tak k rychlému rozhodnutí a nalezení optimálního postupu pro konkrétního pacienta. Korespondující autor: MUDr. Michal Kubát Fakultní nemocnice v Motole V Úvalu 84/6 150 00 Praha 5 Michal.Kubat@fnmotol.cz
This article presents a novel recommended clinical approach focused on managing pediatric patients with the presence (or suspected presence) of a foreign body in the gastrointestinal tract (GIT). The objective of this work was to develop an algorithm that enables physicians at the initial point of contact with a patient who has ingested a foreign object to make rapid, accurate, and efficient decisions regarding the subsequent diagnostic and therapeutic steps. For the most effective approach, foreign bodies are categorized into different groups. These categories determine the level of clinical activity required, particularly in identifying high-risk situations or complications, thus guiding decisions on whether immediate endoscopic examination or surgical intervention is necessary. Simultaneously, this guideline allows for the assessment of patients who may not require hospitalization and can instead be monitored on an outpatient basis. Moreover, the algorithm is designed in a graphical format to be easily accessible in everyday practice – whether in hospital departments or outpatient clinics – thereby facilitating prompt decision-making and the identification of the optimal course of action for each specific patient.
- MeSH
- cizí tělesa * diagnostické zobrazování klasifikace komplikace ošetřování MeSH
- dítě MeSH
- gastrointestinální trakt * diagnostické zobrazování zranění MeSH
- lidé MeSH
- rentgendiagnostika břicha metody MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- břicho abnormality diagnostické zobrazování MeSH
- intraventrikulární krvácení do mozku diagnostické zobrazování klasifikace patologie vrozené MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- novorozenec MeSH
- ultrasonografie * klasifikace metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Prader-Willi syndrom je závažné geneticky podmíněné multisystémové onemocnění. Mezi jeho typické příznaky patří kromě faciální dysmorfie i svalová hypotonie, porucha příjmu potravy (neprospívání s následnou hyperfagií a obezitou) a porucha růstu. Uvádíme kazuistiky tří dětí s Prader-Willi syndromem. U dvou z nich byla genetická diagnóza stanovena až po druhém roce života s rozdílným vlivem na jejich další zdravotní stav, ale ani časná diagnóza v dalším případě nevyloučila rozvoj extrémní obezity vedoucí k závažné morbiditě. Cílem článku je upozornit na důležitost včasné diagnostiky a zahájení komplexní léčby tohoto stavu, včetně léčby růstovým hormonem, které tak mohou významně ovlivnit klinický stav pacientů.
Prader-Willi syndrome is a dangerous genetic multisystem disorder. It's typical symptoms include facial dysmorphia, muscle weakness, growth and eating disorders (failure-to-thrive followed by polyphagia and obesity). We are presenting three case histories of children with Prader-Willi syndrome. Two of them have been diagnosed after the second year of life, with differing impact on their health. Early diagnosis in the third case history didn't eliminate development of extreme obesity leading to serious morbidity. The aim of the article is to bring attention to importance of early diagnosis and initiation of complex treatment of this condition, including growth hormone therapy that can singificantly affect the clinical condition of patients.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- obezita MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- růstový hormon terapeutické užití MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Během posledních let došlo k výraznému nárůstu nových případů dětí a adolescentů s nesouladem rodu a pohlaví. Většina z nich je ve věku 15–17 let. Mnozí jedinci vyhledávají na doporučení sexuologa endokrinologickou péči. Příčina stoupajícího trendu není zcela jasná, liší se i některé postoje k navrženým postupům. Tento přehledový článek shrnuje současné přístupy a názory na péči o děti a adolescenty s nesouladem rodu a pohlaví, uvádí též současný stav v České republice.
In recent years, there has been a significant increase in new cases of children and adolescents with gender incongruence. Most of them are aged 15-17. Many individuals seek endocrine care on the recommendation of a sexologist. The cause of the rising trend is not entirely clear, some attitudes to the proposed procedures also differ. This overview article summarizes current approaches and opinions on the care of children and adolescents with gender incongruence, and also presents the current situation in the Czech Republic.
Růstový hormon se používá v léčbě již 65 let. I když se změnila výrobní technologie, molekula léku zůstala stejná. Podává se ve formě každodenních podkožních injekcí, léčba trvá obvykle řadu let a pro dítě i rodinu může představovat významnou zátěž. V současné době jsou na prahu klinického použití tři modifikované molekuly dlouhodobě působícího růstového hormonu (long-acting growth hormone, LAGH) určené k podávání jednou týdně, které mají růstový účinek srovnatelný s přirozeným růstovým hormonem. Lonapegsomatropin je pegylovaná promolekula přechodně konjugovaná s nosičem, ze které se rovnoměrně uvolňuje nativní růstový hormon. Somapacitan má v molekule růstového hormonu zaměněnou jednu aminokyselinu, na kterou se ukotví mastná kyselina s navázaným plazmatickým albuminem. Má významně prodloužený poločas, během kterého dochází k postupné konverzi na aktivní molekulu. Somatrogon má molekulu fúzovanou s přirozeným lidským peptidem (CTP technologie), což zpomaluje renální i jaterní eliminaci a sedminásobně prodlužuje poločas účinku. Zúčastnili jsme se mezinárodní multicentrické klinické studie k posouzení zátěže léčbou somatrogonem ve srovnání s každodenním růstovým hormonem. Pomocí standardizovaných dotazníků byl ve skupině 87 dětí zjištěn při léčbě somatrogonem významný pokles subjektivně vnímané zátěže pro dítě a rodinu na jednu třetinu ve srovnání s každodenní injekcí. LAGH bude brzy novou alternativou pro léčbu dětí s některými formami malého vzrůstu.
Therapeutic use of growth hormone spans back over 65 years. The drug molecule remained unchanged, despite a switch in production technology. It is being administered in form of subcutaneous daily injections for multiple years in most patients, which may represent a significant burden for the child and his/her family. Three modified molecules of long-acting growth hormone (LAGH) with once weekly administration have been developed and are approaching clinical use. Their growth effect is equivalent to daily growth hormone injections. Lonapegsomatropin is a pegylated pro-molecule temporarily conjugated with a carrier, allowing regular release of native growth hormone. Somapacitan has one amino acid substitute in growth hormone molecule, serving as an anchor for a fatty acid with bound plasmatic albumin. Its substantially prolonged half-life allows gradual conversion into active molecule. Somatrogon is growth hormone fused with natural human peptide (CTP technology) which slows down its renal and hepatic clearance and prolongs sevenfold its half-life. We participated at an international multicentre clinical study to test treatment burden of somatrogon administration in comparison to daily growth hormone, using standardised questionnaires. The cohort of 87 children and their families reported significantly declined treatment burden during somatrogon therapy to one third in comparison to daily injections. LAGH will soon become a novel treatment option for children with some forms of short stature.
- MeSH
- dítě MeSH
- injekce MeSH
- léky s prodlouženým účinkem MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon * fyziologie terapeutické užití MeSH
- poruchy růstu * farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- akutní poškození ledvin etiologie terapie MeSH
- ledviny * patologie růst a vývoj MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- urogenitální abnormality MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Letos slavíme 200. výročí narození Gregora Mendela. Za svoji vědeckou práci nebyl Mendel za svého života oceněn. Jeho dílo bylo znovuobjeveno až dlouhých 16 let po jeho smrti, aby položilo základy nového oboru – genetiky. Mendelův přínos nespočíval jen ve vlastním experimentu a jeho výsledcích, ale především v metodologické inovaci – použití matematiky a statistiky v biologickém výzkumu, což bylo pro tehdejší ryze deskriptivní biologické vědy něčím zcela novým. Zajímavé je, že Mendelovou motivací nebyla snaha o rozšíření lidského poznání. Mendela, jak sám uvedl v úvodu svojí práce Pokusy s rostlinnými hybridy, zajímaly principy dědičnosti, aby mohl šlechtit lepší a kvalitnější okrasné rostliny. Tato jeho touha po zdokonalování a nalézání nových řešení se promítala také do jeho dalších badatelských aktivit v oblasti včelaření nebo meteorologie. I když nikdy neměl vysokoškolský diplom, byl Mendel velmi oblíbeným pedagogem. Stál v čele jednoho z největších a nejbohatších klášterů na Moravě. Jeho životem a dílem, jeho následovníky a budovateli jeho odkazu, historií lékařské genetiky u nás, ale také dopady mendelistické genetiky do moderní medicíny se zabýváme v našem souborném referátu.
This year we celebrate the 200th anniversary of Gregor Mendel's birth. Mendel was not recognized for his scientific work during his lifetime. It was not until 16 long years after his death that his work was rediscovered to lay the foundations for a new field – genetics. Mendel›s contribution lay not only in his own experiments and their results, but above all in the methodological innovation that consisted in the use of mathematics and statistics in biological research, which was something completely new for the then purely descriptive biological sciences. Interestingly, Mendel's motivation was not to expand human knowledge. Mendel, as he himself stated in the introduction to his work, was interested in the principles of heredity so that he could breed better and better ornamental plants. This desire for improvement was also reflected in his other research activities in the field of beekeeping or meteorology. Although he never had a university degree, Mendel was a very popular teacher. He was the head of one of the largest and richest monasteries in Moravia. His life and work, his followers and the builders of his legacy, the history of medical genetics in our country, as well as the contributions of Mendelian genetics to modern medicine are discussed in our review.
- MeSH
- dějiny 19. století MeSH
- genetika * MeSH
- lékařská genetika MeSH
- přírodní vědy MeSH
- Check Tag
- dějiny 19. století MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- historické články MeSH
Virus SARS-CoV-2 je etiologickým faktorem řady chorob, které jsou WHO označeny jako onemocnění covid-19. Mezi možné oblasti, postižené infekcí covid-19, patří trávicí trakt, včetně onemocnění slinivky břišní. Mezi hlavní, resp. nejčastější symptomy covid-19 patří v 71,6 % horečka, v 68,9 % kašel a subjektivní pocit nedostatku dechu v 71,2 %. Mezi symptomy postižení trávicího traktu patří bolesti břicha, nauzea až zvracení anebo průjem. Vztah infekce a postižení slinivky břišní není v literatuře popisován jednoznačně. Častým nálezem je hyperlipazemie, event. hyperamylazemie, které jsou většinou buď zcela bez, nebo s minimálními histomorfologickými změnami, tj. změnami známými pod obrazem edematózního prosáknutí žlázy; naprosto výjimečně byla popsána nekrotická forma. Přesto při srovnání mortality osob s akutní pankreatitidou a pozitivních na covid-19 infekci, byla u této skupiny vyšší než u covid-19 negativních jedinců. Z daných výsledků je možno hovořit o vztahu covid-19 infekce a slinivky břišní ve smyslu akutního postižení žlázy. Poškození exokrinní i endokrinní funkce žlázy virem SARS-CoV-2 je multifaktoriální. Je diskutabilní, zda je postižení žlázy v přímém vztahu k přítomnosti viru, nebo zda se jedná o epifenomén. Významnou roli v indukci pankreatického poškození hrají angiotenzin konvertující enzym 2 (ACE-2) receptory, zánětlivé změny (především beta pankreatických buněk), ale také vysoká hladina IL-18 anebo virem navozená lipotoxicita či imunologická dysregulace. Pankreatopatie v éře infekce covid-19 jsou stále velmi živou tematikou a jsou intenzivně studovány.
SARS-CoV-2 is an etiological factor in several diseases that the WHO designated covid-19. Covid-19 infection may affect the digestive tract, including the pancreas. The main/most common symptoms of covid-19 include fever (71.6%), cough (68.9%) subjective feeling of shortness of breath (71.2%). The gastrointestinal symptoms include abdominal pain, nausea and vomiting and/or diarrhea. The relationship of covid-19 and pancreas affection is not clearly described. A common finding is hyperlipasemia, eventually hyperamylasemia. Both conditions are usually associated with either no or minimal histomorphological changes, i.e. changes referred to as edematous glandular infiltration. Rarely, a necrotic form was reported. Nevertheless, the mortality of patients with acute pancreatitis who were covid-19 positive was higher than in covid-19 negative individuals. The available data indicate there is a link between covid-19 infection and the pancreas presenting as an acute disorder of the gland. SARS-CoV-2 impairment of both exocrine and endocrine function of the pancreas is multifactorial. It is debatable whether the involvement of the gland is directly related to the presence of the virus or whether it is an epiphenomenon. Angiotensin-converting enzyme 2 (ACE-2) receptors, inflammatory changes (especially in pancreatic beta cells), together with high IL-18 levels, virus-induced lipotoxicity and immunological dysregulation play an important role in the induction of pancreatic damage. During the covid-19 pandemic, pancreatopathies represent a very lively topic and are being studied intensively.
- MeSH
- COVID-19 * komplikace MeSH
- gastrointestinální endoskopie MeSH
- lidé MeSH
- pankreas patologie MeSH
- pankreatitida * diagnóza etiologie MeSH
- SARS-CoV-2 MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
