V prvních měsících po narození je u dětí pozorováno období vysoké hormonální aktivity (tzv. minipuberta), hladiny vyšetřovaných hormonů v této době dosahují pubertálních hodnot. Aktivace hypotalamo-hypofyzo-gonadální osy probíhá u obou pohlaví, v případě chlapců mezi prvním a třetím měsícem života, u dívek vyšší hladiny některých hormonů trvají déle. Toto období má důležitou funkci v souvislosti s vývojem genitálu a vyzráváním gonád. Defektní průběh minipuberty je spojován s poruchou transformace spermatogonií v případě nesestouplého varlete (kryptorchismus), což může být jednou z příčin infertility v dospělosti až u třetiny standardně chirurgicky léčených orchidopexí. Studium minipuberty a možnosti zlepšení jejího průběhu hormonální suplementací u chlapců s nesestouplým varletem jsou objektem zkoumání. Zatímco hormonální léčba s cílem spontánního sestupu není pro nízkou efektivitu doporučována, mohla by být cíleně podávána jako doplňková k chirurgické léčbě za účelem zlepšení vyzrávání spermatogonií.
It is possible to measure higher hormonal activity (so called minipuberty) during first months of life, hormonal levels during this period are as high as in true puberty. The hypothalamo-pituitary-gonadal axis is activated in both sexes, in boys the peak is between first and third month of life, in girls this period is longer. This hormonal surge has an important impact on the development of external genitalia and on gonadal maturation. Defective minipuberty is connected with failed transformation of spermatogonia in undescended testis, which may be one of reasons for future infertility in 30% of succesfully surgical only treated men. Further investigation of minipuberty and its hormonal substitution as an option how to improve infertility risk in these patients is necessary.
- Klíčová slova
- minipuberta,
- MeSH
- antimülleriánský hormon fyziologie krev MeSH
- časná diagnóza MeSH
- gonadotropiny analýza terapeutické užití MeSH
- hormonální substituční terapie MeSH
- inhibiny fyziologie krev MeSH
- kryptorchismus * patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- orchidopexe MeSH
- systém hypotalamus-hypofýza * embryologie fyziologie MeSH
- vývoj dítěte MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Prezentujeme kazuistiku predčasne narodeného hypotrofického novorodenca s obojstranne retinovanými semenníkmi. Pri pretrvávaní ťažkého centrálneho hypotonického syndrómu s poruchou sania sme v rámci diferenciálnej diagnostiky vyslovili podozrenie na zriedkavé ochorenie syndróm Praderovej-Williho. Diagnóza sa neskôr potvrdila aj geneticky.
Authors present a case report of preterm newborn with intrauterine growth retardation and cryptorchidism. Severe central hypotonia with pooor suck were persistant symptoms. We have suspicion to Prader-Willi syndrome, which was confirmed by special genetic tests.
- Klíčová slova
- hypotonický syndrom,
- MeSH
- kryptorchismus etiologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Testikulární mikrolitiáza (TM) je vzácný stav charakterizovaný přítomností mnohočetných mikrokalcifikací v semenotvorných tubulech. Její etiologie není přesně známa, byla však popsána ve spojení s řadou vrozených i získaných vad pojících se s urogenitálním systémem. Uvádíme klinickoradiologickou diagnostiku 11letého chlapce s oboustrannou TM, který podstoupil orchidopexi pro inguinální retenci varlete vlevo. Rodinná anamnéza byla negativní na nádorová onemocnění, abnormality varlat a poruchu plodnosti.
Testicular microlithiasis (TM) is a rare benign condition with presence of multiple small hyperechogenic microcalcifications in the seminiferous tubules. Though the aetiology is unknown, TM has been described in association with a variety of urological conditions. We report the clinico-radiological features of a 11-year-old boy with bilateral testicular microlithiasis who underwent orchidopexy for left inguinal undescended testis. TM was diagnosed a few days after operation. Family history was negative on testicular cancer, genital abnormalities and subfertiltiy.
- MeSH
- dítě MeSH
- kryptorchismus * diagnostické zobrazování chirurgie patologie MeSH
- lidé MeSH
- litiáza MeSH
- nemoci varlat diagnostické zobrazování MeSH
- orchidopexe MeSH
- samovyšetření metody MeSH
- testikulární nádory diagnóza prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- anestrus MeSH
- ependym patologie MeSH
- kastrace MeSH
- kozy MeSH
- kryptorchismus patologie MeSH
- mozkové komory patologie MeSH
- ovarektomie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
