• MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• septo-optická dysplazie * diagnostické zobrazování   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Septooptická dysplázie (SOD) zahrnuje poruchu vývoje středočárových struktur mozku, hypoplázii optických nervů a hypopituitarismus. Jde o onemocnění velmi pestré co do spektra projevů i jejich tíže. Autoři se v textu věnují zejména endokrinním projevům SOD a jejich vztahu k nálezům na magnetické rezonanci. V samotné kazuistice pak popisují případ dvouletého děvčátka, u kterého k diagnóze vedly symptomatické hypoglykemie na podkladě centrálního hypokorticismu, nález na magnetické rezonanci v podobě hypoplázie corpus cal- losum, drobné adenohypofýzy s absencí stopky hypofýzy, ektopickou neurohypofýzou a hypoplázie levého optického nervu potvrzená i nálezem na očním pozadí. Po zahájení sub- stituce hydrokortizonem došlo k ústupu hypoglykemií. Z dalších deficitů byl zjištěn nedostatek růstového hormonu

Septo-optic dysplasia (SOD) includes developmental disorders of the brain midline struc- tures, optic nerves hypoplasia and hypopituitarism. This disorder is greatly variable in terms of its manifestations as well as their severity. The authors of the text focus mostly on the endocrine manifestations of SOD and their relation to MRI findings. The case report describes a case of a two-year-old girl, whose diagnosis was made by symptomatic hypogly- caemia on the bases of central hypocorticism, MRI findings in the form of hypoplasia corpus callosum, small adenohypophysis with the absence of hypophyseal stalk, ectopic neurohy- pophysis, and left optic nerve hypoplasia confirmed by a finding on ophthalmology background. After the initiation of hydrocortisone substitution the hypoglycaemias subsided. Among other deficits, growth hormone insufficiency was discovered.

• MeSH
• adrenální insuficience MeSH
• centrální nervový systém abnormality   MeSH
• hypoglykemie MeSH
• hypopituitarismus farmakoterapie   patofyziologie   vrozené   MeSH
• hypoplazie optického nervu diagnóza   MeSH
• hypotyreóza MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• předškolní dítě MeSH
• růstový hormon nedostatek   MeSH
• septo-optická dysplazie * embryologie   genetika   komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

chizencefalie je vzácná vrozená vývojová vada centrálního nervového systému (CNS), která se manifestuje kombinací psychomotorické retardace a epilepsie. Výsledný klinický obraz je velmi variabilní a obtížně predikovatelný i při použití velmi přesných zobrazovacích metod CNS. Výraznou diskrepanci mezi závažným morfologickým postižením CNS a absencí očekávaných symptomů prezentuje případ těžce nezralého novorozence, u kterého byla bilaterální schizencefalie diagnostikována postnatálně. Kazuistika demonstruje překvapivý morfologický vývoj schizencefalie, asociované anomálie (septo‑optická dysplázie) a příznivý klinický stav pacienta v jednom roce korigovaného věku.

Schizencephaly is a rare congenital developmental defect of the central nervous system. It is manifested by a combination of motor deficit, mental retardation and epilepsy. The resulting clinical picture is extremely variable and difficult to predict despite highly accurate neoroimaging. Significant discrepancy between severe morphological disability and absence of expected symptoms is also described in the case report of our patient. Bilateral schizencephaly was diagnosed in a extremely premature newborn in the intensive care unit. It describes the subsequent development of the defect, associated anomalies (septo-optic dysplasia) and the clinical condition of the patient up to one year of corrected age.

• Klíčová slova
• bilaterální schizencefalie,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• malformace nervového systému diagnóza   patofyziologie   MeSH
• novorozenec nedonošený MeSH
• novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• prognóza MeSH
• schizencefalie * diagnostické zobrazování   embryologie   genetika   MeSH
• septo-optická dysplazie * diagnostické zobrazování   patofyziologie   terapie   MeSH
• ultrasonografie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Hypotalamus zajišťuje integraci nervových a humorálních regulací. Má základní význam pro regulaci metabolismu vody, termoregulaci, kontroly chuti k jídlu a energetického výdeje, cirkadiálních rytmů, vegetativních funkcí, nálady a chování i paměti. Při postižení hypotalamu dochází ke kombinaci příznaků z poruchy těchto funkcí spolu s poruchou adenohypofýzy a neurologickými projevy. Příčiny postižení mohou být vrozené nebo získané. V dospělosti jsou nejčastější příčinou primární nádory nebo metastázy, záněty, trauma a vaskulární příčiny. Článek se věnuje zejména diagnostice a léčbě diabetes insipidus, syndromu nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu, hypotalamické obezitě. Zmíněny jsou i nejčastější vrozené hypotalamické syndromy.

Hypothalamus integrates neural and humoral regulation in the body. It has a key role in water metabolism, thermoregulation, control of appetite and energy expenditure, circadian rhythms, vegetative functions, control of mood, behaviour and memory. Hypothalamic injury presents itself as a combined impairment of these functions with anterior pituitary failure and neurological symptoms. Hypothalamic injury is either congenital (both genetic and developmental) or acquired. In adults, the most frequent causes are primary or metastatic tumours, infections, trauma or vascular lesions. This article covers diagnosis and therapy of diabetes insipidus, syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion and hypothalamic obesity. The most common hypothalamic inherited syndromes are mentioned as well.

• MeSH
• Bardetův-Biedlův syndrom komplikace   MeSH
• diabetes insipidus diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   metabolismus   terapie   MeSH
• diagnostické techniky urologické klasifikace   MeSH
• hypogonadismus genetika   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci hypofýzy * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   komplikace   terapie   MeSH
• nemoci hypotalamu * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   terapie   MeSH
• obezita etiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• Praderův-Williho syndrom diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• septo-optická dysplazie genetika   komplikace   MeSH
• syndrom nepřiměřené sekrece ADH diagnóza   etiologie   farmakoterapie   terapie   MeSH
• termoregulace fyziologie   účinky léků   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Vývoj hypofýzy je regulován souhrou řady transkripčních faktorů, které nejdříve řídí morfogenezi středočárových mozkových struktur, zrakových nervů, očí a hypofýzy. Poté následuje diferenciace pěti specializovaných linií hypofyzárních buněk, které budou celoživotně zajišťovat výrobu růstového hormonu, TSH, ACTH, FSH/LH a prolaktinu. U cca 25 % pacientů s vrozeným vícečetným deficitem hypofyzárních hormonů lze v současné době zjistit geneticky podmíněnou příčinu – nejčastěji defekt genů PROP1 nebo POU1F1, které kódují transkripční faktory PROP1 a POU1F1. I když u většiny pacientů s hypopituitarizmem genetická diagnóza nepřináší zásadní klinickou informaci, při defektu PROP1 je přínos vyšetření významný. Tito pacienti mohou mít benigní hyperplazii hypofýzy připomínající tumor, který spontánně regreduje. Genetická diagnóza je může uchránit před zbytečnou neurochirurgickou intervencí. U řady pacientů s defektem PROP1 navíc postupně během života klesá sekrece ACTH. Prospektivní sledování funkcí hypofýzy tedy může předejít závažným komplikacím z nerozpoznané centrální adrenální insuficience.

Pituitary development is governed by a series of transcriptional factors that firstly orchestrate morphogenesis of brain mid-line structures, optic nerves, eyes and pituitary. Subsequently, five specialized cell lines differentiate to produce growth hormone, TSH, ACTH, FSH/LH and prolactin over the life-span. About 25% of patients with multiple pituitary hormone deficiency have a recognizable genetic cause – predominantly a PROP1 or POU1F1 gene defects that encode transcriptional factors PROP1 and POU1F1. Whereas in most hypopituitary patients genetic testing does not substantially contribute to clinical diagnosis, in a PROP1 defect may bring significant information. These patients may suffer from a benign tumor-like pituitary mass that retreats spontaneously. Genetic diagnosis may avoid an unnecessary neurosurgical intervention. In addition, multiple PROP1-deficient patients suffer from a gradual decline of ACTH secretion. Therefore, a prospective follow-up of pituitary functions may prevent serious complications resulting from unrecognized central adrenal insufficiency.

• Klíčová slova
• PROP1 gen,
• MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování * využití   MeSH
• homeodoménové proteiny genetika   MeSH
• hypofýza abnormality   radiografie   růst a vývoj   MeSH
• hypopituitarismus * genetika   radiografie   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nádory hypofýzy genetika   radiografie   MeSH
• nemoci hypofýzy diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• růstový hormon * nedostatek   genetika   MeSH
• septo-optická dysplazie etiologie   patofyziologie   radiografie   MeSH
• transkripční faktor Pit-1 genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• anoftalmie diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• holoprosencefalie diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• hypopituitarismus diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci hypofýzy * diagnóza   patofyziologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• septo-optická dysplazie patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• antibakteriální látky MeSH
• dítě MeSH
• drenáž využití   MeSH
• lidé MeSH
• parotitida komplikace   MeSH
• septo-optická dysplazie farmakoterapie   MeSH
• sialoadenitida farmakoterapie   komplikace   radiografie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• novinové články MeSH

Na príklade kazuistík troch pacientov so septo-optickou dyspláziou autori prezentujú zriedkavú klinickú jednotku zahŕňajúcu kombinované postihnutie endokrinného a neurologického systému v podobe variabilne vyjadrenej triády: 1. aplázie/dysplázie hypofýzy s deficitom hormónov adenohypofýzy, 2. poruchy vývoja stredočiarových štruktúr mozgu (corpus callosum a septum pellucidum) a 3. dysplastických zmien optických nervov. Vedomosť o ďalších súčastiach ochorenia, ktoré nepatria do kompetencie toho ktorého špecialistu a predovšetkým uvedomenie si následkov neliečeného hypopituitarizmu sú imperatívom medziodborovej spolupráce oftalmológa, neurológa, rádiológa a endokrinológa, ako aj predpokladom včasného zahájenia adekvátnej a často vitálnej liečby. Realizácia molekulárno-genetických štúdií u pacientov so septo-optickou dyspláziou je cestou k prehĺbeniu nášho poznania o včasných štádiách vývojových procesov hypofýzy a mozgu.

On example of three patients with septo-optic dysplasia the authors present a rare clinical entity involving combined disturbances of endocrine and neurologic systems and variable expressed clinical triad: 1) pituitary aplasia/dysplasia with pituitary hormones deficiency, 2) developmental disturbance of the middle-brain structures (corpus callosum and septum pellucidum), and 3) dysplastic changes of the optic nerve. The knowledge about components belonging to the competence of other specialists and awareness of consequences of untreated hypopituitarism, are imperatives for interdisciplinary cooperation of ophthalmologist, neurologist, radiologist, and endocrinologist. Moreover, they predict early initiation of the adequate and often vital therapy. Molecular-genetic studies in patients with septo-optic dysplasia represent a way to better knowledge about early stages of the pituitary gland and brain development.

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• septo-optická dysplazie diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• diabetes insipidus terapie   MeSH
• dítě MeSH
• hypotyreóza terapie   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy růstu terapie   MeSH
• předčasná puberta MeSH
• septo-optická dysplazie diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• hypopituitarismus diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• septo-optická dysplazie diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH