Non-invasive prenatal tests for the detection of fetal aneuploidies are predominantly based on the analysis of cell-free DNA (cfDNA) from the plasma of pregnant women by next-generation sequencing. The development of alternative tests for routine genetic laboratories is therefore desirable. Multiplex digital droplet PCR was used to detect 16 amplicons from chromosome 21 and 16 amplicons from chromosome 18 as the reference. Two fluorescently labeled lock nucleic acid probes were used for the detection of reaction products. The required accuracy was achieved by examining 12 chips from each patient using Stilla technology. The plasma cfDNA of 26 pregnant women with euploid pregnancies and 16 plasma samples from pregnancies with trisomy 21 were analyzed to determine the cutoff value for sample classification. The test was validated in a blind study on 30 plasma samples from pregnant patients with a risk for trisomy 21 ranging from 1:4 to 1:801. The results were in complete agreement with the results of the invasive diagnostic procedure (sensitivity, specificity, PPV, and NPV of 100%). Low cost, and speed of analysis make it a potential screening method for implementation into the clinical workflow to support the combined biochemical and ultrasound results indicating a high risk for trisomy 21.
- MeSH
- aneuploidie MeSH
- Downův syndrom * diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- těhotenství MeSH
- trizomie MeSH
- volné cirkulující nukleové kyseliny * genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Klíčová slova
- FETMED,
- MeSH
- centra terciární péče MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza * ekonomika metody MeSH
- první trimestr těhotenství MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Cíl: Autoři se v článku zabývají možnostmi vhodného zobrazení a nejčastějšími indikacemi k magnetické rezonanci u plodu. Metody: Na příkladech klinických indikací k diagnostice pomocí magnetické rezonance jsou dokumentována orgánová specifika metody. Popsány jsou nejtypičtější systémově zaměřené indikace včetně nejběžnějších zobrazovacích technik. Nálezy jsou doplněny obrazovou dokumentací. Výsledky: Magnetická rezonance má dnes důležité místo v prenatální diagnostice centrálního nervového systému i orgánů plodu, má úlohu v plánování postnatálního managementu. Závěry: Fetální magnetická rezonance hraje klíčovou úlohu zejména při diagnostice složitějších onemocnění a anomálií plodu.
Objective: In this article, the authors describe the most common indications of fetal MRI and the appropriate imaging technique. Methods: Fetal MRI image acquisition is explained for the most common indications. The technique is illustrated by various cases. Results: MRI has become an indispensable imaging tool for prenatal diagnosis, characterization, and postnatal management planning of fetal neurological or body anomalies. Conclusions: Fetal MRI is an essential diagnostic tool for the diagnosis of challenging and complex fetal anomalies.
- MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nemoci centrálního nervového systému diagnostické zobrazování embryologie MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování MeSH
- plod * abnormality diagnostické zobrazování MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetická onemocnění kůže * diagnóza genetika MeSH
- genetické poradenství MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- preimplantační diagnóza MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
In a cell-based non-invasive prenatal test (cbNIPT), intact circulating trophoblasts (CTs) are isolated from maternal blood for subsequent genetic analysis. Enrichment of these CTs from maternal blood is the most challenging step in the cbNIPT workflow. This study aims to assess the suitability of the filtration-based Metacell® technology to enrich CTs from maternal blood at week 10 to 13 of gestation. The Metacell® technology is a novel size-based enrichment technology that combines blood filtration through 8 μm pores with an in vitro culture method. Three protocols were evaluated. First, 8 mL or 16 mL of maternal blood was filtered and subsequently cultured in vitro on the separation membrane for 3 days in RPMI 1640. In addition, 16 mL of maternal blood was filtered, and immediately processed without further culturing. Y-chromosome-specific qPCR or STR analysis was performed to evaluate the enrichment of CTs. A total of 44 samples from pregnant women, out of which 26 were carrying a male fetus, were processed. Although five enriched male fetus samples show detectable male DNA quantities, it cannot be excluded that the obtained positive signal is caused by cell-free fetal DNA sticking to the Metacell® separation membrane. In conclusion, the Metacell® technology, tested as described, is not suitable for consistent enrichment of CTs.
- MeSH
- DNA MeSH
- lidé MeSH
- plod MeSH
- prenatální diagnóza * metody MeSH
- technologie MeSH
- těhotenství MeSH
- trofoblasty * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- hypotrofický novorozenec růst a vývoj MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- růstová retardace plodu * diagnostické zobrazování diagnóza patologie prevence a kontrola MeSH
- ultrasonografie prenatální metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dvojčata dizygotní MeSH
- dvojčata monozygotní MeSH
- dvojčata * MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu klasifikace prevence a kontrola MeSH
- novorozenec MeSH
- perinatální mortalita MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- růstová retardace plodu * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- těhotenství s dvojčaty fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
