Deficit kobalaminu (Cbl, B12) se projevuje v kojeneckém věku neprospíváním, makrocytární anemií, hypotonií, opožděním/regresem vývoje, mikrocefalií a epilepsií. Jednou z příčin deficitu B12 u novorozenců je in utero získaný deficit maternálního původu. Po vzoru jiných zemí EU představujeme průběžné výsledky pilotního projektu novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) deficitu Cbl probíhajícího na spolupracujících pražských pracovištích. Metody: Pro podezření na deficit B12 stačí odchylka alespoň 1 primárního markeru: propionylkarnitin > 3,8 μmol/l, poměr propionylkarnitin/acetylkarnitin > 0,3, methionin < 7 μmol/l, poměr propionylkarnitin/methionin > 0,5 (stanoveno tandemovou hmotnostní spektrometrií). Jako druhostupňové markery využíváme kyselinu methylmalonovou (MMA) > 2,5 μmol/l a celkový homocystein (tHcy) > 12 μmol/l. U pozitivních nálezů provádíme u novorozence i matky test vstřebávání Cbl a stanovujeme celkový B12 (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), holoTC (stanoveno chemiluminiscenční imunoanalýzou), foláty (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), sérovou MMA (stanoveno kapalinovou chromatografií s tandemovou hmotnostní spektrometrií), tHcy (stanoveno vysokoúčinnou kapalinovou chromatografií) a vybrané sirné metabolity. U matek dále stanovujeme markery chronické gastritidy. Výsledky: K 21. 02. 2024 byl deficit B12 vyšetřen v 20 419 krevních kapkách (86,1 % z celkového počtu odebraných vzorků). 863 novorozenců mělo pozitivní alespoň 1 z prvostupňových markerů (2nd tier 4,2 %). Celkově jsme zachytili 6 novorozenců s elevovanými hodnotami MMA, ve 4 případech se jednalo o pravou pozitivitu, 1 případ byl falešně pozitivní, 1 případ byl záchyt kombinované malonové/methylmalonové acidurie. V našich předběžných výsledcích dosahoval neonatální deficit B12 incidenci 1 : 5105 (95% CI 1 : 1994 – 1 : 8735). Závěr: Předběžná data z naší studie prokazují vysokou incidenci neonatálního deficitu B12 ve spolupracujících pražských porodnicích. Výsledky mohou sloužit jako vědecký podklad k rozšíření NLS v České republice. Práce vznikla s podporou grantového projektu AZV NU22-07-00126, RVO-VFN64165 a programu Cooperatio, vědní oblasti „Pediatrie“ a „Metabolické a endokrinní nemoci“.
Cobalamin (Cbl, B12) deficiency manifests in infancy as failure to thrive, macrocytic anemia, hypotonia, developmental delay/regression, microcephaly, and epilepsy. One of the causes of B12 deficiency in newborns is in-utero acquired deficiency caused by maternal deficiency. Following the example of other EU countries, we present interim data from a pilot project of newborn laboratory screening (NLS) for Cbl deficiency, which has been conducted at cooperating Prague hospitals. Methods: At least one abnormal primary marker is required for suspected B12 deficiency: propionylcarnitine > 3.8 μmol/l, propionylcarnitine/acetylcarnitine ratio > 0.3, methionine < 7 μmol/l, propionylcarnitine/methionine ratio > 0.5 (determined by tandem mass spectrometry). Secondary markers include methylmalonic acid (MMA) > 2.5 μmol/l and total homocysteine (tHcy) > 12 μmol/l. In the case of NLS positivity, both the newborn and the mother undergo a Cbl absorption test. We determine total B12 (measured by electrochemiluminescence immunoassay), holoTC (measured by chemiluminescence immunoassay), folates (measured by electrochemiluminescence immunoassay), serum MMA
Vazomotorické symptomy v perimenopauze představují nejčastější zdravotní problém žen v období klimakteria s významným vlivem na jejich kvalitu života. Výsledky velkých klinických studií vedly lékaře a pacienty k otázce bezpečnosti hormonální léčby v perimenopauze. V současné době existují důkazy o vysoké efektivitě a bezpečnosti hormonální terapie v léčbě vazomotorických symptomů klimakterického syndromu, pokud jsou respektovány kontraindikace hormonální terapie a individuálně posuzován poměr mezi riziky a přínosy léčby u každé pacientky. Pro ženy s kontraindikacemi hormonální terapie jsou k dispozici modality nehormonální léčby. Novou perspektivou v léčbě VMS je antagonista neurokininového 3 receptoru fezolinetant.
Vasomotor symptoms in perimenopause (VMS) represent the most common health problem of menopausal women with a significant impact on their quality of life. The results of large clinical trials have led physicians and patients to question the safety of hormone therapy in perimenopause. Currently, there is evidence of high effectiveness and safety of hormone therapy in the treatment of vasomotor symptoms of menopausal syndrome, provided that contraindications to hormone therapy are respected and the risk-benefit ratio of treatment is individually assessed for each patient. Non-hormonal treatment modalities are available for women with contraindications to hormone therapy. A new perspective in the treatment of VMS is the neurokinin 3 receptor antagonist fezolinetant.
Prenatálně diagnostikované nitrolební krvácení u plodu je spojeno s širokým spektrem postižení novorozence, od zcela nekomplikovaného fyziologického vývoje až po závažnou tíži neurologického postižení či úmrtí. Incidence čítá 0,6–1/1 000 porodů. Nitrolební krvácení je v závislosti na anatomické lokalizaci klasifikováno na intraventrikulární, intracerebrální, cerebrální, subarachnoidální, subdurální. V kazuistice popisujeme raritní případ spontánního nitrolebního krvácení u plodu sledovaného pro hydrops, těhotenství komplikované pro polyhydramnion. Byla provedena rešerše literatury. V diskuzi prezentujeme diagnostický algoritmus a výsledky provedených vyšetření. Pro ucelení kazuistiky doplňujeme informaci o vedení porodu a časném úmrtí novorozence.
Prenatally diagnosed intracranial hemorrhage in the fetus is associated with a wide range of neonatal disorders, from completely uncomplicated physiological development to severe neurological impairment or death. The incidence is 0.6–1/1,000 births. Intracranial hemorrhage, depending on the anatomical location, is classified as intraventricular, intracerebral, cerebral, subarachnoid, and subdural. In this case report, we describe a rare case of spontaneous intracranial hemorrhage in a fetus monitored for hydrops and pregnancy complicated by polyhydramnios. A literature research was carried out. In the discussion, we present the diagnostic algorithm and the results of the examinations performed. To complete the case report, we add information about the management of childbirth and early death of the newborn.
- MeSH
- dospělí MeSH
- hydrops fetalis * etiologie MeSH
- intrakraniální krvácení * etiologie mortalita MeSH
- kojenecká mortalita MeSH
- lidé MeSH
- paliativní péče metody MeSH
- polyhydramnion etiologie MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- subdurální hematom etiologie mortalita MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kostní dysplazie jsou širokou, heterogenní skupinou chorob. Thanatoforická dysplazie patří mezi nejčastější letální kostní dysplazie. Základem diagnostiky je kvalitní ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru a nejnovější metody genetického testování vč. vyšetření klinického exomu. Znalost správné diagnózy je klíčová pro budoucnost plodu i páru.
Bone dysplasias are a broad, heterogeneous group of diseases. Thanatophoric dysplasia is a rare bone dysplasia, but it is the most common lethal skeletal dysplasias. The major role in diagnostics plays a high-quality ultrasound examination in the 2nd trimester and the latest methods of genetic testing, including clinical exome testing. Knowing the correct diagnosis is crucial for the future of the fetus and the couple.
- MeSH
- dospělí MeSH
- indukovaný potrat MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- sekvenování exomu * MeSH
- těhotenství MeSH
- thanatoforní dysplazie * diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
