Deficit kobalaminu (Cbl, B12) se projevuje v kojeneckém věku neprospíváním, makrocytární anemií, hypotonií, opožděním/regresem vývoje, mikrocefalií a epilepsií. Jednou z příčin deficitu B12 u novorozenců je in utero získaný deficit maternálního původu. Po vzoru jiných zemí EU představujeme průběžné výsledky pilotního projektu novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) deficitu Cbl probíhajícího na spolupracujících pražských pracovištích. Metody: Pro podezření na deficit B12 stačí odchylka alespoň 1 primárního markeru: propionylkarnitin > 3,8 μmol/l, poměr propionylkarnitin/acetylkarnitin > 0,3, methionin < 7 μmol/l, poměr propionylkarnitin/methionin > 0,5 (stanoveno tandemovou hmotnostní spektrometrií). Jako druhostupňové markery využíváme kyselinu methylmalonovou (MMA) > 2,5 μmol/l a celkový homocystein (tHcy) > 12 μmol/l. U pozitivních nálezů provádíme u novorozence i matky test vstřebávání Cbl a stanovujeme celkový B12 (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), holoTC (stanoveno chemiluminiscenční imunoanalýzou), foláty (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), sérovou MMA (stanoveno kapalinovou chromatografií s tandemovou hmotnostní spektrometrií), tHcy (stanoveno vysokoúčinnou kapalinovou chromatografií) a vybrané sirné metabolity. U matek dále stanovujeme markery chronické gastritidy. Výsledky: K 21. 02. 2024 byl deficit B12 vyšetřen v 20 419 krevních kapkách (86,1 % z celkového počtu odebraných vzorků). 863 novorozenců mělo pozitivní alespoň 1 z prvostupňových markerů (2nd tier 4,2 %). Celkově jsme zachytili 6 novorozenců s elevovanými hodnotami MMA, ve 4 případech se jednalo o pravou pozitivitu, 1 případ byl falešně pozitivní, 1 případ byl záchyt kombinované malonové/methylmalonové acidurie. V našich předběžných výsledcích dosahoval neonatální deficit B12 incidenci 1 : 5105 (95% CI 1 : 1994 – 1 : 8735). Závěr: Předběžná data z naší studie prokazují vysokou incidenci neonatálního deficitu B12 ve spolupracujících pražských porodnicích. Výsledky mohou sloužit jako vědecký podklad k rozšíření NLS v České republice. Práce vznikla s podporou grantového projektu AZV NU22-07-00126, RVO-VFN64165 a programu Cooperatio, vědní oblasti „Pediatrie“ a „Metabolické a endokrinní nemoci“.
Cobalamin (Cbl, B12) deficiency manifests in infancy as failure to thrive, macrocytic anemia, hypotonia, developmental delay/regression, microcephaly, and epilepsy. One of the causes of B12 deficiency in newborns is in-utero acquired deficiency caused by maternal deficiency. Following the example of other EU countries, we present interim data from a pilot project of newborn laboratory screening (NLS) for Cbl deficiency, which has been conducted at cooperating Prague hospitals. Methods: At least one abnormal primary marker is required for suspected B12 deficiency: propionylcarnitine > 3.8 μmol/l, propionylcarnitine/acetylcarnitine ratio > 0.3, methionine < 7 μmol/l, propionylcarnitine/methionine ratio > 0.5 (determined by tandem mass spectrometry). Secondary markers include methylmalonic acid (MMA) > 2.5 μmol/l and total homocysteine (tHcy) > 12 μmol/l. In the case of NLS positivity, both the newborn and the mother undergo a Cbl absorption test. We determine total B12 (measured by electrochemiluminescence immunoassay), holoTC (measured by chemiluminescence immunoassay), folates (measured by electrochemiluminescence immunoassay), serum MMA
- MeSH
- apatie MeSH
- demyelinizační nemoci etiologie MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- makrocytární anemie etiologie terapie MeSH
- nedostatek vitaminu B12 * diagnóza komplikace terapie MeSH
- subdurální hematom etiologie MeSH
- vitamin B 12 aplikace a dávkování metabolismus terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diabetes mellitus 2. typu * komplikace mortalita MeSH
- kardiovaskulární nemoci komplikace mortalita MeSH
- kyselina methylmalonová analýza MeSH
- lidé MeSH
- metformin škodlivé účinky MeSH
- nedostatek vitaminu B12 etiologie farmakoterapie terapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- vitamin B 12 * analýza farmakologie krev terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- komentáře MeSH
- souhrny MeSH
- Geografické názvy
- Čína MeSH
Způsob stravování na základě potravin rostlinného původu má potenciální nedostatek těch živin, jejichž zdrojem jsou převážně živočišné potraviny. Specifickým výběrem rostlinných potravin, jejich vhodnou úpravou a používáním doplňků stravy je možné sestavit veganskou stravu, při které nedochází k nedostatku živin. Článek shrnuje možné rostlinné zdroje potenciálně kritických živin ve veganské stravě, mezi něž patří bílkoviny, n-3 mastné kyseliny s dlouhým řetězcem (kyselina eikosapentaenová a kyselina dokosahexaenová), vitaminy D, B2 a B12, vápník, železo, jod, zinek a selen.
Diet based on foods of plant origin is potentially deficient in those nutrients, the source of which is mainly animal food. By specific plant food selection, their appropriate preparation, and the use of food supplements, it is possible to compile a vegan diet that does not lack nutrients. The article summarizes possible plant sources of potentially critical nutrients in the vegan diet that include protein, n-3 long chain fatty acids (eicosapentaenoic acid and docosahexaenoic acid), vitamins D, B2 , and B12, calcium, iron, iodine, zinc, and selenium.
12letý chlapec s mnohočetnými komorbiditami byl přijat pro výraznou slabost, apatii, bledost. V krevním obraze dominovala pancytopenie - makrocytární anémie s těžkým poklesem hemoglobinu, leukopenie a trombocytopenie se zvýšenými markery hemolýzy. Kostní dřeň byla hypocelulární s dyserytropoetickými a myelodysplastickými rysy s absencí megakaryocytů. Současně byly přítomné velmi nízké sérové hladiny vitaminu B12 a kyseliny listové, spolu s nízkými hladinami dalších vitaminů a nutričních parametrů. Léčba parenterálně podávaným vitaminem B12 vedla rychle k postupnému obnovení funkce kostní dřeně a spolu s léčbou přidružené malabsorpce a karence dalších vitaminů k úpravě celkového stavu.
12-years-old boy with multiple comorbidities was admitted to the hospital for major weakness, lethargy and palor. There was pancytopenia in the blood count - macrocytic anemia with deep decrease of hemoglobin, leucocytopenia and trombocytopenia and higher level of hemolysis parameters. Bone marrow was hypocellular with marks of dyserythropoesis and myelopoesis and with no megakaryocytes. There were also low levels of vitamin B12 and folate and also low levels of other vitamins and nutritional parameters in the serum. After parenteral vitamin B12, other vitamins and makronutrients delivery quick improvement of clinical status and bone marrow function was reached.
- MeSH
- apatie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- makrocytární anemie etiologie MeSH
- nedostatek vitaminu B12 diagnóza komplikace terapie MeSH
- pancytopenie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- podvýživa diagnóza etiologie MeSH
- vitamin B 12 aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- krevní obraz MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek vitaminu B12 terapie MeSH
- perniciózní anemie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- vitamin B 12 terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Popularita rostlinného stravování, vegetariánství, ale především veganství, v dnešní době značně roste. Nově se tento výživový směr rozšiřuje i mezi mladé rodiny, které také následně vedou své děti k vynechávání živočišných zdrojů ze svého jídelníčku. Při chybném složení stravy a špatné informovanosti mohou vznikat nutriční deficity a narušení fyziologického vývoje dítěte. Hlavním, ale zároveň nejlépe řešitelným problémem, je absolutní absence vitaminu B12 v čistě rostlinné stravě, dále je nutné se zaměřit na vitamin D, příjem kalorií, bílkovin, vápníku, železa, mastných kyseliny, ale i jódu. Nejnovější souhrnné články ukazují, že všem výše zmíněným deficitům lze předcházet vhodným složením rostlinné stravy a zavedením správných výživových doplňků.
Popularity of plant-based diets, vegetarianism and veganism, is growing nowdays. This dietetic style is also spreading among young families, who also lead their children to leave out animal products from their diet even during the time of pregnancy and breastfeeding. With the wrong composition of the diet and lack of information, the exclusion of all animal products could cause nutritional deficiencies and affect the physiological development of the child. The major potential problem may arise from the absolute absence of vitamin B12 in a strict plant-based diet, the problem the most common yet simple to handle. It is also necessary to focus on vitamin D, calories, protein, calcium, iron, fatty acids and iodine intake. The newest reviews shows that all the deficits can be prevented by a well balanced composition of the plant-based diet and the inclusion of the nutritional supplements.
- MeSH
- dieta veganská metody MeSH
- dieta vegetariánská metody MeSH
- fyziologie výživy kojenců * MeSH
- fyziologie výživy MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek vitaminu B12 etiologie terapie MeSH
- nedostatek vitaminu D etiologie terapie MeSH
- nenasycené mastné kyseliny nedostatek terapeutické užití MeSH
- vitamin B 12 terapeutické užití MeSH
- vitamin D terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- chronická pankreatitida diagnóza dietoterapie epidemiologie etiologie patofyziologie veterinární MeSH
- dieta s omezením tuků veterinární MeSH
- dieta metody veterinární MeSH
- enterální výživa metody veterinární MeSH
- exokrinní pankreatická insuficience diagnóza etiologie farmakoterapie veterinární MeSH
- fyziologie výživy zvířat MeSH
- gastrostomie metody veterinární MeSH
- kočky MeSH
- komorbidita MeSH
- nedostatek vitaminu B12 terapie veterinární MeSH
- nemoci slinivky břišní * diagnóza epidemiologie etiologie klasifikace patofyziologie terapie veterinární MeSH
- nutriční terapie * metody veterinární MeSH
- pankreatin aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- pankreatitida diagnóza dietoterapie epidemiologie etiologie klasifikace patofyziologie terapie veterinární MeSH
- psi MeSH
- rizikové faktory MeSH
- triglyceridy metabolismus škodlivé účinky MeSH
- vitamin B 12 aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- výživové doporučené dávky MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- kočky MeSH
- psi MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
