Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Diagnostika thanatoforické dysplazie pomocí vyšetření klinického exomu
[Diagnosis of thanatophoric dysplasia using clinical exome screening]

M. Holub, M. Sekowská, D. Smetanová, M. Koudová, K. Sobolová, A. Šinská, H. Heřman

. 2023 ; 88 (5) : 376-379.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Case Reports

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc23018178

Kostní dysplazie jsou širokou, heterogenní skupinou chorob. Thanatoforická dysplazie patří mezi nejčastější letální kostní dysplazie. Základem diagnostiky je kvalitní ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru a nejnovější metody genetického testování vč. vyšetření klinického exomu. Znalost správné diagnózy je klíčová pro budoucnost plodu i páru.

Bone dysplasias are a broad, heterogeneous group of diseases. Thanatophoric dysplasia is a rare bone dysplasia, but it is the most common lethal skeletal dysplasias. The major role in diagnostics plays a high-quality ultrasound examination in the 2nd trimester and the latest methods of genetic testing, including clinical exome testing. Knowing the correct diagnosis is crucial for the future of the fetus and the couple.

Diagnosis of thanatophoric dysplasia using clinical exome screening

References provided by Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23018178
003      
CZ-PrNML
005      
20231202205712.0
007      
ta
008      
231107s2023 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.48095/cccg2023376 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Holub, Michal $u Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky, GENNET, Praha $7 xx0257253
245    10
$a Diagnostika thanatoforické dysplazie pomocí vyšetření klinického exomu / $c M. Holub, M. Sekowská, D. Smetanová, M. Koudová, K. Sobolová, A. Šinská, H. Heřman
246    31
$a Diagnosis of thanatophoric dysplasia using clinical exome screening
520    3_
$a Kostní dysplazie jsou širokou, heterogenní skupinou chorob. Thanatoforická dysplazie patří mezi nejčastější letální kostní dysplazie. Základem diagnostiky je kvalitní ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru a nejnovější metody genetického testování vč. vyšetření klinického exomu. Znalost správné diagnózy je klíčová pro budoucnost plodu i páru.
520    9_
$a Bone dysplasias are a broad, heterogeneous group of diseases. Thanatophoric dysplasia is a rare bone dysplasia, but it is the most common lethal skeletal dysplasias. The major role in diagnostics plays a high-quality ultrasound examination in the 2nd trimester and the latest methods of genetic testing, including clinical exome testing. Knowing the correct diagnosis is crucial for the future of the fetus and the couple.
650    _7
$a dospělí $7 D000328 $2 czmesh
650    _7
$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a těhotenství $7 D011247 $2 czmesh
650    17
$a thanatoforní dysplazie $x diagnostické zobrazování $x genetika $x patologie $7 D013796 $2 czmesh
650    17
$a sekvenování exomu $7 D000073359 $2 czmesh
650    _7
$a nemoci plodu $x diagnostické zobrazování $x genetika $x patologie $7 D005315 $2 czmesh
650    _7
$a progrese nemoci $7 D018450 $2 czmesh
650    _7
$a indukovaný potrat $7 D000028 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Sekowská, Martina, $u Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky, GENNET, Praha $d 1975- $7 xx0090137
700    1_
$a Smetanová, Dagmar, $u Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky, GENNET, Praha $d 1961- $7 xx0106880
700    1_
$a Koudová, Monika $u Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky, GENNET, Praha $7 xx0107902
700    1_
$a Sobolová, Kateřina $u Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky, GENNET, Praha $7 xx0309706
700    1_
$a Šinská, Alexandra $u Porodnicko-gynekologická klinika LF UP a FN Olomouc $7 xx0252470
700    1_
$a Heřman, Hynek, $u Ústav pro péči o matku a dítě, Praha $d 1972- $7 xx0073991
773    0_
$w MED00010981 $t Česká gynekologie $x 1210-7832 $g Roč. 88, č. 5 (2023), s. 376-379
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2023-5-6/dia-gnostika-thanatoforicke-dysplazie-pomoci-vysetreni-klinickeho-exomu-135553 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 4086 $c 310 $y p $z 0
990    __
$a 20231107 $b ABA008
991    __
$a 20231202205704 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2006598 $s 1204581
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 88 $c 5 $d 376-379 $i 1210-7832 $m Česká gynekologie $x MED00010981 $y 135553
LZP    __
$c NLK189 $d 20231202 $b NLK111 $a Meditorial-20231107

Find record

Citation metrics

Archiving options