Kostní dysplazie jsou širokou, heterogenní skupinou chorob. Thanatoforická dysplazie patří mezi nejčastější letální kostní dysplazie. Základem diagnostiky je kvalitní ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru a nejnovější metody genetického testování vč. vyšetření klinického exomu. Znalost správné diagnózy je klíčová pro budoucnost plodu i páru.

Bone dysplasias are a broad, heterogeneous group of diseases. Thanatophoric dysplasia is a rare bone dysplasia, but it is the most common lethal skeletal dysplasias. The major role in diagnostics plays a high-quality ultrasound examination in the 2nd trimester and the latest methods of genetic testing, including clinical exome testing. Knowing the correct diagnosis is crucial for the future of the fetus and the couple.

Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky GENNET Praha

Porodnicko gynekologická klinika LF UP a FN Olomouc

Ústav pro péči o matku a dítě Praha

Diagnosis of thanatophoric dysplasia using clinical exome screening

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc23018178

003      

CZ-PrNML

005      

20231202205712.0

007      

ta

008      

231107s2023 xr ad f 000 0|cze||

009      

AR

024    7_

$a 10.48095/cccg2023376 $2 doi

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Holub, Michal $u Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky, GENNET, Praha $7 xx0257253

245    10

$a Diagnostika thanatoforické dysplazie pomocí vyšetření klinického exomu / $c M. Holub, M. Sekowská, D. Smetanová, M. Koudová, K. Sobolová, A. Šinská, H. Heřman

246    31

$a Diagnosis of thanatophoric dysplasia using clinical exome screening

520    3_

$a Kostní dysplazie jsou širokou, heterogenní skupinou chorob. Thanatoforická dysplazie patří mezi nejčastější letální kostní dysplazie. Základem diagnostiky je kvalitní ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru a nejnovější metody genetického testování vč. vyšetření klinického exomu. Znalost správné diagnózy je klíčová pro budoucnost plodu i páru.

520    9_

$a Bone dysplasias are a broad, heterogeneous group of diseases. Thanatophoric dysplasia is a rare bone dysplasia, but it is the most common lethal skeletal dysplasias. The major role in diagnostics plays a high-quality ultrasound examination in the 2nd trimester and the latest methods of genetic testing, including clinical exome testing. Knowing the correct diagnosis is crucial for the future of the fetus and the couple.

650    _7

$a dospělí $7 D000328 $2 czmesh

650    _7

$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh

650    _7

$a lidé $7 D006801 $2 czmesh

650    _7

$a těhotenství $7 D011247 $2 czmesh

650    17

$a thanatoforní dysplazie $x diagnostické zobrazování $x genetika $x patologie $7 D013796 $2 czmesh

650    17

$a sekvenování exomu $7 D000073359 $2 czmesh

650    _7

$a nemoci plodu $x diagnostické zobrazování $x genetika $x patologie $7 D005315 $2 czmesh

650    _7

$a progrese nemoci $7 D018450 $2 czmesh

650    _7

$a indukovaný potrat $7 D000028 $2 czmesh

655    _7

$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh

700    1_

$a Sekowská, Martina, $u Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky, GENNET, Praha $d 1975- $7 xx0090137

700    1_

$a Smetanová, Dagmar, $u Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky, GENNET, Praha $d 1961- $7 xx0106880

700    1_

$a Koudová, Monika $u Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky, GENNET, Praha $7 xx0107902

700    1_

$a Sobolová, Kateřina $u Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky, GENNET, Praha $7 xx0309706

700    1_

$a Šinská, Alexandra $u Porodnicko-gynekologická klinika LF UP a FN Olomouc $7 xx0252470

700    1_

$a Heřman, Hynek, $u Ústav pro péči o matku a dítě, Praha $d 1972- $7 xx0073991

773    0_

$w MED00010981 $t Česká gynekologie $x 1210-7832 $g Roč. 88, č. 5 (2023), s. 376-379

856    41

$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2023-5-6/dia-gnostika-thanatoforicke-dysplazie-pomoci-vysetreni-klinickeho-exomu-135553 $y plný text volně dostupný

910    __

$a ABA008 $b A 4086 $c 310 $y p $z 0

990    __

$a 20231107 $b ABA008

991    __

$a 20231202205704 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 2006598 $s 1204581

BAS    __

$a 3

BAS    __

$a PreBMC

BMC    __

$a 2023 $b 88 $c 5 $d 376-379 $i 1210-7832 $m Česká gynekologie $x MED00010981 $y 135553

LZP    __

$c NLK189 $d 20231202 $b NLK111 $a Meditorial-20231107