Cíl: Molekulární klasifikace endometriálních karcinomů (EK) dělí tyto tumory do čtyř distinktních skupin definovaných genetickým pozadím. Vzhledem k prokázanému klinickému významu se genetické vyšetření EK stává nedílnou součástí dia gnostického postupu. Doporučený dia gnostický algoritmus zahrnuje molekulárně genetický průkaz mutace genu POLE, přičemž všechny další potřebné parametry se vyšetřují pouze imunohistochemicky. Cílem této studie je sdílet naše zkušenosti s molekulární klasifikací EK, která je na našem pracovišti prováděna pomocí imunohistochemie a následně sekvenování nové generace (NGS). Metodika: Do studie byly zařazeny všechny EK dia gnostikované na Šiklově ústavu patologie ve FN Plzeň a v Bioptické laboratoři, s. r. o., od roku 2020 do současnosti. Všechny EK byly prospektivně vyšetřeny nejprve imunohistochemicky (MMR proteiny, p53) a následně molekulárně geneticky pomocí NGS za použití „customizovaného Gyncore panelu“ (zahrnujícího geny POLE, POLD1, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, TP53, PTEN, ARID1A, PIK3CA, PIK3R1, CTNNB1, KRAS, NRAS, BRCA1, BRCA2, BCOR, ERBB2), na jehož základě byly rozčleněny do čtyř molekulárně distinktních skupin [POLE mutované EK (typ 1), hypermutované (MMR deficientní, typ 2), EK bez specifického molekulárního profilu (NSMP, typ 3) a TP53 mutované („copy number high“, typ 4) ]. Výsledky: Soubor zahrnuje celkem 270 molekulárně klasifikovaných EK. Osmnáct případů (6,6 %) bylo klasifikováno jako POLE mutované, 85 případů (31,5 %) jako hypermutované (MMR deficientní), 137 případů (50,7 %) jako EK bez specifického molekulárního profilu, 30 případů (11,1 %) jako TP53 mutované. Dvanáct případů (4,4 %) bylo zařazeno jako „multiple classifier“. Skupina NSMP se často vyznačovala mnohočetnými genetickými alteracemi, přičemž nejčastější byla mutace genu PTEN (44 % v rámci NSMP), následovaly PIK3CA (30 %), ARID1A (21 %) a KRAS (9 %). Závěr: Molekulární klasifikace EK pomocí metody NGS umožňuje v porovnání s doporučeným dia gnostickým algoritmem spolehlivější klasifikaci EK do jednotlivých molekulárních skupin. Kromě toho dovoluje NGS vyšetření odkrýt komplexní genetické pozadí jednotlivých EK, což má význam zvláště v rámci skupiny „bez specifického molekulárního profilu“, kde jsou tato data podkladem pro výzkum léčebných schémat s příslibem cílené terapie tohoto typu nádorů.

Objective: Molecular classification of endometrial carcinomas (EC) divides these neoplasms into four distinct subgroups defined by a molecular background. Given its proven clinical significance, genetic examination is becoming an integral component of the diagnostic procedure. Recommended diagnostic algorithms comprise molecular genetic testing of the POLE gene, whereas the remaining parameters are examined solely by immunohistochemistry. The aim of this study is to share our experiences with the molecular classification of EC, which has been conducted using immunohistochemistry and next-generation sequencing (NGS) at our department. Methods: This study includes all cases of EC diagnosed at Šikl's Department of Pathology and Biopticka Laboratory Ltd. from 2020 to the present. All ECs were prospectively examined by immunohistochemistry (MMR, p53), fol lowed by NGS examination using a customized Gyncore panel (including genes POLE, POLD1, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, TP53, PTEN, ARID1A, PIK3CA, PIK3R1, CTNNB1, KRAS, NRAS, BRCA1, BRCA2, BCOR, ERBB2), based on which the ECs were classified into four molecularly distinct groups [POLE mutated EC (type 1), hypermutated (MMR deficient, type 2), EC with no specific molecular profile (type 3), and TP53 mutated (“copy number high”, type 4)]. Results: The cohort comprised a total of 270 molecularly classified ECs. Eighteen cases (6.6%) were classified as POLE mutated EC, 85 cases (31.5%) as hypermutated EC (MMR deficient), 137 cases (50.7%) as EC of no specific molecular profile, and 30 cases (11.1%) as TP53 mutated EC. Twelve cases (4.4%) were classified as “multiple classifier” endometrial carcinoma. ECs of no specific molecular profile showed multiple genetic alterations, with the most common mutations being PTEN (44% within the group of NSMP), fol lowed by PIK3CA (30%), ARID1A (21%), and KRAS (9%). Conclusion: In comparison with recommended diagnostic algorithms, NGS provides a more reliable classification of EC into particular molecular subgroups. Furthermore, NGS reveals the complex molecular genetic background in individual ECs, which is especially significant within ECs with no specific molecular profile. These data can serve as a springboard for the research of therapeutic programs committed to targeted therapy in this type of tumor.

• MeSH
• imunohistochemie klasifikace   metody   MeSH
• klasifikace metody   MeSH
• lidé MeSH
• molekulární patologie metody   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nádory endometria * diagnóza   genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování * klasifikace   metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• klinická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky urologické MeSH
• fekální inkontinence MeSH
• hyperaktivní močový měchýř MeSH
• infekce močového ústrojí MeSH
• inkontinence moči MeSH
• lidé MeSH
• prolaps pánevních orgánů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• gestační trofoblastická nemoc MeSH
• karcinogeny MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádorové komplikace v těhotenství MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů * MeSH
• staging nádorů MeSH
• zachování plodnosti MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• klinická studie jako téma klasifikace   metody   MeSH
• statistika jako téma * metody   MeSH
• terminologie jako téma MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• nádory vulvy * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Cíl: Porovnat subjektivní a objektivní výsledky laparoskopické sakrokolpopexe (LSC) ve vztahu k zavedení poševní tamponády. Metodika: Do studie bylo zařazeno 125 žen po LSC operovaných v letech 2013–2016 s kompletním ročním sledováním. Pacientky se současně provedenou totální hysterektomií byly vyřazeny ze studie. Základní charakteristiky pacientek, předoperační POP-Q, operační protokol a zpráva z roční kontroly byly vyhledány pomocí klinického informačního systému. Subjektivní výsledek operace byl hodnocen pomocí PGI-I (patient global impression of improvement). Objektivní výsledek operace byl hodnocen pomocí kompozitní definice selhání operace na základě POP-Q (Ba ≥ –1, C ≥ –3, Bp ≥ –1). Pacientky byly rozděleny do dvou souborů podle toho, zda měly zavedenou vaginální tamponádu po operaci, či nikoli. Statistické zpracování bylo provedeno pomocí c2, Wilcoxonovým a Fischerovým testem dle rozložení normality. Výsledky: Do studie bylo zařazeno celkem 125 žen; 48 (38,4 %) po LSC, 58 (46,4 %) s konkomitantní supracervikální hysterektomií a 19 (15,2 %) po sakrohysterokolpopexi. Vaginální tamponáda byla zavedena na 24–48 hod po operaci u 86 (68,8 %) žen. Skupiny se nelišily ve věku, indexu tělesné hmotnosti, kouření či předoperačním kvalifikačním prolapsu pánevních orgánů. Nezaznamenali jsme statisticky významné rozdíly v PGI-I rok po operaci. Rozdíl v objektivním selhání operace nedosáhl statistického významu, přestože více selhání bylo ve skupině bez tamponády (12,8 vs. 3,5 %; p = 0,09). Průměrná hodnota bodu C rok po operaci byla nižší ve skupině bez tamponády (–7 vs. –7,5; p < 0,009). Ve sledovaném souboru nebyla zaznamenána extruze síťky či závažná komplikace. Závěr: Vaginální tamponáda po LSC nejspíše nemá vliv na spokojenost pacientek po operaci, nicméně může být spojena s lepším anatomickým výsledkem operace po 1 roce. Výsledky studie je třeba potvrdit podrobnějším prospektivním zhodnocením.

Objective: To compare the subjective and objective results of laparoscopic sacrocolpopexy (LSC) with and without the introduction of a vaginal packing one year after surgery. Methodology: This is a retrospective cohort study of 125 women after laparoscopic sacrocolpopexy operated on in 2013–2016 with complete annual follow-up. Patients with a total hysterectomy were excluded from the study. Basic patient characteristics, preoperative POP-Q and surgery data were collected. The subjective outcome of the surgery was assessed using the PGI-I (patient global impression of improvement). The anatomic outcome of the surgery was evaluated using the composite definition of surgical failure based on POP-Q (Ba ≥ –1, C ≥ –3, Bp ≥ –1). Patients were divided into two groups according to whether or not they had vaginal packing after surgery. Statistical analysis was performed using c2, Wilcoxon and Fischer test according to the distribution of normality. Results: A total of 125 women were enrolled in the study; 48 (38.4%) after LSC, 58 (46.4%) with concomitant supracervical hysterectomy and 19 (15.2%) after sacrohysterocolpopexy. Vaginal packing was introduced for 24–48 hours after surgery in 86 (68.8%) women. The groups did not differ in age, body mass index, smoking or preoperative pelvic organ prolapse quantification system. We did not observe statistically significant differences in PGI-I first year after surgery. The difference in anatomic surgical failure did not reach statistical significance, although more failures were observed in the group without packing (12.8 vs. 3.5%; P = 0.09). The mean C-point value one year after surgery was lower in the non-tamponade group (–7 vs. –7.5; P < 0.009). No mesh extrusion or serious complications were recorded in the monitored group. Conclusion: Vaginal packing after LSC probably does not affect patient satisfaction after surgery, however, it may be associated with better anatomical outcome one year after the surgery. The results of the study must be confirmed by a more detailed prospective evaluation.

• Klíčová slova
• sakrokolpopexe, vaginální tamponáda,
• MeSH
• gynekologické chirurgické výkony * metody   MeSH
• hysterektomie metody   MeSH
• laparoskopie metody   MeSH
• lidé MeSH
• prolaps pánevních orgánů * chirurgie   MeSH
• recidiva MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl: Prezentace kazuistiky vzácného případu bilaterální tubární gravidity u pacientky po spontánní koncepci. Vlastní pozorování: Prezentujeme případ 26leté pacientky hospitalizované nejprve na Gynekologicko-porodnické klinice FN Plzeň, kde byla pro podezření z ektopické tubární gravidity indikována laparoskopie, při níž byla pro makroskopicky zřetelný nález tubární gravidity vlevo provedena levostranná salpingektomie. Tento nález byl potvrzen i histologicky. Po propuštění s odstupem navštívila registrujícího gynekologa pro bolesti v podbřišku, při náběru hCG (human chorionic gonadotropin) byl zjištěn jeho nárůst a pacientka byla odeslána na kontrolní gynekologické vyšetření do Mulačovy nemocnice, kde byla hospitalizována. Zde byla nejprve provedena revize dutiny děložní, poté diagnostická laparoskopie, při které byla makroskopicky patrna tubární gravidita vpravo a hemoperitoneum. Pro tento nález byla provedena pravostranná salpingektomie s následným poklesem hCG, ústupem potíží a histologickým potvrzením tubární gravidity vpravo. Závěr: Incidence případů bilaterální tubární gravidity bez předchozí stimulace ovulace je 1 z 200 000 těhotenství a odhadem 1 ze 725 až 1 z 1 580 mimoděložních těhotenství. I přesto je třeba v rámci diferenciální diagnostiky myslet na bilaterální tubární či heterotopní ektopickou graviditu, jelikož oba stavy mohou bezprostředně ohrožovat život pacientky.

Objective: Presentation of a case report of a rare case of bilateral tubal pregnancy in a female patient after spontaneous conception. Observation: We present a case of a 26-year-old female patient first hospitalized in the Gynecology Obstetrics Clinic of the Pilsen University Hospital, where a laparoscopy was indicated for suspicion of ectopic tubal pregnancy during which a left-sided salpingectomy was performed for a macroscopically clear finding of a tubal pregnancy on the left side, this finding was also confirmed histologically. Subsequently, the patient was discharged to home care. During a follow-up examination by a district gynaecologist, the patient complained of a recurrence of pain in the lower abdomen, on collection of hCG (human chorionic gonadotropin) its increase was detected and the patient was sent for a control gynaecological examination to Mulacova Hospital in Pilsen. On the examination in the outpatient clinic, she reported significant lower abdominal pain and collapsed during transvaginal ultrasound and was hospitalized. Subsequently, diagnostic laparoscopy was indicated during hospitalization, during which tubal pregnancy on the right and hemoperitoneum were macroscopically evident. A right-sided salpingectomy was performed for this finding with subsequent hCG drop, resolution of the discomfort and histological confirmation of tubal pregnancy on the right. Conclusion: The incidence of such cases without prior ovulation stimulation is 1 out of 200,000 pregnancies and an estimated 1 out of 725 to 1 out of 1,580 ectopic pregnancies. Even so, bilateral tubal or heterotopic ectopic pregnancy should be considered in the differential diagnosis, as both conditions can be immediately life-threatening.

• MeSH
• dospělí MeSH
• heterotopické těhotenství * chirurgie   diagnóza   MeSH
• laparoskopie metody   MeSH
• lidé MeSH
• mimoděložní těhotenství * chirurgie   diagnóza   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cílem tohoto článku je seznámit odbornou veřejnost s našimi zkušenostmi s diagnostikou pomocí výpočetní tomografie tekutinových kolekcí u žen, u nichž je klinicky podezření na komplikovaný pánevní zánět či komplikaci po gynekologické operaci. Prezentujeme diagnostické rozpaky, které řeší radiolog včetně diferenciálních diagnóz. Zabýváme se přínosem pro odesílajícího gynekologa, diskutujeme i možnou diskrepanci mezi jeho očekáváním a výsledkem vyšetření.

The aim of this article is to acquaint the gynaecological public with our experience with the use of computed tomography in the diagnosis of fluid collections in women with clinical suspicion of complicated pelvic inflammation or a complication after gynaecological surgery. We present diagnostic dilemmas that radiologists deal with, including differential diagnoses. We also deal with the benefits for the referring gynaecologist, and we also discuss the possible discrepancy between his expectations and the result of the examination.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• gynekologická onemocnění * diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci děložních adnex diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• pánevní zánět diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• pooperační komplikace diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• tělesné sekrety diagnostické zobrazování   MeSH
• tomografie emisní počítačová * metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• patologie * MeSH
• Publikační typ
• osobní vyprávění MeSH

• O autorovi
• Hes, Ondřej, 1968-2022 Autorita

HELLP (hemolysis, elevated liver enzymes and low platelet count) syndrom je vzácná komplikace těhotenství. Diagnóza HELLP syndromu je postavena na laboratorním nálezu. Zobrazovací metody hrají roli jen doplňkovou, v případě podezření na závažnější postižení jater ä při náhlém zhoršení stavu matky. Cílem našeho článku je seznámit radiologickou veřejnost s možnými nálezy u této relativně raritní diagnózy.

HELLP (hemolysis, elevated liver enzymes and low platelet count) syndrome is a rare complication of pregnancy. The diagnosis of H ELLP syndrome is based ona laboratory test. Imaging methods play a complementary role, in case of suspicion of more severe liver disease or in the event of a sudden deterioration of the mother ́s condition. The aim of our article is to familiar the radiological public with the possible findings of this relatively rare condition.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• gastrointestinální krvácení etiologie   MeSH
• HELLP syndrom * diagnostické zobrazování   MeSH
• hematom diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• játra diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• komplikace těhotenství diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• masivní nekróza jater diagnostické zobrazování   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie MeSH
• vzácné nemoci diagnostické zobrazování   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH