aneuploidie [Aneuploidy]

tematický
196
Termíny

aneuploidní buňka

 

Aneuploid
Aneuploid Cell

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D000782
Definice

Jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku chromozomů v buňkách určitého organismu. Situace, kdy schází celý chromozomový pár, se označuje jako nullizomie, pokud schází jeden chromozom z páru, jde o monozomii. Pokud je nadbytečný jeden chromozóm a v jádru se tedy nacházejí tři homologní chromozomy, jedná se o trizomii, při dalších nadbytečných párech jde o tetrazomii, pentazomii, atd. (cit. Wikipedie 2016 http://www.cs.wikipedia.org/)

The chromosomal constitution of cells which deviate from the normal by the addition or subtraction of CHROMOSOMES, chromosome pairs, or chromosome fragments. In a normally diploid cell (DIPLOIDY) the loss of a chromosome pair is termed nullisomy (symbol: 2N-2), the loss of a single chromosome is MONOSOMY (symbol: 2N-1), the addition of a chromosome pair is tetrasomy (symbol: 2N+2), the addition of a single chromosome is TRISOMY (symbol: 2N+1).

DUI
D000782 MeSH Prohlížeč
CUI
M0001173
Předchozí užití
Chromosome Abnormalities (1966-1967)
Historická pozn.
68
Veřejná pozn.
68

C Nemoci
C23.550.210 chromozomální aberace 1 573
C23.550.210.024 abnormální karyotyp 19
C23.550.210.050 aneuploidie 196
C23.550.210.050.500 monozomie 23
C23.550.210.050.625 tetrazomie 2
C23.550.210.050.750 trizomie 175
C23.550.210.170 zlomy chromozomů 26
C23.550.210.182 duplikace chromozomů 7
C23.550.210.190 chromozomální inverze 18
C23.550.210.310 chromothripsis 7
C23.550.210.430 izochromozomy 2
C23.550.210.645 nondisjunkce genetická 7
C23.550.210.702 polyploidie 139
C23.550.210.760 kruhové chromozomy 12
C23.550.210.870 translokace genetická 341

G Jevy a procesy
G05.365.590 mutace 4 982
G05.365.590.175 chromozomální aberace 1 573
G05.365.590.175.024 abnormální karyotyp 19
G05.365.590.175.050 aneuploidie 196
G05.365.590.175.050.500 monozomie 23
G05.365.590.175.050.625 tetrazomie 2
G05.365.590.175.050.750 trizomie 175
G05.365.590.175.125 chimérismus 29
G05.365.590.175.165 chromozomální nestabilita 39
G05.365.590.175.175 zlomy chromozomů 26
G05.365.590.175.183 duplikace chromozomů 7
G05.365.590.175.190 chromozomální inverze 18
G05.365.590.175.310 chromothripsis 7
G05.365.590.175.430 izochromozomy 2
G05.365.590.175.595 mozaicismus 117
G05.365.590.175.677 polyploidie 139
G05.365.590.175.760 kruhové chromozomy 12
G05.365.590.175.815 aberace pohlavních chromozomů 28
G05.365.590.175.870 translokace genetická 341
G05.365.590.175.935 uniparentální disomie 14
G05.700 ploidie 90
G05.700.131 aneuploidie 196
G05.700.131.500 monozomie 23
G05.700.131.625 tetrazomie 2
G05.700.131.750 trizomie 175
G05.700.264 diploidie 143
G05.700.456 haploidie 22
G05.700.740 polyploidie 139