chromozomální aberace [Chromosome Aberrations]

tematický
1 578
Termíny

aberace chromozomu
aberace chromozomů
autozomální abnormality
chromosomové změny
chromozomální abnormality
chromozomová aberace
chromozomové aberace
chromozomové mutace
chromozomové změny
chromozómy - aberace
cytogenetické aberace
cytogenetické abnormality
cytogenetické změny

 

Abnormalities, Autosome
Abnormalities, Chromosomal
Abnormalities, Chromosome
Autosome Abnormalities
Chromosomal Aberrations
Chromosome Abnormalities
Cytogenetic Aberrations
Cytogenetic Abnormalities

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D002869
Definice

Narušení chromozomů (př. zlomy, translokace, inserce, inverze, delece, duplikace aj.) zjistitelné při cytogenetickém vyšetření, prokazují se u vrozených chorob či nádorů. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Abnormal number or structure of chromosomes. Chromosome aberrations may result in CHROMOSOME DISORDERS.

Anotace
coordinate IM with specific numbered chromosome or sex chromosome (IM) but not with CHROMOSOMES, HUMAN
DUI
D002869 MeSH Prohlížeč
CUI
M0004406
Předchozí užití
Chromosome Abnormalities (1966-1967)
Historická pozn.
1968; for CHROMOSOME ABNORMALITIES use CHROMOSOME ABERRATIONS 1963-2001 or CHROMOSOME DISORDERS 1963-2001; for AUTOSOME ABNORMALITIES use CHROMOSOME ABERRATIONS 1963-2001 or CHROMOSOME DISORDERS 1963-2001
Veřejná pozn.
1968; for CHROMOSOME ABNORMALITIES see CHROMOSOME ABNORMALITIES 1963-2001; for AUTOSOME ABNORMALITIES see CHROMOSOME ABNORMALITIES 1963-2001

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované 39
EM
embryologie 15
CL
klasifikace 42
SN
statistika a číselné údaje 23
DE
účinky léků 48
RE
účinky záření 37
VE
veterinární 1

C Nemoci
C23 patologické stavy, příznaky a symptomy 451
C23.550 patologické procesy 195
C23.550.035 akantolýza 10
C23.550.073 srdeční arytmie 2 797
C23.550.081 ascites 335
C23.550.113 remodelace síní 13
C23.550.145 azotemie 5
C23.550.161 kardiotoxicita 142
C23.550.177 kanálopatie 14
C23.550.210 chromozomální aberace 1 578
C23.550.210.024 abnormální karyotyp 19
C23.550.210.050 aneuploidie 197
C23.550.210.110 chromozomální nestabilita 40
C23.550.210.170 zlomy chromozomů 26
C23.550.210.182 duplikace chromozomů 7
C23.550.210.190 chromozomální inverze 18
C23.550.210.310 chromothripsis 7
C23.550.210.430 izochromozomy 2
C23.550.210.570 mikrojádra chromozomálně defektní 32
C23.550.210.645 nondisjunkce genetická 7
C23.550.210.702 polyploidie 139
C23.550.210.760 kruhové chromozomy 12
C23.550.210.815 aberace pohlavních chromozomů 28
C23.550.210.870 translokace genetická 343
C23.550.260 smrt 1 400
C23.550.274 dehydratace 403
C23.550.277 opožděný nástup funkce štěpu 25
C23.550.288 nemoc 1 712
C23.550.291 klinický obraz nemoci 1 208
C23.550.308 dysbióza 107
C23.550.325 emfyzém 89
C23.550.340 extravazace diagnostických a terapeutických materiálů 36
C23.550.347 femoroacetabulární impingement 27
C23.550.355 fibróza 366
C23.550.359 křehkost 122
C23.550.362 nestabilita genomu 88
C23.550.369 glióza 37
C23.550.382 granulom 236
C23.550.384 orofaciální granulomatóza 6
C23.550.393 poruchy růstu 636
C23.550.403 hemolýza 384
C23.550.414 krvácení 2 296
C23.550.421 hyperamonemie 31
C23.550.425 hyperamylazemie 5
C23.550.429 hyperbilirubinemie 184
C23.550.444 hyperplazie 340
C23.550.449 hyperurikemie 225
C23.550.455 hypovolemie 87
C23.550.470 zánět 3 480
C23.550.505 peroperační komplikace 717
C23.550.513 ischemie 1 731
C23.550.522 leukoaraióza 4
C23.550.526 leukocytóza 98
C23.550.537 litiáza 87
C23.550.543 dlouhodobé vedlejší účinky 7
C23.550.548 malakoplakie 4
C23.550.568 menstruační poruchy 353
C23.550.589 metaplazie 98
C23.550.695 svalová slabost 225
C23.550.706 myotoxicita 1
C23.550.717 nekróza 837
C23.550.722 neointima 8
C23.550.727 nádorové procesy 130
C23.550.737 degenerace nervu 166
C23.550.744 ochronóza 42
C23.550.751 heterotopická osifikace 139
C23.550.753 ototoxicita 10
C23.550.755 poruchy pigmentace 132
C23.550.759 polydipsie 17
C23.550.767 pooperační komplikace 7 077
C23.550.770 patologická konformace proteinů 16
C23.550.773 aspirace do dýchacích cest 79
C23.550.794 retropneumoperitoneum 14
C23.550.823 skleróza 84
C23.550.835 šok 410
C23.550.863 teratogeneze 27
C23.550.877 toxická neuropatie zrakového nervu 1
C23.550.891 vřed 201
C23.550.918 remodelace cév 29
C23.550.945 nedostatek jang 9
C23.550.972 nedostatek jin 9

G Jevy a procesy
G05 genetické jevy 135
G05.365 genetická variace 861
G05.365.590 mutace 5 036
G05.365.590.029 alely - nerovnováha 2
G05.365.590.060 chybné párování bází 14
G05.365.590.175 chromozomální aberace 1 578
G05.365.590.175.024 abnormální karyotyp 19
G05.365.590.175.050 aneuploidie 197
G05.365.590.175.125 chimérismus 30
G05.365.590.175.165 chromozomální nestabilita 40
G05.365.590.175.175 zlomy chromozomů 26
G05.365.590.175.183 duplikace chromozomů 7
G05.365.590.175.190 chromozomální inverze 18
G05.365.590.175.310 chromothripsis 7
G05.365.590.175.430 izochromozomy 2
G05.365.590.175.570 mikrojádra chromozomálně defektní 32
G05.365.590.175.595 mozaicismus 118
G05.365.590.175.677 polyploidie 139
G05.365.590.175.760 kruhové chromozomy 12
G05.365.590.175.815 aberace pohlavních chromozomů 28
G05.365.590.175.870 translokace genetická 343
G05.365.590.175.935 uniparentální disomie 14
G05.365.590.195 nesmyslný kodon 52
G05.365.590.220 expanze repetic DNA 7
G05.365.590.265 posunová mutace 47
G05.365.590.288 aktivační mutace 18
G05.365.590.310 amplifikace genu 334
G05.365.590.320 duplikace genu 65
G05.365.590.335 nestabilita genomu 88
G05.365.590.350 zárodečné mutace 202
G05.365.590.500 mutace INDEL 17
G05.365.590.538 mutace ztráty funkce 13
G05.365.590.575 inzerční mutageneze 56
G05.365.590.594 akumulace mutací 3
G05.365.590.612 mutační rychlost 18
G05.365.590.650 missense mutace 216
G05.365.590.675 bodová mutace 246
G05.365.590.762 sekvenční delece 104
G05.365.590.770 inverze sekvence 2
G05.365.590.803 tichá mutace 2
G05.365.590.835 suprese genetická 29
G05.365.590.917 umělé letální mutace 4

Duplication 15q11-q13 Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Edinburgh Malformation Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Přidat

Užší termíny