chromozomální aberace [Chromosome Aberrations]

tematický
1 580
Termíny

aberace chromozomu
aberace chromozomů
autozomální abnormality
chromosomové změny
chromozomální abnormality
chromozomová aberace
chromozomové aberace
chromozomové mutace
chromozomové změny
chromozómy - aberace
cytogenetické aberace
cytogenetické abnormality
cytogenetické změny

 

Abnormalities, Autosome
Abnormalities, Chromosomal
Abnormalities, Chromosome
Autosome Abnormalities
Chromosomal Aberrations
Chromosome Abnormalities
Cytogenetic Aberrations
Cytogenetic Abnormalities

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D002869
Definice

Narušení chromozomů (př. zlomy, translokace, inserce, inverze, delece, duplikace aj.) zjistitelné při cytogenetickém vyšetření, prokazují se u vrozených chorob či nádorů. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Abnormal number or structure of chromosomes. Chromosome aberrations may result in CHROMOSOME DISORDERS.

Anotace
coordinate IM with specific numbered chromosome or sex chromosome (IM) but not with CHROMOSOMES, HUMAN
DUI
D002869 MeSH Prohlížeč
CUI
M0004406
Předchozí užití
Chromosome Abnormalities (1966-1967)
Historická pozn.
1968; for CHROMOSOME ABNORMALITIES use CHROMOSOME ABERRATIONS 1963-2001 or CHROMOSOME DISORDERS 1963-2001; for AUTOSOME ABNORMALITIES use CHROMOSOME ABERRATIONS 1963-2001 or CHROMOSOME DISORDERS 1963-2001
Veřejná pozn.
1968; for CHROMOSOME ABNORMALITIES see CHROMOSOME ABNORMALITIES 1963-2001; for AUTOSOME ABNORMALITIES see CHROMOSOME ABNORMALITIES 1963-2001

C Nemoci
C23.550.035 akantolýza 10
C23.550.073 srdeční arytmie 2 819
C23.550.081 ascites 336
C23.550.113 remodelace síní 14
C23.550.145 azotemie 5
C23.550.161 kardiotoxicita 145
C23.550.177 kanálopatie 14
C23.550.210 chromozomální aberace 1 580
C23.550.210.024 abnormální karyotyp 19
C23.550.210.050 aneuploidie 198
C23.550.210.170 zlomy chromozomů 26
C23.550.210.182 duplikace chromozomů 7
C23.550.210.190 chromozomální inverze 18
C23.550.210.310 chromothripsis 7
C23.550.210.430 izochromozomy 2
C23.550.210.645 nondisjunkce genetická 7
C23.550.210.702 polyploidie 139
C23.550.210.760 kruhové chromozomy 12
C23.550.210.870 translokace genetická 343
C23.550.260 smrt 1 417
C23.550.274 dehydratace 403
C23.550.288 nemoc 1 716
C23.550.291 klinický obraz nemoci 1 208
C23.550.308 dysbióza 111
C23.550.325 emfyzém 89
C23.550.355 fibróza 369
C23.550.359 křehkost 125
C23.550.362 nestabilita genomu 92
C23.550.369 glióza 39
C23.550.382 granulom 236
C23.550.393 poruchy růstu 642
C23.550.403 hemolýza 387
C23.550.414 krvácení 2 308
C23.550.421 hyperamonemie 31
C23.550.425 hyperamylazemie 5
C23.550.429 hyperbilirubinemie 185
C23.550.444 hyperplazie 341
C23.550.449 hyperurikemie 231
C23.550.455 hypovolemie 88
C23.550.470 zánět 3 511
C23.550.513 ischemie 1 742
C23.550.522 leukoaraióza 4
C23.550.526 leukocytóza 100
C23.550.537 litiáza 87
C23.550.548 malakoplakie 4
C23.550.568 menstruační poruchy 353
C23.550.589 metaplazie 98
C23.550.695 svalová slabost 226
C23.550.706 myotoxicita 1
C23.550.717 nekróza 842
C23.550.722 neointima 8
C23.550.727 nádorové procesy 131
C23.550.737 degenerace nervu 167
C23.550.744 ochronóza 42
C23.550.753 ototoxicita 11
C23.550.755 poruchy pigmentace 133
C23.550.759 polydipsie 18
C23.550.767 pooperační komplikace 7 135
C23.550.823 skleróza 85
C23.550.835 šok 411
C23.550.863 teratogeneze 28
C23.550.891 vřed 201
C23.550.918 remodelace cév 30
C23.550.945 nedostatek jang 9
C23.550.972 nedostatek jin 9

G Jevy a procesy
G05.365.590 mutace 5 103
G05.365.590.029 alely - nerovnováha 2
G05.365.590.060 chybné párování bází 14
G05.365.590.175 chromozomální aberace 1 580
G05.365.590.175.024 abnormální karyotyp 19
G05.365.590.175.050 aneuploidie 198
G05.365.590.175.125 chimérismus 30
G05.365.590.175.165 chromozomální nestabilita 41
G05.365.590.175.175 zlomy chromozomů 26
G05.365.590.175.183 duplikace chromozomů 7
G05.365.590.175.190 chromozomální inverze 18
G05.365.590.175.310 chromothripsis 7
G05.365.590.175.430 izochromozomy 2
G05.365.590.175.595 mozaicismus 119
G05.365.590.175.677 polyploidie 139
G05.365.590.175.760 kruhové chromozomy 12
G05.365.590.175.815 aberace pohlavních chromozomů 28
G05.365.590.175.870 translokace genetická 343
G05.365.590.175.935 uniparentální disomie 14
G05.365.590.195 nesmyslný kodon 52
G05.365.590.220 expanze repetic DNA 7
G05.365.590.265 posunová mutace 47
G05.365.590.288 aktivační mutace 18
G05.365.590.310 amplifikace genu 335
G05.365.590.320 duplikace genu 66
G05.365.590.335 nestabilita genomu 92
G05.365.590.350 zárodečné mutace 206
G05.365.590.500 mutace INDEL 18
G05.365.590.538 mutace ztráty funkce 13
G05.365.590.575 inzerční mutageneze 56
G05.365.590.594 akumulace mutací 3
G05.365.590.612 mutační rychlost 19
G05.365.590.650 missense mutace 221
G05.365.590.675 bodová mutace 246
G05.365.590.762 sekvenční delece 105
G05.365.590.770 inverze sekvence 2
G05.365.590.803 tichá mutace 3
G05.365.590.835 suprese genetická 29
G05.365.590.917 umělé letální mutace 4

Duplication 15q11-q13 Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Edinburgh Malformation Syndrome Disease MeSH Prohlížeč