missense mutace [Mutation, Missense]

tematický
221
Termíny

mutace měnící smysl kodonu

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D020125
Definice

Mutace kodonu vedoucí k záměně aminokyseliny v proteinu, který se tak může stát nefunkční nebo nestabilní.

A mutation in which a codon is mutated to one directing the incorporation of a different amino acid. This substitution may result in an inactive or unstable product. (From A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5th ed)

DUI
D020125 MeSH Prohlížeč
CUI
M0029865
Předchozí užití
Amino Acid Sequence (1966-1998)
Historická pozn.
1999
Veřejná pozn.
1999

G Jevy a procesy
G03 metabolismus 1 204
G03 metabolické jevy zastaralé
G05.365.590 mutace 5 115
G05.365.590.029 alely - nerovnováha 2
G05.365.590.060 chybné párování bází 14
G05.365.590.175 chromozomální aberace 1 581
G05.365.590.195 nesmyslný kodon 52
G05.365.590.220 expanze repetic DNA 7
G05.365.590.265 posunová mutace 47
G05.365.590.288 aktivační mutace 18
G05.365.590.310 amplifikace genu 335
G05.365.590.320 duplikace genu 66
G05.365.590.335 nestabilita genomu 92
G05.365.590.350 zárodečné mutace 206
G05.365.590.500 mutace INDEL 18
G05.365.590.538 mutace ztráty funkce 13
G05.365.590.575 inzerční mutageneze 56
G05.365.590.594 akumulace mutací 3
G05.365.590.612 mutační rychlost 19
G05.365.590.650 missense mutace 221
G05.365.590.675 bodová mutace 246
G05.365.590.762 sekvenční delece 105
G05.365.590.770 inverze sekvence 2
G05.365.590.803 tichá mutace 3
G05.365.590.835 suprese genetická 29
G05.365.590.917 umělé letální mutace 4